Héritage finlandais

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Introduction

Le terme héritage finlandais s'applique à un groupe de maladie génétique dont la prévalence est particulièrement élevée en Finlande. Le pourcentage élevé de certaines maladies génétiques s'explique par un effet fondateur c’est-à-dire apparition d'un allèle pathologique se répandant dans une population restreinte dont la mobilité géographique est faible et ayant peu de contact avec les autres populations aboutissant à une concentration de certaines maladies génétiques au sein de population bien définie.

La Finlande est typique de l'existence d'effet fondateur puisque certaines pathologies génétiques comme la mucoviscidose ou la phénylcétonurie sont pratiquement inconnues dans ce pays.

Les maladies génétiques de l'héritage finlandais

  • La plupart sont de transmissions autosomiques récessives, deux sont de transmissions dominantes et deux autres sont liées à l'X.
PathologieNuméro MIMTransmission
Syndrome néphrotique congénital type finlandais256300Récessive
Syndrome de la cornée plane217300Récessive
Anémie mégaloblastique congénitale261100Récessive
Epilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg254800Récessive
Rétinoschisis lié à l'X312700Récessive à l'X
Polyendocrinopathie auto-immune type 1240300Récessive
Diarrhée chlorée, congénitale214700Récessive
Hyperglycinémie non cétotique237300Récessive
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie222700Récessive
Déficit congénital en lactase223000Récessive
Aspartylglucosaminurie208400Récessive
Syndrome d'Usher type 3276902Récessive
Syndrome de Nasu-Hakola221770Récessive
Amylose type finnoise105120Dominante
Nanisme mulibrey253250Récessive
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick250250Récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale type finlandaise204200Récessive
Dysplasie diastrophique222600Récessive
Hyperornithinémie258870Récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile256730Récessive
Choroïdérémie303100Récessive à l'X
Syndrome de Meckel249000Récessive
Syndrome Muscle-Eye-Brain253280Récessive
Maladies de surcharge en acide sialique libre604369Récessive
Syndrome hydroléthalus236680Récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale tardive type finlandaise256731Récessive
Syndrome de Cohen216550Récessive
Ataxie cérébelleuse infantile271245Récessive
Syndrome des contractures congénitales létales253310Récessive
Syndrome Rapadilano266280Récessive
Épilepsie nordique600143Récessive
Myopathie tibiale de Udd600334Dominante
Syndrome PEHO260565Récessive
Résistance ovarienne aux gonadotrophines233300Récessive
Arthrogrypose létale avec maladie de la corne antérieure?Récessive
Syndrome GRACILE603358Récessive