Liste des maladies génétiques à gène identifié

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Introduction

Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié.

Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont le gène et la base molèculaire sont connus (Symbole # de MIM). L'information est répartie de la façon suivante:

  • Nom de la maladie (Le nom français est celui utilisé par Orphanet)
  • Code MIM (Afin d'éviter les confusions)
  • Mode transmission
  • Chromosome en cause
  • Gène en cause
  • Type de mutation

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Autres listes de maladies génétiques

Par organe ou fonction

  • Les maladies génétiques de l'os sont regroupées ici et les articles ici
  • Les articles sur les maladies métaboliques congénitales ici
  • Les articles sur les maladies neuro-musculaires héréditaires ici

Par chromosome

En cliquant sur le chromosome de votre choix, vous trouverez les maladies génétiques supportées par chaque chromosome

Chromosome - Chromosome humain
Autosomes
1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22
Allosomes
Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

Liste complète

Commençant par un numéro

A

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
Aarskog, syndrome d'305400X
Aase syndrome d105650Dominante8-19
ABCD syndrome600501Récessive13
Abêtalipoprotéinémie200100Récessive4
Absence congenitale d'utérus et de vagin
Acanthocytose
Acatalasémie11550011
Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
Acéruléoplasmine604290Récessive3CP
Achalasie-addisonisme-alacrimie
Achalasie alacrimie syndrome
Acheiropodie200500Récessive7
Achondrogenèse
Achondroplasie1008004
Achromatopsie complète
Acidémie isovalérique243500Récessive15
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible251100Récessive4
Acidémie propionique232000Récessive13
Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en1079307
Acidose tubulaire distale179800Dominante

Récessive		17SLC4A1
Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive267300Récessive2ATP6B1
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique246450Récessive1
Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique236795Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1250950Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 2302600Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3258501Récessive19
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4250951Récessive
Acidurie 4 hydroxy-butyrique271980Récessive6SSADH
Acidurie argininosuccinique207900Récessive7ASL
Acidurie formiminoglutamique229100Récessive21
Acidurie fumarique136850
Acidurie glutarique type 1
Acidurie glutarique type 2
Acidurie malonique248360Récessive16
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro251000Récessive6
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible251110Récessive12
Acidurie mévalonique251170Récessive12
Acidurie orotique héréditaire258900Récessive3
Acidurie oxoglutarique203740Récessive7
Acidurie pyroglutamique231900Récessive20
Aconitase, déficit en100880
Acro-calleux syndrome, type Schinzel200990Récessive7
Acrodermatite entéropathique201100Récessive8
Acromégalie10220016
Acroosteolyse neurogénique
Acropigmentation de Dohi127400Dominante1
Activité continue de la fibre musculaire160120Dominante12
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en201470Récessive12ACADS
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en201450Récessive1
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en201475Récessive17
Acyl-CoA oxydase, déficit en
Addison liée à l'X, maladie d'
Adénosine désaminase, déficit en102700Récessive20
Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
Adénylosuccinase, déficit en
Adénylosuccinate lyase103050Récessive22
Adhésion leucocytaire, déficience d'(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=116920)-266265Récessive21-11
Adrénoleucodystrophie liée à l'X300100Récessive liée à l'X
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique202370
Adrénomyéloneuropathie
ADULT syndrome103285Dominante3
Adynamie épisodique de Gamstorp
AEC syndrome
Afibrinogénémie familiale
Agammaglobulinémie liée à l'X(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300300)

300310		Récessive liée à l'XX
Agammaglobulinémie type alymphocytosique
Agammaglobulinémie type autosomique récessif601495
Agénésie bilatérale des canaux déférents277180Récessive7
Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie300472Récessive liée à l'XX
Agénésie du pancréas260370Récessive13
Alagille syndrome d'Dominante20Microdélétion-Mutation
Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
Albers-Schonberg, maladie d'16660016
Albinisme déficit immunitaire
Albinisme oculaire(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203310)

300600		6-X
Albinisme oculaire lié à l'X300500X
Albinisme oculo-cutané203100Récessive11
Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
Alcaptonurie
Aldolase A musculaire, déficit en103850Dominante16
Aldostérone synthétase, déficit en203400Récessive8
Alexander, maladie d'203450Dominante17-11
Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'300523Dominante liée à l'XXSLC16A2300095 (en)
Allgrove, syndrome d'
Alopécie dégénérescence maculaire petite taille225280Récessive16
Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine106260Dominante3
Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
Alpha-1 antitrypsine, déficit en107400
Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
Alpha-galactosidase A, déficit en
Alpha-L-fucosidase, déficit en
Alpha-L-iduronidase, déficit en
Alpha-mannosidose248500Récessive19
Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
Alpha-sarcoglycanopathie60011917
Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d'
Alport avec léiomyomatose, syndrome d'308940X
Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'153650Dominante22
Alport, syndrome d'203780Récessive2
Alström, syndrome d'203800Récessive2
Alzheimer (forme familiale), maladie d'
Amaurose congénitale de Leber204000Récessive1-6-14

17-19
Amélie273395Récessive17
Amélogenèse imparfaite liée a l'X301200X
Aminoacidurie dibasique type 2
Amish-cheveux épars, syndrome d'
Amyloïdose
Amylopectinose
Amylose105120
Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X
Amyotrophie spinale proximale158590
Anasarque fœtale idiopathique236750
Andermann syndrome de
Andersen, maladie d'
Andersen, syndrome d'
Anémie à hématies falciformes
Anémie de Cooley
Anémie de Fanconi227645
Anémie mégaloblastique congénitale
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible249270
Anémie pernicieuse progressive
Anémie pouce triphalangique
Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie301310Récessive liée à l'X
Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d'257300
Angelman, syndrome d'
Angiœdème
Angiokératose de Fabry
Angiomatose caverneuse du cerveau
Angiomatose kystique syndrome de seip269700
Aniridie sporadique106210Dominante11PAX6
Aniridie-tumeur de Wilms
Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine106260
Anomalies du canal de muller galactosemie158330Dominante17TCF2
Antigen-peptide-transporter, déficit en
Antithrombine, déficit congénital en1073001
Antley-Bixler, syndrome d'207410Récessive7
Antley-Bixler, syndrome de - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse124015
Aortique annulo-ectasiante, maladie
Apert, syndrome d'10120010
Apo A-I, déficit en
Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en107730
Apolipoprotéine C-II, déficit en
ARC syndrome
Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en602360
Argininémie
Argininosuccinate synthétase, déficit en
Arginosuccinase, déficit en
Aromatase, déficit en107910Récessive15
Amyotrophie spinale253300
Arthrogrypose anomalies rénales cholestase208085
Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=108110)

208100
Arthrogrypose distale type I108120Dominante9
Arthrogrypose distale type II601680
Arthrogrypose distale type Moore Weaver
Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase
Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
Arthropathie camptodactylie
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile208230
ARVD
Arylsulfatase A, déficit en250100Récessive
Arylsulfatase B, déficit en
Aspartoacylase, déficit en
Aspartylglucosaminidase, déficit en
Aspartylglucosaminurie208400
Astrocytome137800
Ataxie acidose lactique 1
Ataxie - apraxie oculo-motrice208920Récessive9
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie cérébelleuse type 6
Ataxie de Friedreich
Ataxie épisodique avec myokymie
Ataxie épisodique type 1160120Dominante12
Ataxie épisodique type 2
Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E277460Récessive8
Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
Ataxie paroxystique familiale108500Dominante19
Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay270550
Ataxie spinocérébelleuse
Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante
Ataxie télangiectasie208900
Atélostéogenèse type 1108720
Atélostéogenèse type 2
Atélostéogenèse type 3108721Dominante
ATR 16, Syndrome141750Dominante16
Atransferrinémie209300Récessive3
Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
Atrophie gyrée chorio-rétinienne
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Atrophie lobaire cérébrale
Atrophie musculaire spinale et bulbaire
Atrophie optique165500Dominante3
Atrophie optique de Leber535000
Axenfeld-Rieger, syndrome601631Dominante

B

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
Bamforth, syndrome de241850
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de153480Dominante10
Barakat, syndrome de
Bardet-Biedl syndrome de
Barth, syndrome de300069
Bart Pumphrey syndrome de
Bartter, syndrome de(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=241200)

601678
Bassen-Kornzweig, maladie de
BBB syndrome lié à l'X
Beals, syndrome de121050Dominante5
Beals-Hecht, syndrome de
Beare Stevenson syndrome
Bébé collodion, syndrome de
Beckwith-Wiedemann, syndrome de130650Dominante5-11
Berardinelli-Seip, syndrome de
Berger, maladie de1619501-6
Bernard-Soulier, syndrome de
Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
Best, maladie de153700Dominante
Bêta-cétothiolase, déficit en203750
Bêta-galactosidase, déficit en
Bêta-glucuronidase, déficit en
Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en
Bêta-mannosidose248510Récessive4MANBA
Bêta-sarcoglycanopathie600900
BIDS syndrome234050Récessive7C7ORF11
Biermer, maladie de261000Récessive11GIF
Bietti, maladie de210370Récessive4CYP4V2
Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
Billard Toutain Maheut syndrome d'
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de135150Dominante17FLCN
Blackfan-Diamond, anémie de
Blau, syndrome de
Blépharophimosis-ptosis-épicanthus110100Dominante3FOXL2
Bloc cardiaque progressif familial
Blomstrand syndrome de
Bloom, syndrome de210900Récessive15RECQL3
Boeck, maladie de
Bonneau-Beaumont, syndrome de
Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de301900XPHF6
BOR syndrome113650
Bourneville, syndrome de
Brachmann-de Lange, syndrome de
Brachydactylie type A1112500Dominante
Brachydactylie type A2112600Dominante4BMPR1B
Brachydactylie type B113000Dominante9ROR2
Brachydactylie type C113100Dominante20GDF5
Brachydactylie type D113200Dominante2HOXD13
Brachydactylie type E113300Dominante2HOXD13
Brachydactylie type Mohr Wriedt
Brachymesophalangie type 2
Branchio-Oto-Rénal, syndrome
Braun Bayer syndrome de
Bride poplitée, syndrome de la119500Dominante1IRF6
Brugada, syndrome de601144Dominante3SCN5A
Brunner-Winter, syndrome de
Bruyn scheltens syndrome de
Buschke-Ollendorff, syndrome de166700Dominante12LEMD3
Bustos Simosa Pinto Cisternas syndrome de
Butyryl-cholinestérase, déficit en177400Récessive3BCHE

