Polydactylie

Du grec poly : nombreux et dactyle : doigts, la polydactylie se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied. Cette malformation connue depuis longtemps est décrite dans la Bible.

La polydactylie de la main est la plus fréquente des malformations de la main. On distingue classiquement la polydactylie pré axiale de la polydactylie post axiale bien que certains contestent cette classification. La polydactylie est une caractéristique de plusieurs maladies chromosomiques ou génétiques.

Définie comme l’existence des doigts supplémentaires du côté du cubitus ou d’orteil du côté du péroné. Elle peut être complète : présence d'un doigt bien formé ou plus rudimentaire.

Elle est plus fréquente, et moins spécifique que la polydactylie pré axiale.

D'après une étude américaine, la polydactylie post axiale isolée est plus fréquente chez la population noire (1 pour 100) et se transmettrait sur un mode dominant. Elle atteint plus souvent les hommes que les femmes.

Définie comme l’existence des doigts supplémentaires du côté du radius (elle entre dans ce cas dans le cadre des anomalies de l'axe radial) ou d’orteil du côté du tibia.

Se fait lors de l’échographie du premier ou du deuxième trimestre. Le diagnostic est plus facile dans le cas de polydactylie de la main que du pied. Le diagnostic dépend de nombreux paramètres influençant la qualité de l’échographie : position du fœtus, quantité de liquide amniotique, surcharge pondérale de la patiente, échogénicité des tissus, type de doigt surnuméraire.

Lorsque le diagnostic est établi, il est impératif de procéder à une recherche minutieuse d’autres anomalies pouvant entrer dans une pathologie particulière. Les os longs seront tous mesurés.

L’interrogatoire des parents recherchera la notion de doigts supplémentaires dans la famille ou d’histoire d’ablation de doigt supplémentaire dans l’enfance.

Les investigations supplémentaires seront indiquées en fonction de l’histoire clinique et du résultat de l’échographie fait dans un Centre de Diagnostic Prénatal.

Le tableau suivant résume les principales pathologies associées à une polydactylie.