Chromosome X

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel est le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle.

• Nombre de paires de base : 154 824 264

• Nombre de gènes : 931

• Nombre de gènes connus : 766

• Nombre de pseudo gènes : 380

• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 320 997

• L'image ci dessous illustre la richesse génétique du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en vert localise le centre de l'inactivation de l'X.

Les hommes ont un seul chromosome X et les femmes deux chromosomes X. Ce chromosome X n'aboutit pas à une « surproduction » des protéines codées par ce chromosome. Par exemple, les facteurs de coagulations comme le facteur VIII est codé par le chromosome X. Les femmes ne possédent pas pour autant deux fois plus de facteur VIII.

Il existe donc une inactivation de l'un des deux chromosomes qui prend une forme condensée et visible, le corpuscule de Barr ou corps de Barr. Ce "corpuscule" se situe généralement dans le noyau de la cellule, sous la membrane interne de l'enveloppe nucléaire.

Le processus d’inactivation est aléatoire, se faisant au stade précoce du blastocyste, et se transmet d'une génération cellulaire à l'autre. La moitié des cellules de la femme sont sous la dépendance du chromosome X paternel et l'autre moitié sous la dépendance du chromosome X maternel. Les tissus somatiques féminins sont des mosaïques génétiques.

Ce processus d’inactivation a été soupçonné par Mary Lyon en 1961 et est aussi parfois appelé lyonisation.

Pour comprendre certains mécanismes, il est important de savoir que le chromosome X est inactivé par un centre d'inactivation (site du chromosome X):

Quand celui-ci sera inactivé, des enzymes vont aller sur le centre d'inactivation et se propager le long du chromosomes pour inactiver la plupart des gènes.

Par conséquent, si un des deux chromosomes X subit une translocation avec, par exemple, le chromosome 21 alors, dans les cellules où le chromosomes X inactivé est celui touché par la translocation, une partie du chromosome 21 sera inactivé tandis qu'une autre partie du chromosome X ne le sera pas.

• Syndrome de Klinefelter :
• Syndrome triple X (également appelé 47,XXX ou trisomie X)
• Syndrome de Turner

De nombreux gènes situés sur le chromosome X sont en cause dans des retards mentaux, ce qui pourrait expliquer, entre autres, qu'il y ait davantage de garçons porteurs d'un handicap mental que de filles. Plus d'infos sur https://www.xtraordinaire.org , le site du handicap mental lié au chromosome X (RMLX ou XLMR, pour X linked mental retardation).

Source: Pr des Portes - Déc 2006

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome X sont :