C

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
CACH syndrome603896Récessive
CADASIL125310Dominante19NOTCH3
Caffey, maladie de114000Dominante17COL1A1
Calcification artérielle généralisée, forme infantile208000Récessive6ENPP1
Calcinosis universalis
Calpaïnopathie
Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie
Camurati Engelmann syndrome de131300Dominante
Canal atrioventriculaire complet600309Dominante
Canale-Smith, syndrome de
Canaux de Müller, syndrome de persistance des261550Récessive
Canavan, maladie de271900Récessive13
Cancer colorectal héréditaire sans polypose
Cancer du côlon non polyposique
Cancer de la prostate, forme familiale(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176807)

601518
Cancer de l'estomac, familial
Cancer du sein, familial
Cancer du sein et de l'ovaire
Cancer gastrique137215
Cancer médullaire de la thyroïde155240
Cancer pancréatique familial260350
Cancer papillaire de la thyroïde188550
Cancer papillaire rénal, familial605074X
Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en237300Récessive2CPS1
Carboxylases, déficit multiple en
Carcinome rénal familial144700Dominante3Délétion
Cardio-facio-cutané, syndrome115150
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction115200
Cardiomyopathie dilatée familiale
Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathiqueVoir article
Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X
Cardiomyopathie obstructive
Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté590060
Cardiopathie anomalie des membres type 2142900
Cardiopathie conotroncale familiale217095
Carney, complexe de160980Dominante17
Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en212138Récessive3
Carnitine cellulaire, défaut de captation de la212140Récessive5
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en255120Récessive11
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en255110Récessive1
Catalase, déficit en
Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie604168Récessive18CTDP1
Cataracte-glaucome604219
Cataracte-hyperferritinémie600886Dominante19IRE
Cataracte zonulaire dominante116200Dominante1
CATCH 22
Cat-eye, syndrome du115470Dominante22
Cavernomes cérébraux116860Dominante7
CCA syndrome
CCFDN
CDG syndrome
Cécité nocturne congénitale stationnaire163500Dominante4
Céphalopolysyndactylie
Céramidase, déficit en
Cérébro-hépato-rénal, syndrome
Cérébro oculo facio squelettique syndrome
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céto-acide décarboxylase, déficit en
CFC syndrome
Chanarin, maladie de
Chang Davidson Carlson syndrome de
Charcot, maladie de
Charcot-Marie-Tooth, maladie de
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante118300
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive214370
CHARGE association214800Dominante8
CHARGE syndrome
Charlevoix maladie de
Char, syndrome de
Chediak-Higashi like, syndrome de
Chediak-Higashi, syndrome de214500Récessive1LYST
Chérubinisme118400Dominante4SH3BP2
Chérubisme
Cheveux bambous, syndrome des
Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie
Cheveux laineux, syndrome des
Cheville anomalies petite taille186570Dominante17NOG
CHILD syndrome
Cholémie familale
Cholestases intrahépatiques familiales progressives211600Récessive18
Chondrocalcinose articulaire118600Dominante5ANKH
Chondrodysplasie à cellules géantes
Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
Chondrodysplasie métaphysaire récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen156400Dominante3PTHR
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick250000Récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid156500Dominante6COL10A1
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X300205
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Chondrodysplasie type Blomstrand
Chondrodysplasie type Grebe
Chondrodystrophie calcifiante congénitale
Chondrosarcome215300Récessive8
Chorée acanthocytose
Chorée de Huntington
Chorée familiale bénigne118700Dominante14TITF1
Choroïdérémie303100XREP1
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de305100XED1
Chromosome 1 en anneau
Chromosome 4 en anneau
Chromosome 6 en anneau
Chromosome 7 en anneau
Chromosome 8 en anneau
Chromosome 10 en anneau
Chromosome 12 en anneau
Chromosome 14 en anneau
Chromosome 17 en anneau
Chromosome 18 en anneau
Chromosome 19 en anneau
Chromosome 20 en anneau
Chromosome 21 en anneau
Chromosome 22 en anneau
Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
CINCA syndrome6071151CIAS1
Citrullinémie type I215700Récessive9ASS
Citrullinémie type II603471Récessive7SLC25A13
Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie261100Récessive10-14CUBN-AMN
Cockayne, syndrome de133540Récessive
Cockayne-Touraine, maladie de
Coffin-Lowry, syndrome de303600
Cofs syndrome214150Récessive10-13-19
Cohen, syndrome de216550Récessive8COH1
Cole-Carpenter, syndrome de
Colobome avec néphropathie120330Dominante10
Colobome oculaire120200Dominante7-11
Colobome oculaire-anus imperforé
Communication interauriculaire avec trouble de conduction108900Dominante5
Complément C2, déficit en217000Récessive
Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental606858Récessive8MCPH1
Connexine 26, anomalie de la(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=220290)

601544		13
Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
Constriction péricardique retard de croissance
Contractures Congénitales-Arachnodactylie
Convulsions néonatales bénignes familiales
Coproporphyrie héréditaire
Cornelia de Lange, syndrome de122470Dominante-De novo5NIPBL
Corps calleux agénésie neuropathie218000Récessive15SLC12A6
Corps calleux agénésie récessive liée a l x304100
Cortico-surrénalome202300Récessive11-17
Costello, syndrome de218040Dominant11p15.5
Côtes courtes-polydactylie, syndrome de
Covesdem syndrome de
Cowden, syndrome de158350Dominante10
Coxo podo patellaire syndrome147891Dominante17TBX4
Crâne en trèfle187601
Craniofacial surdité main syndrome122880Dominante2PAX3
Cranio-métaphysaire dysplasie123000Dominante5ANKH
Craniosynostose marfanoïde
Craniosynostoses (terme générique)
Craniosynostose type Warman6047575
Créatine cérébrale, déficit en
Creutzfeldt-Jakob, maladie de123400Dominante6-20PRNP
Cri du chat, syndrome du
Crigler-Najjar, syndrome de218800Récessive2
Criswick-Schepens, syndrome de
Crohn, maladie de266600
Crouzon, maladie de
Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
Cubito-mammaire syndrome
Cuivre transport maladie de
Culler-Jones, syndrome de
Currarino, triade de176450Dominante7
Cushing, familial, syndrome de
Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose123790Dominante10FGFR2
Cutis laxa123700
Cutis laxa ostéoporose
Cylindromatose de Poncet-Spiegler132700Dominante16
Cystathionine bêta-synthase, déficit en
Gamma-cystathionase, déficit en
Cystathioninurie219500Récessive1
Cystinose219800Récessive17
Cystinurie220100Récessive2
Cystinurie-lysinurie
Cytopathies mitochondriales (terme générique)

