Trisomie

La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie, une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, l'une au moins des paires est en fait un triplet, d'où le nom de trisomie. La trisomie peut survenir si l'un ou l'autre des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un, cela peut également intervenir par mauvaise répartition lors de la première division cellulaire, ce qui est le cas le plus fréquent, et cela peut intervenir lors de la deuxième division cellulaire ou des suivantes. Les cellules de l'individu seront dans ce cas un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques. On parle dans ce cas de trisomie mosaïque. Un trisomique se dit généralement d'une personne atteinte de trisomie 21.

La trisomie peut se produire sur n'importe quelle paire mais la fréquence n'est pas la même. Suivant le nombre ou le type de trisomie, l'individu affecté sera viable ou non. Chez l'homme, la plupart des trisomies entraînent un avortement naturel (fausse couche). Ces trisomies sont dites létales. Cependant, certaines trisomies ne sont pas létales.

Les trisomies aboutissant à des enfants vivants sont, entre autres :

• Trisomie 21 (Syndrome de Down) qui concerne le chromosome 21
• Trisomie 13 (Syndrome de Patau) qui concerne le chromosome 13
• Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards) qui concerne le chromosome 18
• Trisomie 9 (Syndrome de Warkany) qui concerne le chromosome 9

Certaines trisomies atteignent les chromosomes sexuels, X, ou Y:

• Trisomie X (Syndrome Triple X) : l'individu possède trois chromosomes X, le chromosome supplémentaire est toujours donné par la mère, le risque augmente avec l'âge. L'enfant est de sexe féminin. Une fille sur mille est atteinte de cette maladie génétique.
• Le Syndrome de Klinefelter : L'individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y (XXY). L'enfant est de sexe masculin — dans la plupart des cas, mais peut aussi être de sexe féminin ou indéfini (malformations probables).
• Le Syndrome de Jacob : l'individu possède un chromosome Y en double exemplaire, et un chromosome X (XYY). Le chromosome Y supplémentaire est dû à un problème au cours de la spermatogénèse chez le père. Environ un homme sur 850 développe au moins un spermatozoïde double Y. L'enfant est de sexe masculin.

La trisomie la plus fréquente est la trisomie 21 ou syndrome de Down.

Les enfants trisomiques 13 et 18 ne vivent en général que quelques jours à quelques semaines en raison de l'importance des malformations associées.

La trisomie en général empêche l'évolution du cerveau dite normale, cependant à force de stimulation, les porteurs de trisomie peuvent se développer tant sur le plan intellectuel, émotionnel que sur le plan professionnel, même si leur handicap ne leur permettra jamais d'atteindre l'âge mental d'un adulte.

• Le dépistage prénatal doit être expliqué aux femmes enceintes mais aussi à leurs médecins (Prof. Yves Ville)
• Du dépistage au diagnostic non-invasif de la trisomie 21 : état de la recherche et attentes des usagers (Bernard Bel, Stéphanie Falzone-Soler, Patrizia Paterlini-Bréchot). Journée d'Enseignement Post-Universitaire, 19 octobre 2007, École de Sages-Femmes Jeanne Sentibery, Centre hospitalier intercommunal de Poissy.