Le nystagmus pathologique a pour origine soit une maladie congénitale, soit une pathologie acquise.
La stabilité de l'œil est assurée par la coordination de six muscles eux-mêmes sous la dépendance de multiples facteurs très complexes. Lors d'une saccade, l'acuité visuelle (en rapport avec l'œil lui-même), est pauvre et la perception visuelle (en rapport avec le cerveau) est réprimée, d'où le côté invalidant du nystagmus. Un nystagmus pathologique est fréquemment accompagné d'un strabisme, ce qui réduit aussi la vision en trois dimensions.
L'intensité du handicap lié à un nystagmus peut varier fortement. Les nystagmus empêchent certaines personnes atteintes, de pratiquer certains sports, de conduire, de suivre une scolarité normale, d'avoir une vie professionnelle... Cela peut conduire dans certains cas à la dépression, d'où l'importance d'un accompagnement adéquat des parents et du milieu scolaire.
Nystagmus congénital
Il faut distinguer deux types de nystagmus congénital.
- Le nystagmus congénital idiopathique, c'est-à-dire à part entière, ou plus précisément auquel l'on n'a pas encore pu attribuer de cause connue. Sa fréquence est estimée à 1/1500 nouveau-nés dans la population générale.
- Le nystagmus lié à d'autres maladies congénitales : albinisme, syndrome de Noonan, maladie de Pelizaeus-Merzbacher... Par exemple à l'Albinisme oculaire qui est un albinisme affectant l'œil dans lequel le colorant des cheveux et de la peau est normal ou seulement légèrement dilué. Le type classique est lié au chromosome X (Nettleship-Falls), mais une forme récessive autosomale existe également. Les anomalies oculaires peuvent inclure une pigmentation réduite de l'iris, un nystagmus, une photophobie, un strabisme, et une acuité visuelle diminuée.
Nystagmus pathologique acquis
Le nystagmus peut être dû à un trouble du vestibule ou à un trouble de l'encéphale.
- via d'autres maladies (maladie de Menière, sclérose en plaques, tumeur du cerveau, syndrome de Wernicke-Korsakoff, encéphalopathie, syndrome médullaire latéral, aniridia, toxoplasmose,...).
- par intoxication (alcool, anticonvulsifs, barbituriques, ecstasy,...)
- par accidents (traumatisme cérébral, accident vasculaire cérébral,...)
Un nystagmus peut être reconnu comme maladie professionnelle s'il répond à certains critères administratifs. Voir l'article Nystagmus (maladie professionnelle) qui relève du domaine de la législation sur la protection sociale et qui a un caractère davantage juridique que médical.
Opération dite "du nystagmus"
La recherche n'ayant à ce jour pas trouvé les causes réelles du mouvement des yeux, une opération sur les muscles des yeux est possible. L’opération a pour but de positionner les yeux sur la « position de blocage », de façon à les stabiliser le plus possible. La position de blocage n’existe pas toujours. Cette intervention est possible, que le nystagmus soit congénital ou acquis . Toutefois, cette opération n'est pas conseillée dans tous les cas et de nombreuses personnes ayant un nystagmus n'y ont pas recours.
L'intervention se pratique sous anesthésie générale et nécessite une hospitalisation adaptée à chaque cas généralement de 2 à 3 jours. L'intervention consiste à déplacer le regard en agissant sur les muscles de l'œil, de manière à mettre dans la position tout droit la position privilégiée ou le nystagmus est moindre. Il existe de nombreuses techniques chirurgicales : un ou plusieurs muscles, sur un ou deux peuvent être opérés. C'est au cours des consultations précédant l'intervention que l'ophtalmologiste décide du nombre de muscles à opérer en fonction de la complexité du nystagmus et de la déviation à traiter. Il est possible que pendant l'opération, l'ophtalmologiste puisse modifier le plan prévu surtout lorsqu'il intervient sur un œil déjà opéré. Plusieurs opérations peuvent être nécessaires pour arriver à un résultat satisfaisant.
Concernant l'évolution post-opératoire habituelle, on constate que dans les jours qui suivent l'intervention, les yeux sont rouges. Il peut exister une gêne visuelle passagère, des picotements et un larmoiement, parfois des maux de tête. Tous ces signes disparaissent avec un traitement local (gouttes et pommade). La cicatrisation complète de la conjonctive demande plusieurs mois.
Les résultats de l'intervention permettent un meilleur confort visuel, dans certains cas une amélioration de la vue, de la position de la tête, un réalignement correct des yeux peuvent être obtenus après une opération, mais souvent après plusieurs opérations seulement. Le nystagmus est diminué, mais il ne disparaît pas totalement. Il peut même réapparaître dans les mois ou les années qui suivent l'opération. Une surveillance régulière par un ophtalmologiste est nécessaire. Toutefois, l'opération ne supprime pas le port de lunettes correctrices quand elles sont nécessaires pour assurer la meilleure vision possible.
Les complications de la chirurgie sur les muscles de l'œil sont rares.
- Des cicatrices conjonctivales exubérantes ou un kyste conjonctival peuvent nécessiter un traitement complémentaire s'ils ne disparaissent pas.
- Certains opérés peuvent voir double de manière passagère. Le plus souvent ce trouble disparaît spontanément, mais il peut être nécessaire d'envisager un traitement complémentaire et parfois une nouvelle intervention.
Les complications sévères de cette opération sont rares :
- La rupture d'un muscle ou la perforation de la paroi de l'œil lors de la réinsertion des muscles sont exceptionnelles et imprévisibles, liées à des conditions anatomiques anormales ; elles nécessiteront également un traitement complémentaire.
- La perte de la vision est rarissime par infection, inflammation, hémorragie, ou par occlusion vasculaire.
- A titre tout à fait imprévisible, et ce chez des patients génétiquement prédisposés, une anesthésie générale peut induire une hyperthermie maligne nécessitant une réanimation et un traitement spécifique.