D

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
Daish Hardman Lamont syndrome de
Danon, maladie de
Darier, maladie de124200Dominante12
Décollement de la rétine encéphalocèle occipital26775021COL18A1
Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase10270020
Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2
Déficit immunitaire combiné sévère T- B-601457Récessive11
Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l'X300400X
Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK360017319
Déficit immunitaire commun variable240500
Dégénérescence hépato-lenticulaire
Dégénérescence maculaire liée à l'âge153800Dominante1
Dégénérescence maculaire vitelliforme
Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
Déhydratase, déficit en
De la Chapelle, syndrome de
Délétion 1p
Délétion 1p22 p13
Délétion 1p31 p22
Délétion 1p32
Délétion 1p34 p32
Délétion 1p36
Délétion 1q21 q25
Délétion 1q25 q32
Délétion 1q32 q42
Délétion 1q4
Délétion 1qter
Délétion 2p22
Délétion 2pter p24
Délétion 2q
Délétion 2q24
Délétion 2q37
Délétion 2q duplication 1p
Délétion 3p
Délétion 3p14 p11
Délétion 3p25
Délétion 3q13
Délétion 3q21 23
Délétion 3q27
Délétion 4p194190Sporadique4Délétion du bras court
Délétion 4p14 p16
Délétion 4q
Délétion 4q32
Délétion 5p
Délétion 5q35
Délétion 6q
Délétion 6q
Délétion 6q1
Délétion 6q13 q15
Délétion 6q16 q21
Délétion 6q2
Délétion 7
Délétion 7q21
Délétion 7q3
Délétion 8p
Dééltion 8p23 1
Délétion 8q
Délétion 8q12 21
Délétion 8q21 q22
Délétion 9p158170
Délétion 10p
Délétion 10pter
Délétion 10q
Délétion 11p
Délétion 11p11.2
Délétion 11p11 p12
Délétion 11q
Délétion proximale 11p
Délétion 11p
Délétion 12p12 p11
Délétion 12p13
Délétion 13q
Délétion 13q14
Délétion 13q22
Délétion 13q32
Délétion 14q11
Délétion 14q31
Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Délétion 14qter
Délétion 15q1
Délétion 15q25
Délétion 16p
Délétion 17q23 q24
Délétion 18p
Délétion 18q
Délétion 18q23
Délétion 20p
Délétion 21q22
Délétion 22q13
Délétion xp22 pter
Délétion xq28
Délétions de l'Y400003
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en13825010
Delta-sarcoglycanopathie6014115
Démence à corps de Lewy127750Dominante5-4
Démence dysphasique héréditaire
Démence fronto-temporale60072416
Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 1715714017
Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
De Morsier, syndrome de
Dent et ongle syndrome des
Dentinogenèse imparfaite de type 1125490Dominante4
Dent, maladie de300009X
Denys-Drash, syndrome de194080Dominante11
Déplétions de l'ADN mitochondrial251880
Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, liés à l'X304790X
Dérivés mülleriens persistants
Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
Dermopathie restrictive létale275210Récessive1
De Sanctis Cacchione syndrome de278800Récessive10
Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des130410
Desmostérolose602398Récessive1
D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
Diabète, forme juvénile
Diabète insipide d'origine centrale125700Dominante20
Diabète insipide néphrogénique12580012
Diabète lipoatrophique
Diabète non insulino-dépendant avec surdité520000
Diamond-Blackfan, maladie de105650
Diarrhée chlorée, congénitale214700Récessive7
Diarrhée chronique avec atrophie villositaire520100
Diarrhée polyendocrinopathie infections liée a l'X
DIDMOAD syndrome (Diabète sucré - diabète insipide - atrophie optique - surdité)
DiGeorge, syndrome de
Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en
Dihydroptéridine réductase, déficit en261630
Dihydropyrimidinase, déficit en
Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en274270
Dihydropyrimidinurie222748
Dihydropyrimidinase, déficit en
Dincsoy Salih Patel syndrome de601116
Disaccharides, intolérance aux2229003
Dissection aortique familiale132900
Donnai-Barrow, syndrome de222448Récessive2q24-q31LRP2
Donohue, syndrome de
Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en223360Récessive9
Douleur rectale familiale167400Dominante2
Drash, syndrome de
Dravet, syndrome de
Drépanocytose603903
Dubin-Johnson, syndrome de237500Récessive10
Duchenne et Becker, myopathie de
Dunningan, syndrome de
Duplication 1q12 q21
Duplication 1p21 p32
Duplication 1q32 qter
Duplication 1q42 11 q42 12
Duplication 1q42 qter
Duplication 2p
Duplication 2p13 p21
Duplication 2pter p24
Duplication 2q
Duplication 2q37
Duplication 3p
Duplication 3p25
Duplication 3q
Duplication 3q13.2 q25
Duplication 4p
Duplication 4q
Duplication 4q
Duplication 4q21
Duplication 4q25 qter
Duplication 5p
Duplication 5pter p13.3
Duplication 5q
Duplication 6p
Duplication 6q
Duplication 7p
Duplication 7p13 p12.2
Duplication 7q
Duplication 8p
Duplication 8q
Duplication 9p partielle
Duplication 9q21
Duplication 9q32
Duplication 10p
Duplication 10pter p13
Duplication 10q partielle
Duplication 12p
Duplication 12q
Duplication 13
Duplication 13q
Duplication 13q
Duplication 14q partielle délétion 14p partielle
Duplication 14qprox
Duplication 14qter
Duplication 15q
Duplication 16p
Duplication 16q
Duplication 17p
Duplication 17p11.2
Duplication 18
Duplication 18p
Duplication 18q
Duplication 19q
Duplication 20p
Duplication 22
Duplication 22q11 q13
Duplication Xp3
Duplication Xpter Xq13
Duplication Xq
Duplication Xq13.1 q21.1
Duplication Xq25
DVDA
Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de223800Récessive18
Dysautonomie familiale223900Récessive9IKBKAP
Dyschondrostéose127300
Dysequilibrium syndrome224050Récessive9
Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique233300Récessive2FSHR
Dyskératose congénitale1275503
Dyskératose folliculaire
Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
Dyskinésies paroxystiques118800Dominante2
Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta'
Dysostose acrofaciale type Weyers193530Dominante4EVC
Dysostose cleido-cranienne119600Dominante6CBFA1
Dysostose cranio-faciale de Crouzon
Dysostose mandibulo-faciale
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive277300Récessive19
Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli201250Récessive20
Dysplasie acromésomélique type Grebe200700Récessive20CDMP1
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson201250Récessive20
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux602875Récessive9NPR2
Dysplasie artério-hépatique
Dysplasie atrio-digitale
Dysplasie campomélique114290
Dysplasie chondroectodermique
Dysplasie cleido cranienne
Dysplasie cranio-fronto-nasale304110X
Dysplasie diaphysaire progressive
Dysplasie diastrophique
Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X
Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
Dysplasie ectodermique hidrotique
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante129490Dominante2
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive224900
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
Dysplasie ectodermique type Bartalos305100XED1
Dysplasie ectodermique type Margarita225060Récessive11PVRL1
Dysplasie épiphysaire multiple132400Dominante19
Dysplasie épiphysaire multiple dominante
Dysplasie épiphysaire multiple récessive
Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
Dysplasie fronto-métaphysaire305620XFLNA
Dysplasie gnatho-diaphysaire166260Dominante11
Dysplasie immuno osseuse de Schimke242900Récessive2SMARCAL1
Dysplasie létale type Greenberg
Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose250460Récessive9RMRP
Dysplasie osseuse néonatale type I
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire215150Récessive6COL11A2
Dysplasie polyépiphysaire
Dysplasie pseudo-achondroplasique
Dysplasie rénale aplasie rétinienne
Dysplasie septo-optique1822303HESX1
Dysplasie spondylo-épimétaphysaireNombreux chromosomes
Dysplasie spondylo-épiphysaireNombreux chromosomes
Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive
Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique
Dysplasie spondylo épiphysaire syndrome néphrotique
Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
Dysplasie spondylo périphérique cubitus court271700COL2A1
Dysplasie squelettique type San Diego270230
Dysplasie thanatophore273730
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=107970)

600996

602086

602087
Dysprothrombinémie
Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker224410Récessive1HSPG2
Dystonie dopa-sensible dominante128230Dominante14GTP
Dystonie dopa-sensible récessive605407Récessive7TH
Dystonie idiopathique familiale128100Dominante9DYT1
Dystonie musculaire déformante
Dystonie myoclonique159900Dominante
Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X314250
Dystonie progressive avec fluctuation diurne
Dystrophie cristalline de Bietti
Dystrophie des cônes et des bâtonnets120970Dominante19CRX
Dystrophie des cônes, liée à l'X
Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse226670Récessive8
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine156225
Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine602771Récessive1SEPN1
Dystrophie musculaire congénitale, type 1C606612
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker310200
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante181350Dominante1
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X301300
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive604929Récessive1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1159001Dominante1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C601047
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5159000Dominante5
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au chromosome 2253601Récessive2
Dystrophie musculaire des ceintures type 2G601954
Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite254110Récessive9
Dystrophie musculaire des ceintures type 2I606596Récessive17
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée164300Dominante14
Dystrophie musculaire tibiale600334Dominante2TTN
Dystrophie musculaire type Fukuyama253800Récessive9FCMD
Dystrophie myotonique de Steinert160900Dominante9DMPK
Dystrophie myotonique proximale |
Dystrophie myotonique, type 1
Dystrophie myotonique, type 2
Dystrophie neuroaxonale tardive
Dystrophie rétinienne en nid d'abeille126600Dominante2EFEMP1
Dystrophie tâchetée du pôle postérieur169150Dominante6
Dystrophie thrombocytaire hémorragipare231200
Dystrophie vitelliforme
Dystrophinopathie

E

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
Ectopie du cristallin forme familiale129600Dominante15FBN1
Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
Edimbourg syndrome129850Dominante
EEC syndrome604292Dominante3
EEM syndrome225280Récessive16CDH3
Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d'130060
Ehlers-Danlos type classique, syndrome d'130000Dominante2-9
Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d'225400Récessive1
Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d'225410Récessive5
Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d'130050Dominante2
Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en
Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en
Elejalde, syndrome d'256710Récessive15MYO5A
Elliptocytose héréditaire130500
Ellis-Van Creveld, syndrome d'225500Récessive4EVC
Emerinopathie
Encéphalite focale de Rasmussen305915X
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
Encéphalopathie éthylmalonique602473Récessive19ETHE1
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale603441
Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
Enchondromatose1660003
Enolase, déficit en
Enzyme bifonctionnelle, déficit en261515Récessive
Enzyme branchante, déficit en
Enzyme débranchante, déficit en
Epidermolyse bulleuse dermolytique131705
Épidermolyse bulleuse épidermolytique
Epidermolyse bulleuse intraépidermique131760
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle bénigne226650
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale226700Récessive
Épilepsie deterioration mentale type finnois6001438CLN8
Épilepsie frontale à crises nocturnes type I600513Dominante20q13.2-q13.3CHRNA4
Épilepsie frontale à crises nocturnes type III605375Dominante1q21CHRNB2
Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
Épilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers'
Épilepsie myoclonique juvénile254770Récessive6EFHC1
Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg254800Récessive21CSTB
Épilepsie myoclonique progressive type 2
Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson608208Dominante
Épilepsie néonatale bénigne121200Dominante20
Épilepsie nordique
Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs600512Dominante10
Epstein, syndrome d'
Erdheim, maladie d'
Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse113800
Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous120900
Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa133200Dominante
Érythromelalgie primaire familiale133020Dominante2SCN9A
Esters du cholestérol, maladie de stockage en
Esthésioneuroblastome133450
Ewing, sarcome d'13345022Translocation
Excès apparent de minéralocorticoïdes218030
Exostoses multiples, maladie des133700Récessive

