Chromosome 11 humain

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Introduction

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Le chromosome 11 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 11

  • Nombre de paires de base : 134 452 384
  • Nombre de gènes : 1 426
  • Nombre de gènes connus : 1 264
  • Nombre de pseudo gènes : 359
  • Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 459 660

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 11

  • Délétion partielle : Syndrome de Jacobsen

Gènes localisés sur le chromosome 11

SCGB2A2, localisé en 11q13

Maladies localisées sur le chromosome 11

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 11 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 11
PathologieTransmissionO.M.I.MLocusGèneProtéine codée par le gène
Bras long
Q25
Q24
Porphyrie aiguë intermittenteq23.3
q23.1
Glycogénose type 1aRécessive232220q23SLC37A4
Syndrome de JacobsenDominante147791q23
Thrombopénie de Paris-TrousseauDominante188025q23
Myopathie avec surcharge en desmineDominante601419q22.3CRYAB
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4Q22
Surdité d'origine génétiqueQ22
Ataxie télangiectasieQ22
Q22
Albinisme oculo-cutané type I
Néoplasie endrocrynienne multiple de type 1Q16
Q14
Surdité d'origine génétiqueQ13.5
Q13.3
Q13.3
Syndrome de Smith-Lemli-OpitzQ13
Maladie de Mc ArdleQ13
Syndrome de Bardet-BiedlQ13
Maladie de BestQ13
Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-SeipQ13
Q12
Q11
Q11
Bras court
P11
P11
P11
P11
DrépanocytoseRécessive603903p11.5Hémoglobine
P12
P12
P14
P15
Syndrome de Romano-Ward
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4
Nésidioblastose du pancréasP15.1
Syndrome de Jervell et Lange-NielsenRécessive220400p15.5KCNQ1
p15.5
Syndrome de CostelloDominante218040p15.5HRAS

Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain
Autosomes
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Allosomes
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