L'annotation des génomes animaux domestiques made in France
Publié par Isabelle le 14/01/2020 à 14:00
Source: INRAE
Annoter le génome d'une espèce d'intérêt, c'est établir le rôle des différents éléments de celui-ci. Cette cartographie fonctionnelle permet ensuite de mieux comprendre les liens entre les gènes et les phénotypes (1). Des chercheurs d'INRAE ont lancé le projet (Un projet est un engagement irréversible de résultat incertain, non reproductible a priori à l’identique, nécessitant le concours et...) pilote français FR-AgENCODE afin d'enrichir l'annotation du génome (Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'une espèce codé dans son ADN (à l'exception de certains virus dont le...) de quatre espèces animales d'élevage (vache, poule (Poule est un nom vernaculaire ambigu en français. Une « poule » est une femelle de plusieurs espèces de galliformes, en particulier la poule domestique. Chez les autres espèces, on précise...), chèvre (La chèvre domestique est un mammifère herbivore et ruminant, appartenant à la famille des bovidés, sous-famille des caprinés ou caprins. La chèvre a été domestiquée depuis très...) et porc). Les résultats de ce travail, parus le 30 décembre 2019 dans BMC Biology, permettent d'améliorer la connaissance du fonctionnement des génomes de ces espèces, et contribuent aux objectifs de l'initiative internationale FAANG ("Functional Annotation of Animal (Un animal (du latin animus, esprit, ou principe vital) est, selon la classification classique, un être vivant hétérotrophe,...) Genomes") (2).


© Nathalie IANNUCCELLI - INRAE

L'ère du séquençage (En biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide...) a permis d'avoir accès à la séquence génomique (La génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, et non plus limitée...) de plusieurs espèces végétales et animales. Ces séquences fournissent d'importantes quantités d'information qu'il faut pouvoir déchiffrer pour leur donner du sens (SENS (Strategies for Engineered Negligible Senescence) est un projet scientifique qui a pour but l'extension radicale de l'espérance de vie humaine. Par une...), à l'image d'un livre dont il faudrait parler la langue pour le comprendre. Il faut donc "annoter" le génome pour le déchiffrer et découvrir ce qu'il se cache derrière les séquences d'ADN. Une fois le génome annoté, au moins en partie, il est plus aisé de comprendre les liens entre les gènes et les caractères d'un animal. L'initiative FAANG (Functional Annotation of Animal Genomes), lancée en 2015, est un projet international qui a pour objectif la création de cartes de génomes annotées pour plusieurs espèces d'animaux domestiques. Au cœur de cette initiative, INRAE a lancé le projet pilote français FR-AgENCODE dans le but d'améliorer l'annotation du génome de quatre espèces (vache, poule, chèvre et porc).

Au début du projet, l'annotation de référence répertoriait de 27 000 à 53 000 gènes selon l'espèce (Dans les sciences du vivant, l’espèce (du latin species, « type » ou « apparence ») est le taxon de base de la...). Grâce aux expériences réalisées, les chercheurs ont pu détecter et annoter entre 58 000 et 85 000 gènes, doublant ainsi le nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre grammatical ».) de gènes connus. Entre 75 000 à 149 000 régions potentiellement impliquées dans la régulation (Le terme de régulation renvoie dans son sens concret à une discipline technique, qui se rattache au plan scientifique à l'automatique.) de l'expression de ces gènes (et donc, possiblement, dans la variation des caractères qui en dépendent) ont également été détectées, la plupart dans des zones encore non-caractérisées du génome.


Schéma montrant la démarche expérimentale suivie pour les travaux de ce papier (Le papier (du latin papyrus) est une matière fabriquée à partir de fibres cellulosiques végétales et animales. Il se présente sous forme de feuilles minces et est considéré comme un...). ©INRAE

Les scientifiques ont analysé les différents états de l'ADN – niveau de compaction, repliement et organisation (Une organisation est) 3D - permettant ou non l'expression des gènes. La combinaison (Une combinaison peut être :) de ces informations sur des cartes d'annotation fonctionnelle (En mathématiques, le terme fonctionnelle se réfère à certaines fonctions. Initialement, le terme désignait les fonctions qui en prennent d'autres en argument. Aujourd'hui, le terme a été...) permet de déterminer quelles régions de chaque génome sont actives, avec quelle temporalité, dans quel contexte (Le contexte d'un évènement inclut les circonstances et conditions qui l'entourent; le contexte d'un mot, d'une phrase ou d'un texte inclut les mots qui l'entourent. Le concept de contexte issu...), dans quelles cellules et quels tissus ; elles contribuent ainsi à la biologie (La biologie, appelée couramment la « bio », est la science du vivant. Prise au sens large de science du vivant, elle recouvre une partie des sciences naturelles et de l'histoire naturelle des...) prédictive.

Les données (Dans les technologies de l'information (TI), une donnée est une description élémentaire, souvent codée, d'une chose, d'une transaction d'affaire, d'un événement, etc.) d'annotation seront utilisées à la fois pour mieux comprendre le fonctionnement des génomes animaux, mais aussi pour améliorer la précision et la robustesse de la sélection génomique. Ce projet représente donc un point (Graphie) d'étape crucial pour étudier le lien entre les variants génétiques présents sur la séquence d'un génome et les phénotypes à l'échelle moléculaire, cellulaire, et in fine, à l'échelle de l'individu (Le Wiktionnaire est un projet de dictionnaire libre et gratuit similaire à Wikipédia (tous deux sont soutenus par la fondation Wikimedia).).

Notes:
(1) Ensemble (En théorie des ensembles, un ensemble désigne intuitivement une collection d’objets (les éléments de l'ensemble), « une multitude qui peut...) des traits de caractères visibles qui découlent de l'expression des gènes. Par exemple, la couleur (La couleur est la perception subjective qu'a l'œil d'une ou plusieurs fréquences d'ondes lumineuses, avec une (ou des) amplitude(s) donnée(s).) "bleue" des yeux est le phénotype du gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel. On peut également définir un...) "couleur des yeux".
(2) Le consortium international FAANG ("Functional Annotation of Animal Genomes") réunit de nombreuses équipes de recherches mondiales pour annoter le génome de différents animaux. INRAE est co-coordinateur du consortium, et est un contributeur majeur, avec plusieurs équipes impliquées. (https://www.faang.org/contributors).


Référence publication:
Foissac, S., Djebali, S., Munyard, K. et al. Multi-species annotation of transcriptome and chromatin structure in domesticated animals. BMC Biol 17, 108 (2019) doi:10.1186/s12915-019-0726-5
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