¿Por qué se diagnostica el autismo con más frecuencia en los niños que en las niñas?
El autismo es una particularidad del desarrollo que puede modificar la comunicación, las interacciones sociales y la manera de reaccionar ante su entorno. Se manifiesta de manera muy diferente de una persona a otra.
Los investigadores ya saben que muchos genes intervienen en el autismo. Un gen es una porción de ADN que contiene instrucciones utilizadas por nuestras células. Algunos cambios en estas instrucciones pueden alterar el desarrollo del cerebro y aumentar el riesgo de autismo.
Representación del ADN.
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Sin embargo, las modificaciones que afectan a genes muy diferentes pueden estar asociadas con características similares. ¿Cómo se explica este punto en común?
Un equipo de investigadores del Boston Children's Hospital estudió células humanas capaces de convertirse en células nerviosas. Los científicos redujeron por separado la actividad de 18 genes asociados con el autismo y luego observaron las consecuencias en muchos otros genes. Resultado: varias modificaciones distintas provocaban reacciones similares.
En otras palabras, los genes no funcionan de manera independiente. Algunos controlan la actividad de otros genes, es decir, la manera en que se utilizan sus instrucciones. Por lo tanto, cuando un gen se ve alterado, esto puede provocar cambios en cadena y afectar al desarrollo de las células cerebrales.
Los investigadores identificaron después un actor de estas interacciones: el gen ZFX, situado en el cromosoma X. Las niñas tienen, en uno de sus pares de cromosomas, dos cromosomas X, mientras que los niños tienen un cromosoma X y uno Y.
En las células que poseen dos cromosomas X, la mayoría de los genes presentes en uno de los dos cromosomas están desactivados. Pero ZFX escapa a esta regla: puede permanecer activo en ambos cromosomas. Por ello, su actividad suele ser mayor en las niñas.
Ahora bien, ZFX contribuye a estimular la actividad de muchos genes asociados con el autismo. Esto puede parecer paradójico: ¿por qué una mayor actividad de estos genes reduciría el riesgo de autismo? Porque «asociados con el autismo» no significa que provoquen autismo cuando funcionan normalmente. Al contrario, algunos son importantes para el desarrollo del cerebro, y es su funcionamiento alterado lo que puede aumentar el riesgo.
Por ello, los investigadores creen que la actividad adicional de ZFX en las niñas podría compensar algunas alteraciones genéticas. Esta protección sigue siendo una hipótesis que debe confirmarse, especialmente mediante experimentos con células femeninas.