Por que o autismo é diagnosticado com mais frequência em meninos do que em meninas?
O autismo é uma característica do desenvolvimento que pode modificar a comunicação, as interações sociais e a maneira de reagir ao ambiente. Ele se manifesta de formas muito diferentes de uma pessoa para outra.
Os pesquisadores já sabem que muitos genes estão envolvidos no autismo. Um gene é um segmento de DNA que contém instruções usadas por nossas células. Algumas alterações nessas instruções podem perturbar o desenvolvimento do cérebro e aumentar o risco de autismo.
Representação do DNA.
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No entanto, alterações que afetam genes muito diferentes podem estar associadas a características semelhantes. Como explicar esse ponto em comum?
Uma equipe de pesquisadores do Boston Children's Hospital estudou células humanas capazes de se tornar células nervosas. Os cientistas reduziram separadamente a atividade de 18 genes associados ao autismo e observaram as consequências em muitos outros genes. Resultado: várias alterações distintas provocavam reações semelhantes.
Em outras palavras, os genes não funcionam de forma independente uns dos outros. Alguns controlam a atividade de outros genes, ou seja, a maneira como suas instruções são utilizadas. Quando um gene é perturbado, isso pode provocar mudanças em cadeia e afetar o desenvolvimento das células do cérebro.
Os pesquisadores identificaram então um participante dessas interações: o gene ZFX, localizado no cromossomo X. As meninas possuem, em um de seus pares de cromossomos, dois cromossomos X, enquanto os meninos possuem um cromossomo X e um cromossomo Y.
Nas células que possuem dois cromossomos X, a maioria dos genes presentes em um dos dois cromossomos é desativada. Mas ZFX escapa a essa regra: ele pode permanecer ativo nos dois cromossomos. Sua atividade, portanto, geralmente é maior nas meninas.
Ora, ZFX contribui para estimular a atividade de muitos genes associados ao autismo. Isso pode parecer paradoxal: por que uma atividade mais elevada desses genes reduziria o risco de autismo? Porque «associados ao autismo» não significa que eles provoquem autismo quando funcionam normalmente. Pelo contrário, alguns são importantes para o desenvolvimento do cérebro, e é seu funcionamento perturbado que pode aumentar o risco.
Os pesquisadores acreditam, assim, que a atividade adicional de ZFX nas meninas poderia compensar algumas perturbações genéticas. Essa proteção ainda é uma hipótese a ser confirmada, especialmente por meio de experiências com células femininas.