Chromosome 18 humain

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Introduction

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Le chromosome 18 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 18

  • Nombre de paires de base :
  • Nombre de gènes :
  • Nombre de gènes connus :
  • Nombre de pseudo gènes :
  • Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotid polymorphism) :

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 18

Il existe un syndrome de délétion du bras long du chromosome 18 (18 q-).Cette anomalie génétique est cependant très rare. La délétion peut ne pas concerner toutes les cellules, on parle alors de "mosaïque". La principale conséquence est un ralentissement de l'influx nerveux dû à une carence en myéline.

Maladies localisées sur le chromosome 18

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 18 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 18
PathologieTransmissionO.M.I.MLocusGèneProtéine codée par le gène
Bras long
Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathieRécessive604168q23CTDP1
Q23
Cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basseRécessive211600q21ATP8B1
q21
Q21
Q12
Q12
Q12
Q12
Maladie de Niemann-Pick type CQ11
Amylose de la transthyrétineQ11
Q11
Q11
Bras court
P11
Holoproencéphalie
P12

Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain
Autosomes
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Allosomes
Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y