F

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
Fabry, maladie de301500
Faciès boudeur, syndrome du273750Récessive
Facio-audio-symphalangisme
Facio-digito-génital syndrome, lié à l'X
Facteur Hageman, déficit congénital en
Facteur II, déficit congénital en176930Récessive11
Facteur X, déficit congénital en227600
Facteurs V et VIII, déficit combiné en227300Récessive
Facteur V, déficit congénital en227400
Facteur VII, déficit congénital en227500
Facteur X, déficit congénital en227600
Facteur XI, déficit congénital en264900Dominante
Facteur XII, déficit congénital en234000
Facteur XIII, déficit congénital enRécessive
Fanconi, pancytopénie de
Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
Fara Chlupackova syndrome de
Farber, maladie de228000Récessive
FAS, déficit en
Favisme
Fechtner, syndrome de153640
Feingold, syndrome de
Féminisation testiculaire, syndrome de
Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
Ferrocalcinose cerebrovasculaire
FG syndrome
Fibres musculaires disproportion congenitale255310
Fibrillation ventriculaire idiopathique
Fibrinogène, déficit congénital en202400
Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
Fibromatose agressive
Fibromatose gingivale à transmission dominant135300
Fibromatose hyaline juvénile228600Récessive4
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs135700
Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental213010
Fibrose kystique du pancréas
Fièvre méditerranéenne familiale249100Récessive16MEFV
Fièvre récurrente avec hyper-IgD251170
Fish-odor syndrome
Fœtus Arlequin, syndrome du
Fountain syndrome de
Franceschetti-Klein, syndrome de
Fraser, syndrome de219000
Fra-X syndrome
Friedreich, ataxie de
Fructokinase, déficit en
Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en229700Récessive
Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
Fructose, intolérance au229600
Fructosémie congénitale
Fructosurie essentielle229600
FSH, déficit isolé en136530
Fucosidose230000
Fukuda Miyanomae Nakata syndrome de248370
Fumarase, déficit en136850
Fumaryl acéto-acétase, déficit en
Fundus albipunctatus
Fundus flavimaculatus

G

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
G6PD, déficit en
Gaba transaminase deficit en
Galactocérébrosidase, déficit en
Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
Galactosémie230400Récessive9
Galactosialidose256540Récessive20
Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en137150Récessive16
Gamma-cystathionase, déficit en
Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en230450Récessive6
Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en231950Récessive22
Gamma-sarcoglycanopathie253700Récessive13
GAMT, déficit en
Gangliosidose à GM1(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230500)

230600230650		Récessive3
Gangliosidose à GM2, variant O
Gardner syndrome de
Gaucher-like, maladie de
Gaucher, maladie de230800Récessive1
Gélineau, maladie de161400Dominante17 - 17
Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez181600Dominante4
Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de13744020
Gigantisme cérébral
Gigantisme cerebral type Nevo
Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie176920
Gilbert, syndrome de143500Récessive2
Gilles de la Tourette, maladie de
Gitelman, syndrome de263800Récessive16
Glaucome congénital de Peters[1]Récessive
Glaucome héréditaireNombreux chromosomes en cause
Glaucome par iridogoniodysgénésie
Glioblastome137800
Glomérulosclérose segmentaire focale60327818
Glucocérébrosidase, déficit en
Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en202200Récessive18
Glucose-6-phosphatase, déficit en(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232200)

232220

232240
Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en305900
Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
Glucose-galactose, malabsorption du182380
Glut 2 déficit en en
Glutamate-cystéine ligase, déficit en
Glutamate formiminotransférase, déficit en
Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en231670
Glutaryl-CoA oxydase, déficit en231690
Glutathion synthétase, déficit en
Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en138400
Glycérol-kinase, déficit en
Glycinémie avec cétose
Glycine synthase, déficit en
Glycogène synthétase hépatique, déficit en
Glycogénose de Bickel Fanconi227810Récessive3
Glycogénose due au déficit en LAMP-2300257X
Glycogénose hépato-rénale
Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
Glycogénose type 0240600Récessive12
Glycogénose type 1232200Récessive17
Glycogénose type 2232300
Glycogénose type 3232400Récessive1
Glycogénose type 4232500Récessive3
Glycogénose type 5235600
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique306000Récessive liée à l'XX
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique232700Récessive14
Glycogénose type 7232800Récessive12
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des212065Récessive16
Goitre-surdité
Golabi-Rosen, syndrome de
Goldberg, syndrome de
Goldmann-Favre, syndrome de268100Récessive15NR2E3
Gorlin, syndrome de109400Dominante9
GRACILE, syndrome(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603358)

603674		2BCS1L
Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens
Granulomatose chronique306400Récessive lièe à l'XX
Gräsbeck-Imerslund, maladie derécessive
Gregersen Petersen syndrome186570Dominante17
Greig, syndrome de
Griscelli, maladie de214450
GTP cyclohydrolase, déficit en233910Récessive14
Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en601240
Guillain-Barré, syndrome de139393
Gusher, syndrome de304400

H

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
Haas Chir Robinson syndrome de
Hailey-Hailey, maladie de
HAIRAN syndrome
Hallervorden-Spatz, maladie de
Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
Hamartomes multiples
HARD syndrome (Hydrocéphalie - agyrie - dysplasie rétinienne)
Hartnup, syndrome de234500
Haspelagh Fryns Muelenaere syndrome de
Hawkinsinurie140350
Hay Wells syndrome
Helmerhorst Heaton Crossen syndrome de
Hémangiectasie hypertrophique
HEM dysplasie
Héméralopie congénitale essentielle
Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
Hémiplégie alternante104290Dominante1
Hémochromatose familiale par mutation du gène HFE
Hémoglobinose C
Hémoglobinose E
Hémoglobinurie paroxystique nocturne311770
Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique235400
Hémophilie A306700
Hémophilie B306900
Héparane sulfamidase, déficit en
Hépatocarcinome114550
Hérédopathie ataxique polynévritique
Hermaphrodisme vrai
Hermansky-Pudlak, syndrome de
Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du corps calleux
Hétéroplasie osseuse progressive
Hétérotaxie liée à l'X306955RécessiveXZIC3
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X300049Dominante liée à l'XXZIC3
Hexosaminidase A, déficit en
Hexosaminidases A et B, déficit en
Hirschsprung, maladie de - retard mental235730
Histidase, déficit en
Histidinémie235800Récessive12
Holmes Spencer Borden syndrome de
Holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie délétion 2p157170
Holt-Oram, syndrome de12
Homme XX, syndrome
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase236200Récessive
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)236270Récessive5MTRR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)250940Récessive1MTR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR236250
Homogentisicase, déficit en
Hormone hypophysaire, déficit multiple en606606
Hoyeraal syndrome de
Hunter, maladie de
Huntington, maladie de
Hurler, maladie de
Hurler, pseudo-polydystrophie de
Hutchinson-Gilford, syndrome de
Hyalinose cutanéo-muqueuse
Hyalinose systémique létale petite taille236490Récessive
Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de109400Dominante9
Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire
Hydrocéphalie liée à l'X307000XL1CAM
Hydrolethalus syndrome236680
Hydrométrocolpos polydactylie
Hyperaldostéronisme familial type 1103900Dominante
Hyperaldostéronisme familial type 2
Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
Hyperbilirubinémie type 1
Hyperbilirubinémie type 2
Hypercalcémie familiale bénigne
Hypercalcémie hypocalciurique familiale145980Dominante3
Hypercalciurie idiopathique143870Dominante1
Hypercholestérolémie familiale143890
Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100
Hyperchylomicronémie familiale
Hyperekplexie
Hyperglycérolémie307030
Hyperglycinémie sans cétose238300
Hyper-IgD, syndrome
Hyper-IgM syndrome, lié à l'X308230
Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif605258
Hyperimidodipeptidurie
Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
Hyperinsulinisme congénital de l'enfant256450
Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d'606762
Hyperkaliémie - hypertension, type Gordon
Hyperkératose épidermolytique
Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique144200
Hyperkératose palmo plantaire surdité148350
Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5238600
Hyperlipoprotéinémie type 3107741
Hyperlysinémie238700
Hyperornithinémie258870
Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
Hyperostose corticale déformante juvénile
Hyperostose corticale infantile
Hyperostose corticale syndactylie
Hyperostose endostéale type Worth
Hyperoxalurie(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=259900)

260000
Hyperparathyroïdie familiale primitive145000
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale239200
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hyperprolinémie239500
Hypertension artérielle essentielle145500
Hypertension artérielle familiale
Hypertension artérielle pulmonaire primitive178600
Hypertension hyperkaliémique
Hypertension hypokaliémique familiale
Hypertension hypokaliémique, récessive
Hypertension sensible à la dexaméthasone
Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
Hyperthermie maligne
Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=275200)

