La thérapie génique effective pour la maladie de Canavan
Publié par Isabelle le 22/12/2012 à 12:00
Source: AAAS & EurekAlert
Les résultats d'un essai clinique obtenus après une décennie montrent que la thérapie génique est une option réalisable pour traiter des enfants atteints de la maladie de Canavan, un trouble neurodégénératif qui débute à la naissance. Les personnes touchées par la maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.) sont dépourvues d'une enzyme (Une enzyme est une molécule (protéine ou ARN dans le cas des ribozymes) permettant d'abaisser l'énergie d'activation d'une réaction et d'accélérer jusqu'à des millions de fois...), l'aspartoacylase, codée par le gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel. On...) ASPA. Sans cette enzyme, elles ne peuvent dégrader l'acide (Un acide est un composé chimique généralement défini par ses réactions avec un autre type de composé chimique complémentaire, les bases.) N-acétylaspartique ou NAA dans le cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite les informations en provenance des sens, contrôle de nombreuses fonctions du corps, dont la motricité volontaire, et constitue le...). L'accumulation de NAA qui en résulte empêche la myéline (La myéline est une substance constituée principalement de lipides (sphingomyéline) dont les couches alternent avec des couches de protides, elles forment la substance blanche du...), la gaine isolante qui entoure les neurones, de se développer. Ce résultat apporte la preuve de l'innocuité d'une thérapie génique (La thérapie génique est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou...) utilisant un vecteur (En mathématiques, un vecteur est un élément d'un espace vectoriel, ce qui permet d'effectuer des opérations d'addition et de multiplication par un scalaire. Un n-uplet peut constituer un exemple de vecteur, à...) fait avec un virus (Un virus est une entité biologique qui nécessite une cellule hôte, dont il utilise les constituants pour se multiplier. Les virus existent sous une forme extracellulaire ou intracellulaire. Sous la forme intracellulaire...) dit associé à un adénovirus et qu'elle peut normaliser les taux de NAA dans le cerveau, ralentissant ainsi l'atrophie du cerveau.

Paola Leone et ses collègues ont utilisé la thérapie (Une thérapie est un ensemble de mesures appliquées par un thérapeute à une personne souffrant d'un problème de santé, dans le but de l'aider à guérir, de minimiser...) génique pour transférer une copie fonctionnelle (En mathématiques, le terme fonctionnelle se réfère à certaines fonctions. Initialement, le terme désignait les fonctions qui en prennent d'autres en argument. Aujourd'hui, le terme a...) du gène ASPA chez 13 jeunes patients. Le gène était inséré dans un vecteur viral de type virus associé à un adénovirus. Après injection (Le mot injection peut avoir plusieurs significations :), le vecteur s'est lié à la membrane des neurones et a été absorbé par ces cellules. Une fois à l'intérieur, le gène a pu exprimer une aspartoacylase qui a détruit le NAA. L'équipe de recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par extension métonymique, la...) a ensuite suivi les patients pendant cinq ans après la fin de l'essai clinique (Un essai clinique est une étude scientifique réalisée en thérapeutique médicale humaine pour évaluer l'innocuité et l'efficacité d'une méthode diagnostique...) et constaté une diminution du taux de NAA dans le cerveau, une baisse de la fréquence (En physique, la fréquence désigne en général la mesure du nombre de fois qu'un phénomène périodique se reproduit par unité de temps....) des crises et une augmentation de la production de myéline. Aucun effet indésirable grave n'a été rapporté. Aujourd'hui, tous les patients sont en vie (La vie est le nom donné :) et leur qualité de vie (La qualité de vie d’une population est un enjeu majeur en sciences économiques et en science politique. On utilise les notions proches d’utilité et de bien-être....) s'est améliorée.

Ces résultats montrent que la thérapie génique peut être un moyen sûr et efficace de traiter la maladie de Canavan. Une détection précoce de cette maladie et un traitement par thérapie génique au cours de l'enfance pourrait être la meilleure façon de réduire les symptômes et de stabiliser à long terme les fonctions neurologiques selon les auteurs.

Référence:

"Long-Term Follow-Up After Gene Therapy for Canavan Disease" par P. Leone et J.S. Francis de l'University of Medicine & Dentistry du New Jersey (Jersey est la plus grande des îles Anglo-Normandes, dont la capitale est Saint-Hélier. Sa superficie est de 118,2 km2 et elle est peuplée de 91 084 habitants (Jersiais ou plus plaisamment...) à Stratford, NJ ; D. Shera, L. Bilaniuk et D.-J. Wang du Children's Hospital of Philadelphia à Philadelphie (Philadelphie (en anglais Philadelphia) est une ville de l'État de Pennsylvanie, aux États-Unis. Quatrième agglomération du pays, Philadelphie comptait 1 463 281 habitants dans la...), PA ; S.W.J. McPhee et R.J. Samulski de Asklepios Biopharmaceuticals à Chapel Hill, NC ; E.H. Kolodny de la New York (New York , en anglais New York City (officiellement, City of New York) pour la distinguer de l’État de New York, est la principale ville des États-Unis, elle compte a elle seule...) University School of Medicine à New York, NY ; M. Assadi, O. Goldfarb et H.W. Goldman du Cooper Neurological Institute à Camden, NJ ; A. Freese et C.G. Janson de l'University of Minnesota Medical School à Minneapolis (Minneapolis est une ville des États-Unis, siège du comté de Hennepin dans l'État du Minnesota.), MN ; D. Young et M.J. During de l'Université (Une université est un établissement d'enseignement supérieur dont l'objectif est la production du savoir (recherche), sa conservation et sa transmission (études supérieures). Aux États-Unis, au...) d'Auckland à Auckland, Nouvelle Zélande ; M.J. During de l'Ohio State University à Columbus, OH ; R.J. Samulski de l'Université de Caroline du Nord (Le nord est un point cardinal, opposé au sud.) à Chapel Hill, NC.
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