603373		12TSHR
Hypertryptophanémie familiale600626
Hypoaldostéronisme congénital203400
Hypoalphalipoprotéinémie familiale107680
Hypobêtalipoprotéinémie familialeDominante
Hypocalcémie autosomique dominante146200
Hypochondroplasie146000
Hypodontie
Hypodontie dysgénésie unguéale189500Dominante4MSX1
Hypogonadisme cardiomyopathie212112
Hypogonadisme hypogonadotrophique146110
Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH138850
Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie
Hypogonadisme lié a l'X gynécomastie retard mental
Hypogonadisme rétinite pigmentaire209900
Hypomagnésémie avec hypocalciurie154020
Hypomagnésémie avec normocalciurie248250
Hypomagnésémie hypercalciurie familiale248250
Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium602014
Hypomélanose de Ito146150
Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie[2]Dominante10GATA3
Hypoparathyroidisme familial isolé146200
Hypoparathyroidisme lié à l'X307700
Hypophosphatasie146300
Hypopigmentation-surdité
Hypopituitarisme familial262600Récessive9
Hypoplasie cartilage-cheveux
Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X300200
Hypoplasie des cellules de Leydig
Hypoplasie du cœur gauche241550
Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie
Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile136520
Hypoproconvertinémie
Hypoprothrombinémie
Hypospadias, forme familiale146450
Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
Hypotélorisme fente palatine hypospadias
Hypothyroïdie congénitale188540
Hypothyroïdie - fente palatine
Hypotrichose congénitale miliaire146530
Hypotrichose simple146520
Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en

I

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
IBIDS syndrome601675Récessive6-19
ICF syndrome242860Récessive20DNMT3B
Ichtyose avec trichothiodystrophie
Ichtyose bulleuse de Siemens146800Dominante12KRT2E
Ichtyose congénitale, autosomique récessive
Ichtyose congénitale type bébé collodion242300Récessive14
Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin242500Récessive2
Ichtyose de Curth-Macklin146590Dominante12KRT1
Ichtyose exfoliative
Ichtyose lamellaire
Ichtyose liée à l'X308100RécessiveXDélétion
Iduronate 2-sulfatase, déficit en
IGDA syndrome
Immotilité ciliaire, type Kartagener
Incisive centrale superieure unique247250Dominante7
Incontinentia pigmenti(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=308300)

308310
Incontinentia pigmenti achromians
Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en173360Dominante7
Insensibilité à la douleur avec anhydrose
Insomnie fatale familiale600072Dominante20PRNP
Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=173110)

262600		3
Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1601538
Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie222700Récessive14SLC7A7
Iridogoniodysgénésie, forme dominante137600Dominante4PITX2
Isaacs Mertens syndrome de
Isochromosome 12p surnuméraire
Isochromosome 18p
Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en

J

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
Jabs Houk Bias syndrome de
Jackson-Weiss, syndrome de123150
Jacobsen, syndrome de14779111Délétion
Jacobs syndrome de
Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de
Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire237900
Jensen syndrome de
Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de
Joubert-Boltshauser, syndrome de213300
Juberg-Marsidi, syndrome de309590XXH2

K

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
Kahler, maladie de
Kallmann, syndrome de(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=147950)

244200

308700
Kartagener, syndrome de244400
Kearns-Sayre, syndrome de530000
Kennedy, maladie deXXExpansion du triplet CAG plus de 38 fois
Kenny syndrome de
Kenny Caffey syndrome de244460
Kératite héréditaire148190
Kératodermie aïnhumoïde et mutilante(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=124500)

604117
Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner
Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose245010
KID syndrome148210
Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en228960
'Kinky hair' syndrome
Klein-Waardenburg, syndrome de
Klinefelter, syndrome de
Klippel Trenaunay Weber syndrome de149000
Kniest, dysplasie de156550
Knobloch Layer syndrome de
Kok maladie de
Kostmann, syndrome de202700Récessive
Kowarski, syndrome de
Krabbe, maladie de245200
Krieble Bixler syndrome de164220
Kugelberg-Welander, maladie de158600Récessive5
Kuster Majewski Hammerstein syndrome de
Kystes sebaces multiples184500
Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=174000)

603860		16
Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie

L

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en150000
Lafora, maladie de254780Récessive6
Landing, maladie de
Landouzy-Dejerine, myopathie de
Langer-Giedion, syndrome de150230Dominante8
Larsen, syndrome de150250Dominante3FLNB
Laryngo onycho cutane syndrome
Lathostérolose607330Récessive11SC5DL
LCAT, déficit en136120Dominante16LCAT
LCHAD, déficit en
Leber, amaurose congénitale de
Leber, neuropathie optique héréditaire de
Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
Lehman syndrome de
Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
Leigh, maladie de256000
Léiomyomatose familiale150800Dominante1
Lenègre, maladie de
Lentiginose cardiomyopathique
LEOPARD syndrome151100Dominante12
Lepréchaunisme246200Récessive19
Leri-Weill, syndrome de
Lesch-Nyhan, syndrome de
Leucémie myéloïde chronique60823222
Leucinose248600Récessive7-19
Leucodystrophie à cellules globoïdes
Leucodystrophie mégalencéphalique
Leucodystrophie métachromatique25010022
Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
Levine-Critchley, syndrome de
Liddle, syndrome de17720016
Li-Fraumeni, syndrome de151623Dominante
Lindsay-Burn, syndrome de
Lipase acide lysosomale, déficit en278000
Lipidose avec surcharge en triglycérides
Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan151660
Lipodystrophie type Berardinelli269700Récessive11
Lipomatose du pancréas, congénitale
Lipoprotéine lipase, déficit en
Lissencéphalie, liée au chromosome 17
Lissencéphalie pavimenteuse
Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1247200
Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)604432
Lissencéphalie, type 1, liée à l'X
Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300067)

300215
Lissencéphalie type 2
Lithiase xanthique
Lobstein, maladie de
Loeys-Dietz, syndrome de609192Dominante
Logic syndrome245660Récessive18
Lou-Gehrig, maladie de
Louis-Bar, syndrome de208900Récessive11
Lowe, syndrome de309000XOCRL1
Lucey Driscoll syndrome
Lupus érythémateux disséminé
Lupus érythémateux systémique152700
Lymphocytes dénudés, syndrome des
Lymphœdème congénital primaire(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=153100)

153200
Lymphœdème-distichiasis, syndrome153400Dominante16
Lymphœdème ptosis153000Dominante16
Lymphohistiocytose familiale
Lymphome à petites cellules non clivées
Lymphome de Burkitt113970
Lymphome folliculaire151430
Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601859)

603909
Lymphoproliférative, liée a l'X, maladie308240
Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en

M

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
Maffucci, syndrome de
Main pied utérus syndrome140000Dominante7HOXA13
Mains et pieds fendus(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600095)

605289		10-3
Malformation cardiaque conotroncale2170952-22
Malformation caverneuse cérébrale
Malformations veineuses familiales6001959
Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en
Malouf syndrome de
Maltase acide, déficit en
Mandibulo acrale dysplasie2483701
Marchiafava-Micheli, maladie de
Marfan, syndrome de(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=154700)

154705		15-3
Markel Vikkula Mulliken syndrome de
Maroteaux-Lamy, maladie de
Marshall, syndrome de154780Dominante1
MASA syndrome303350X
MASS syndrome604308Dominante15
MAT, déficit en
MCAD, déficit en
Mc Ardle, maladie de
McCune-Albright, syndrome de17480020
Mckusick Kaufman syndrome de236700Récessive20
McLeod, syndrome de314250
MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome
Médianécrose kystique de l'aorte
Médulloblastome1552551-10-17
Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique604004
Mélanome-cancer pancréatique, syndrome6067199
Mélanome malin cutané, familial(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=155600)

155601		1-9
MELAS syndrome540000
Melnick-Needles syndrome309350
Melorhéostose15595012
Ménière, maladie de156000Dominante14
Menkès, syndrome de309400X
MERRF syndrome545000
Méthémoglobinémie congénitale récessive250800Récessive22
Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en
Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en
Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en
Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en
Mévalonate kinase, déficit en
Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse225753
Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=251200)-608393

607196-604804

604321-604317		1-13

15-17-19
Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropique petite taille
Microcéphalie - immunodéficience - lymphoréticulome
Microcéphalie - oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (MODED)
Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-oesophagienne
Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie390580X
Microdélétion 22q11Dominante22
Microgastrie anomalie des membres156810
Microlissencéphalie2573207
Micro syndrome600118Récessive2RAB3GAP
Migraine hémiplégique familiale type 1141500Dominante19
Migraine hémiplégique familiale type 2602481Dominante1
Mikati Najjar Sahli syndrome de25120019-15-8
MILS syndrome
Minkowski-Chauffard, maladie de
MNGIE syndrome
MODY syndrome
Mohr-Tranebjaerg, syndrome de304700X
Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des604571Récessive6
Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des209920Récessive1-13-16-19
Molybdène-cofacteur, déficit en252150Récessive5-6-14
Monoamine oxydase, déficit en309850X
Monochromatisme à cônes bleus
Monosomie 1p
Monosomie 1p22 p13
Monosomie 1p31 p22
Monosomie 1p32
Monosomie 1p34 p32
Monosomie 1p36
Monosomie 1q21 q25
Monosomie 1q25 q32
Monosomie 1q32 q42
Monosomie 1q4
Monosomie 1qter
Monosomie 2p22
Monosomie 2pter p24
Monosomie 2q
Monosomie 2q24
Monosomie 2q37
Monosomie 2q duplication 1p
Monosomie 3p
Monosomie 3p14 p11
Monosomie 3p25
Monosomie 3q13
Monosomie 3q21 23
Monosomie 3q27
Monosomie 4p
Monosomie 4p14 p16
Monosomie 4q
Monosomie 4q32
Monosomie 5p
Monosomie 5q35
Monosomie 6q
Monosomie 6q1
Monosomie 6q13 q15
Monosomie 6q16 q21
Monosomie 6q2
Monosomie 7
Monosomie 7q21
Monosomie 7q3
Monosomie 8p
Monosomie 8p23 1
Monosomie 8q
Monosomie 8q12 21
Monosomie 8q21 q22
Monosomie 9p
Monosomie 10p
Monosomie 10pter
Monosomie 10q
Monosomie 11p11 p12
Monosomie 11q partielle
Monosomie 12p12 p11
Monosomie 12p13
Monosomie 13q
Monosomie 13q14
Monosomie 13q22
Monosomie 13q32
Monosomie 14q11
Monosomie 14q31
Monosomie 14qter
Monosomie 15q1
Monosomie 15q25
Monosomie 17q23 q24
Monosomie 18p
Monosomie 18q
Monosomie 18q23
Monosomie 20p
Monosomie 21q22
Monosomie X
Monosomie xp22 pter
Monosomie xq28
Morquio, maladie de
Morvan, maladie de
Mowat-Wilson syndrome de
Mpo déficit en
MTHFR, déficit en
Muckle-Wells, syndrome de1919000Dominante1
Mucolipidose type 1
Mucolipidose type 3252600Récessive4
Mucolipidose type 4252650Récessive19
Mucopolysaccharidose type 1607014Récessive4IUDA-252800 (en)
Mucopolysaccharidose type 2309900X
Mucopolysaccharidose type 3A252900Récessive17SGSH
Mucopolysaccharidose type 3B252920Récessive17
Mucopolysaccharidose type 3C252930Récessive14
Mucopolysaccharidose type 3D252940Récessive12
Mucopolysaccharidose type 4(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253000)

253010		Récessive16
Mucopolysaccharidose type 6253200Récessive5
Mucopolysaccharidose type 7253220Récessive7
Mucosulfatidose272200Récessive3
Mucoviscidose219700Récessive7q31.2CFTR
Muenke, Syndrome de602849Dominante4p13FGFR3
Muir-Torre, syndrome de158320Dominante2-3
Mulibrey nanisme253250Récessive17
Muscle-oeil-cerveau, syndrome253280Récessive1POMGNT1
Myasthenia gravis
Myasthénie acquise254200
Myasthénique congénital, syndrome(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=254210)

601462		Récessive

Dominante		10-17-2
Myélinolyse centrale diffuse
Myélome multiple25450011-11
Myeloperoxidase déficit en254600Récessive17
Myocardiopathie hypertrophique
Myopathie à corps cytoplasmiques
Myopathie à corps hyalins608358Dominante14
Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale167320Dominante9
Myopathie à surcharge lipidique multisystémique275630Récessive3
Myopathie avec surcharge en desmine6014192
Myopathie cardiosquelettique-neutropénie
Myopathie cataracte hypogonadisme157640Dominante4-10-15
Myopathie congénitale à bâtonnets
Myopathie congénitale à cores centraux117000Dominante19
Myopathie congénitale à multi-minicores255320Récessive19
Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600737)

605637		17
Myopathie congénitale centronucléaire16015012
Myopathie congénitale myotubulaire310400X
Myopathie de type Bethlem1588102-21
Myopathie distale de type Laing160500Dominante14
Myopathie distale de type Miyoshi254130Récessive2
Myopathie distale de type Nonaka605820Récessive9
Myopathie distale type Welander (type suédois)160500Dominante2
Myopathie distale de Udd
Myopathie distale type 1
Myopathie dominante bénigne
Myopathie et diabète sucré500002
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique60046212
Myopathie mitochondriale avec cataracte157640Dominante4-10-15
Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
Myopathie myofibrillaire
Myopathie myotonique proximale602668Dominante3ZNF9
Myopathie némaline(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=161800)

256030		1-2-9
Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie
Myopathie, type Brody60100316
Myopathie type Hutterite
Myophosphorylase, déficit en
Myotiline, déficit en
Myotonie chondrodystrophique
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=1608000)

255700		Dominante

Récessive		7
Myxome auriculaire255960Récessive17
Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne

N

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
N-Acétylglutamate synthase, déficit en237310Récessive17NAGS
NADH-CoQ réductase, déficit en252010
NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
NADH diaphorase, déficit en
NADH-méthémoglobine réductase, déficit en
Naevomatose baso-cellulaire
Nail-patella syndrome161200
Naito-Oyanagi, maladie de
Nance-Horan, syndrome de302300
Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
Nanisme campomélique
Nanisme diastrophique222600Récessive5SLC26A2
Nanisme létal age osseux avance215045
Nanisme mesomelique type Langer249700X
Nanisme osteoglophonique166250Dominante10FGFR1
Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance262650Récessive17
Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=139191)

139250

173100

262400
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=139250)

300300

307200
Nanisme par résistance à l'hormone de croissance(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=245590)

262500

600946		5
Nanisme pituitaire
Nanisme primordial
Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
Nanisme thanatophore187600Mutation de novo5FGFR3
Narcolepsie-cataplexie
NARP syndrome551500
Nasu-Hakola, maladie de
Naxos, maladie de601214
Néoplasie endocrinienne multiple type 1131100
Néoplasie endocrinienne multiple type 2171400
Néphroblastome194070
Néphrolithiase type 1310468X
Néphrolithiase type 2
Néphronophtise autosomique dominante
Néphronophtise autosomique récessive2561002
Néphropathie à IgA
Néphropathie héréditaire avec goutte précoce162000Dominante16p12.3UMOD
Néphrose congénitale finlandaise
Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies256200
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome256300Récessive19
Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome6009951NPHS2
Netherton, syndrome de256500Récessive5SPINK5
Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
Neuraminidase , déficit en
Neurinome de l'acoustique
Neuroacanthocytose200150Récessive9VPS13A
Neuroblastome256700
Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase234200Récessive20PANK2
Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau606159Récessive19PANK2
Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
Neuroferritinopathie
Neurofibromatose-Noonan, syndrome601321Dominante17NF1
Neurofibromatose de type I(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=162200)

162210
Neurofibromatose de type II(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=101000)

162091
Neurofibromatose type 6114030
Neuropathie à axones géants256850Récessive16
Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression162500Dominante17
Neuropathie motrice distale158590
Neuropathie sensitive et autonomique type 2(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=201300)

608620		Récessive12
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I162400Dominante9
Neuropathie sensitive et autonomique type 2(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=201300)

608620
Neuropathie sensitive et autonomique type 4256800Récessive1
Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire, type Lom601455Récessive8
Neuropathie tomaculaire
Neutropénie congénitale sévère
Neutropénie cyclique162800Dominante19
Nevo syndrome de601451Récessive1
Nezelof syndrome de20808515
NF1
Niemann-Pick A et B, maladie de257200Récessive11SMPD1
Niemann-Pick C, maladie de257220Récessive18
Nimègue, syndrome de251260
NISCH syndrome
Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire149200
Noonan like syndrome15395012
Noonan, syndrome de163950Dominante12
Norrie, maladie de310600X
Norum, maladie de

O

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
Ochronose héréditaire
Oculo-cérébro-rénal, syndrome
Oculo dento digitale dysplasie type dominant
Oculo dento osseuse dysplasie type dominant164200Dominante6GJA1
Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)164280Dominante2MYCN
Oculo facio cardio dentaire syndrome300166Dominante liée à l'XXBCL6
O Donnell Pappas syndrome d
Œdème angioneurotique106100Dominante11C1NH
Oligodendrogliome13780010-2-3

17-15
Ollier, maladie d'
Omenn, syndrome d'603554Récessive11
Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
Ondine, syndrome d'209880
Ongles jaunes syndrome des153300Dominante16
Onycho-ostéo-dysplasie
Ophtalmoplégie externe progressive157640Dominante4-10-15
Opitz syndrome lié à l'X300000
Ornithine aminotransférase, déficit en
Ornithine carbamyl transférase, déficit en311250X
Oro-facio-digital type 1, syndrome311202X
Oro-facio-digital type 6, syndrome
Oroticacidurie
Orotidylique décarboxylase, déficit en
Os de verre, maladie des
Ossification ectopique familiale166350Dominante20
Ostéochondromes multiples
Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante[3]Récessive6-19
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright103580Dominante20
Ostéo-ectasie familiale239000Récessive8
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II259730Récessive8
Ostéopoécilie
Ostéoporose pseudogliome syndrome259770Récessive11LRP5
Ostéosarcome25950013-18-22Trois gènes
Ostéosclérose type Worth autosomique dominante144750Dominante11
Oto facio cervical syndrome166780Dominante8
Oto-palato-digital, syndrome(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=304120)

311300		XFLNA
Ovaires polykystiques, maladie familiale1847005-15
Oxalose
Oxydo-réduction des alcools d'acides gras, déficit d'

P

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
P2Y12, déficit en6005153-17
Pachyonychie congénitale(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=167200)

164210		12-17
PAF
PAF
Paget, maladie de, forme juvénile239000Récessive8TNFRSF11B
Pallister-Hall, syndrome de145610Dominante7
Pallister-Killian, syndrome de
Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
Pancréatite chronique familiale167800Dominante5-7
Panhypopituitarisme
Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
Papillome des plexus choroides26050017
Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
Papillon-Lefèvre, syndrome de245000Récessive11
Paralysie périodique hyperkaliémique170500Dominante17
Paralysie périodique hypokaliémique1704001-11-17
Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque17039017
Paralysie supranucléaire progressive26054017MAPT
Paramyotonie d'Eulenburg168300Dominante17
Paraparésie amyotrophie des mains et pieds270685Dominante11BSCL2
Paraparésie spasmodique
Paraplégie spastique familiale
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce607225Récessive2
Paraplégie spastique familiale liée à l'X.312920Récessive à l'XX
Parkes-Weber, syndrome de6083555RASA1
Parkinson, maladie de -Démence , forme familiale26045017MAPT
Parkinson, formes génétiques, maladie de
Patau, syndrome de13
Paucité des voies biliaires
Pearson, syndrome de557000
Pelade universelle203655Récessive8
Pelizaeus-Merzbacher, maladie de(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=169500)

260600

312080

608804		1-5-X
Pemphigus bénin chronique familial169600Dominante3ATP2C1
Pena Shokeir syndrome type 2
Pendred, syndrome de274600Récessive7
Pentasomie X
Péricardite arthrite camptodactylie208250Récessive1PRG4
Périodique, maladie
Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de15442011FXYD2
Petite taille valvulopathie cardiaque faciès caractéristique126190
Peutz-Jeghers, syndrome de175200Dominante19
Pfeiffer, syndrome de10160010-8
PHACE syndrome606519
Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
Phénylcétonurie classique (ou typique)26160012
Phénylcétonurie type 2
Phéochromocytome171300Dominante1-3-11
Phocomèlie contractures pouces absents2690008
Phosphatase acide, déficit en20095011
Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
Phosphoéthanolaminurie
Phosphofructokinase musculaire, déficit en
Phosphoglucose isomérase, déficit en17240019
Phosphoglycérate kinase, déficit en311800X
Phosphoglycéromutase, déficit en2228007
Phosphorylase kinase musculaire, déficit en311870X
Phosphosérine phosphatase, déficit en1724807
Phytostérolémie210250Récessive2ABCG8

ABCG5
PIBIDS syndrome278730Récessive19
Pick, maladie de157140
Piebaldisme1728004
Pierre Robin syndrome chondrodysplasie
Pigment anormal - ectrodactylie - hypodontie
Pitt-Rogers-Danks syndrome de
Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
Plasminogène, déficit congénital en1733506
Pneumothorax spontané familial173600Dominante17
Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary173650Récessive20
Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
Polydactylie post-axiale1742007
Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
Polydactylie pré-axiale(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=174400)

174700
Polyendocrinopathie auto-immune type 1240300
Polykystose hépatique174050Dominante19-6
Polykystose rénale type dominant173900Dominante16
Polykystose rénale type récessif263200Récessive6
Polymicrogyrie606854Récessive16
Polyneuropathie amyloïde familiale
Polypose adénomateuse colorectale dominante
Polypose adénomateuse colorectale récessive
Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante175100Dominante5
Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive608456Récessive1
Polypose gastrointestinale juvénile174900Récessive10-18
Polypose hamartomateuse-fente palatine
Polypose MYH
Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
Pompe, maladie de
Porphyrie121300
Potocki-Shaffer, syndrome de601224
Powell Buist Stenzel syndrome de304790X
Prader-Willi, syndrome de17627015Délétion
Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
Prékallicréine, déficit congénital en229000Récessive4
Proconvertine, déficit constitutionnel en
Progéria176670Dominante1
Prolapsus valvulaire mitral, familial15770016
Prolidase, déficit en170100Récessive19
Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
Properdine, déficit en312060X
Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
Propping Zerres, syndrome de
Protée, syndrome de17692010
Protéine C, déficit congénital en176860
Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
Protéine R, déficit en193090
Protéine S, déficit congénital en1768003
Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en600890Récessive2
Protéinose alvéolaire pulmonaire2651202-8-22
Protéinose lipoïde247100
Prothrombine, déficit en
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Pseudoachondroplasie177170Dominante19
Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale26447017
Pseudo-déficit en arylsulfatase A250100Récessive22ARSA
Pseudo-Gaucher231005Récessive1GBA
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase264300Récessive9
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2264600Récessive2SRD5A2
Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes300068XAR
Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH152780Récessive liée à l'XX
Pseudohypoaldostéronisme type 2(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=145260)-26435012-16-1
Pseudo-Turner, syndrome
Pseudo-Willebrand17728017GP1BA
Pseudoxanthome élastique(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=177850)

264800		16
Pseudo-Zellweger, syndrome261150Récessive3-5
Pterygium retard mental dysmorphie faciale177980Dominante6-9Translocation réciproque
PTS2, déficit en
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon1761402
Puberté précoce limitée aux garçons
Puretic, syndrome de
Purine nucléoside phosphorylase, déficit en164050Récessive14
Purpura thrombotique thrombocytopénique274150Récessive9
Purtilo, syndrome de
Pycnodysostose265800Récessive1CTSK
Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en2661207
Pyrimidinémie familiale
Pyropoikilocytose266140Récessive1
Pyruvate decarboxylase deficit en
Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en312170X

Q

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
QT long familial, syndrome du(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=152427)

192500

220400

600163

600919
Québec, syndrome plaquettaire du

R

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
Rabson-Mendenhall, syndrome de262190Récessive19INSR / autosomal recessive
Rachitisme vitamino-dépendant I et II(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=264700)

277440		Récessive12-12q13/12q12
Rachitisme vitamino-résistant307800DominanteX-Xp22.2-p22.1
RAPADILINO syndrome266820Récessive8RECQL4
Rapp Hodgkin syndrome de129400Dominante3TP73L
Rathburn, maladie de
Recklinghausen, maladie de
Refetoff, syndrome de
Refsum, maladie de266500Récessive6-10PAHX-PEX7
Reifenstein, syndrome de312300Récessive à l'XX-XMutation ponctuelleAR
Rendu-Osler, maladie de187300Dominante9 pour ENG / 12 pour ACVRL1 / 18 pour SMAD4ENG (HHT1) / ACVRL1 (HHT2) / SMAD4 (Juvenile HHT)
Renier Gabreels Jasper syndrome de
Résistance à la TSH
Résistance aux androgènes, syndrome de
Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188545)

190160		3-8
Résistance aux glucocorticoïdes138040Dominante5
Résistance ovarienne aux gonadotrophines
Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce
Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
Retard mental-facies particulier-retard de croissance262350Récessive4Délétion locus p16.3
Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face300397XSLC6A8
Retard mental lié à l'X – hypotonie Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'
Retard mental lié à l'X, non spécifique
Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme300055X
Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi
Retard mental limite lie a l’X anomalie de la M.A.O309850X
Retard mental type Smith Fineman Myers
Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire – surdité
Rétinite ponctuée albescente1368806-12-15
Rétinoblastome
Rétinoschisis avec héméralopie précoce
Rétinoschisis juvénile
Rétinoschisis lié à l'X312700X
Rett, syndrome de312750Dominante liée à l'XXMECP2
Rhabdomyosarcome(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=268210)

268220		Récessive1-2-11-13
Richner-Hanhart, syndrome de
Ricker, syndrome de
Rieger, syndrome de180500Dominante4PITX2
Riley-Day, syndome de
Roberts, syndrome de268300Récessive8ESCO2
Robinow-Sorauf, syndrome de180750DominanteTWIST
Robinow syndrome de forme récessive268310Récessive9ROR2
Romano-Ward, syndrome de
Rothmund-Thomson, syndrome de268400Récessive8RECQL4
Roussy-Lévy maladie de180800Dominante1-17PMP22

MPZ
Rubinstein-Taybi, syndrome de180849Dominante16CREBBP

EP300

S

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
Saethre-Chotzen, syndrome de1014007-10TWIST
Sakati Nyhan syndrome de219200Récessive2
Salla, maladie de
Sandhoff, maladie de268800Récessive5HEXB
San Filippo, maladie de
Sanjad-Sakati, syndrome de241410Récessive1TCBE
Santavuori, maladie de
Sarcoïdose1810006-16HLA-DRB1
Sarcome d'Ewing
Sarcome ostéogène
SCAD, déficit en
SCHAD, déficit en
Scheie, maladie de
Schimke syndrome de
Schindler, maladie de609241Récessive22NAGA
Schinzel, syndrome de181450Dominante12TBX3
Schizencéphalie26916010EMX2
Schizophrénie, formes génétiques1815105EPN4
Schwartz-Jampel, syndrome de255800Récessive1HSPG2
Sclérose latérale amyotrophique(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=105400)

158700

205100
Sclérose latérale primitive6063532
Sclérose mésangiale diffuse256370Récessive11WT1
Sclérose tubéreuse de Bourneville101092
Sclérostéose
SCOT, déficit en
Scott Taor syndrome de
SC phocomélie269000Récessive8ESCO2
Sebastian, syndrome de60524922MYH9
Seckel, syndrome de210600Récessive
Seemanova, syndrome de, type 2
Segawa, syndrome de
Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
Senior Loken syndrome de(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=266900)

606996		1-1
Shprintzen-Goldberg, syndrome de18221215FBN1
Shwachman-Diamond, syndrome de260400Récessive7SBDS
Sialidose types 1 et 2256550Récessive6NEU1
Sialurie type français269921Dominante9UDP-GlcNAc 2-epimerase
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de312870Récessive liée à l'XX
Sipple, syndrome de
Sirop d'érable, maladie du
Sitostérolémie
Situs inversus-cardiopathie270100Récessive7DNAH11
Situs inversus lié à l'X
Sjögren-Larsson, syndrome de270200Récessive17
Sly, maladie de
Smith Fineman Myers syndrome de309580XATRX
Smith-Lemli-Opitz, syndrome de270400Récessive7DHCR7
Smith-Magenis, syndrome de18229017MicrodélétionRAI1
Sommer Young Wee Frye syndrome de
Sorsby, dystrophie de136900Dominante22TIMP3
Sotos, syndrome de1175505NSD1
Spasmes infantiles
Sphérocytose héréditaire1829008
Sphérophakie brachymorphie
Sphingomyélinase, déficit en
Steele-Richardson-Olszewski, maladie de
Steinert, maladie de
Stein-Leventhal syndrome de
Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X
Sténose pulmonaire-taches café au lait
Sténose sous-aortique hypertrophique
Sténose supravalvulaire aortique185500Dominante7ELN
Stérilité masculine par délétions de l'Y
Stéroïde sulfatase, déficit en
Stérol 27-hydroxylase, déficit en
Stérol C5-désaturase, déficit en
Stickler, syndrome de(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=108300)

184840		Dominante6-12
Stiff baby syndrome149400Dominante4-5
Stiff-man syndrome184850
Strümpell-Lorrain, maladie de
Stuve Wiedemann syndrome de601559Récessive5LIFR
Succinate coenzyme Q réductase, déficit en252011Récessive5SDHA
Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en245050Récessive5SCOT
Sucrase-isomaltase, déficit en
Sugio-Kajii, syndrome de
Sujansky Leonard syndrome de
Sulfatases, déficit multiple en
Sulfatidose juvénile type Austin
Sulfite et xanthine oxydase, déficit en
Sulfite oxydase, déficit en27230012
Surcharge en acide sialique libre, maladie de(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=269920)

604369		Récessive6SLC17A5
Surdité atrophie optique démence311150X
Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie208400Récessive4AGA
Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
Surdité goitre épiphyses ponctuées274300Récessive3THR1
Surdité insensibilité a l aldostérone264350Récessive
Surdité isolée, de transmission mitochondriale
Surdité liée à l'X, DFN
Surdité liée à l'X, DFN3
Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X
Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du
Swyer, syndrome de
Symphalangisme familial proximal
Symphalangisme type Cushing185800Dominante17NOG
Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine225000Récessive11
Syndactylie entre 4 et 5
Syndactylie type 21860002DominanteHOXD13
Syndactylie type 3186100Dominante6GJA1
Synostoses, multiples - brachydactylie186500Dominante17NOG
Synovite uvéite neuropathie crânienne186580Dominante16
Synostose spondylo carpo tarsienne
Synpolydactylie
Synspondylisme congénital272460Récessive3FLNB

T

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
Tabatznik syndrome de
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique6047721
Tarui, maladie de
Taybi, syndrome de
Tay-Sachs, maladie de272800Récessive15HEXA
Tay, syndrome de
Télangiectasie hémorragique familiale
Testotoxicose
Tétra amélie hypoplasie pulmonaire27339517WNT3
Tétralogie de Fallot1875005-8-20
Tétraploïdie
Tétrasomie 12p60180312Mosaïcisme
Tétrasomie 15q
Tétrasomie 18p
Tétrasomie 21q
Tétrasomie 5p
Tétrasomie 9p
Tétrasomie X
Thalassémie alpha141800Dominante16
Thalassémie alpha liée à l'X, avec retard mental301040XX-linked helicase-2
Thalassémie bêta14190011
Thiolase, déficit en
Thrombasthénie de Glanzmann27380017
Thrombocytémie essentielle1879501-3-9
Thrombocytopenie cassures chromosomiques188000Dominante10FLJ14813
Thrombocytopenie de Paris-Trousseau188025Dominante11
Thrombocytopénie hypoplasie cérébelleuse petite taille300240XDKC1
Thrombomoduline, anomalies génétiques de la18804020
Thrombopénie de May-Hegglin155100Dominante22MYH9
Thrombopénie familiale, liée à l'X313900
Thrombophilie par mutation du facteur V1880551
Tietz, syndrome de103500Dominante3MITF
Timothy, syndrome de601005Dominante12
Tosti Misciali Barbareschi syndrome
Townes-Brocks, syndrome de107480Dominante16SALL1
Transcobalamine II, déficit en275350Récessive22
Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en
Transporteur de la créatine, déficit en
Transporteur de la cystine, déficit en
Transporteur de glucose de type 1, déficit en606777Dominante1
TRAPS syndrome142680Dominante12
Treacher-Collins, syndrome de154500Dominante5
Tricho dento osseux syndrome type 1190320Dominante17DLX3
Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome190350Dominante8
Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome
Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome190351Dominante8
Trichothiodystrophies (terme générique)
Trichothiodystrophie avec photosensibilité
Trichothiodystrophie type D
Trichothiodystrophie type E
Trichothiodystrophie type F
Triméthylaminurie602079Récessive1
Triose phosphate-isomérase, déficit en190450Récessive12
Triple A syndrome(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=231550)

305378		Récessive12
Triple H (HHH) syndrome238970Récessive
Trismus pseudo camptodactylie syndrome158300Dominante17MYH8
Trisomie 1 en anneau
Trisomie 1q12 q21
Trisomie 1p21 p32
Trisomie 1q32 qter
Trisomie 1q42 11 q42 12
Trisomie 1q42 qter
Trisomie 2 en anneau
Trisomie 2p
Trisomie 2p13 p21
Trisomie 2pter p24
Trisomie 2q
Trisomie 2q37
Trisomie 3
Trisomie 3p
Trisomie 3p25
Trisomie 3q
Trisomie 3q13.2 q25
Trisomie 4 en anneau
Trisomie 4p
Trisomie 4q
Trisomie 4q21
Trisomie 4q25 qter
Trisomie 5p
Trisomie 5pter p13.3
Trisomie 5q
Trisomie 6p
Trisomie 6q
Trisomie 7 en anneau
Trisomie 7p
Trisomie 7p13 p12.2
Trisomie 7q
Trisomie 8
Trisomie 8p
Trisomie 8q
Trisomie 9 en anneau
Trisomie 9p partielle
Trisomie 9q21
Trisomie 9q32
Trisomie 10p
Trisomie 10pter p13
Trisomie 10q partielle
Trisomie 12 en anneau
Trisomie 12p
Trisomie 12q
Trisomie 13
Trisomie 13p
Trisomie 13q
Trisomie 14 en anneaux
Trisomie 14qprox
Trisomie 14qter
Trisomie 15 en partielle
Trisomie 15q
Trisomie 16 en anneau
Trisomie 16p
Trisomie 16q
Trisomie 17 en anneau
Trisomie 17p
Trisomie 17p11.2
Trisomie 17q22
Trisomie 18
Trisomie 18 en anneau
Trisomie 18p
Trisomie 18q
Trisomie 19q
Trisomie 20 en anneau
Trisomie 20p
Trisomie 21
Trisomie 22
Trisomie 22q11 q13
Trisomie Xp3
Trisomie X
Trisomie Xpter Xq13
Trisomie Xq25
Trouble de conduction cardiaque familial113900
Tube neural, anomalies de fermeture du601634
Tubulopathie proximale diabète sucre ataxie cérébelleuse
Tumeur de la crête neurale
Tumeur desmoïde135290
Tumeur de Wilms
Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme
Tumeur neuroendocrine
Tumeur primitive neuro-ectodermique
Tumeur stromale gastrointestinale6067644
Tungland Savage Bellman syndrome de
Turcot, syndrome de276300Dominante3-5-7
Turner-Kieser, syndrome de
Turner, syndrome de
Tyrosinémie type 1276700Récessive15
Tyrosinémie type 2276600Récessive16
Tyrosine transaminase, déficit en

U

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
Ulick, syndrome d'
Uridine monophosphate synthase, déficit en
Urticaire familiale au froid120100Dominante1CIAS1
Urticaire-surdité-amylose rénale
Usher, syndrome d'(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=276900)

276901

276902

276904

276905

601067		1-3

10-11-14

V

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
Vacterl hydrocephalie27695010
Van Der Woude, syndrome de119300Dominante1IRF6
Vasquez Hurst Sotos syndrome de309590X
Veino-occlusive hépatique, maladie - immunodéficience235550Récessive2q37.1
Vélo-cardio-facial, syndrome
Ventruto Catani syndrome de272460Récessive3FLNB
Vermis cérébelleux, agénésie du
Vitiligo193200
Vitré rétinopathie exsudative familiale(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=133780)

305390

601813		11-X
VLCAD,déficit en
Vohwinkel,syndrome de
Von Gierke, maladie de
Von Hippel-Lindau, maladie de193300Dominante11-3VHL

W

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
Waaler Aarskog syndrome de100050X
Waardenburg, syndrome de (terme générique)
Waardenburg type 1,syndrome de
Waardenburg type 2,syndrome de
Waardenburg type3, syndrome de
Waardenburg type 4,syndrome de
WAGR syndrome194072Dominante11Micro délétion
Walker-Warburg, syndrome de236670Récessive9POMT1
Warburg Sjo Fledelius syndrome
Warburton Anyane Yeboa syndrome deAneuploïdie en mosaïque
Warman Mulliken Hayward syndrome de
Watson, syndrome de193520Dominante17NF1
Weaver syndrome de277590Dominante5NSD1
Weill Marchesani syndrome de277600Récessive19
Weissenbacher Zweymuller syndrome277610Dominante6
Werdnig-Hoffman, maladie de253300Récessive5
Wermer, syndrome de
Werner, syndrome de277000Récessive8
Westphall, maladie de
West, syndrome de(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300382)

308350
Weyers acrofacial dysostose
WHIM, syndrome(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=162643)

193670		Dominante2CXCR4
Wiedemann-Beckwith, syndrome de
Willebrand, maladie de
Williams, syndrome de194050Dominante7Microdélétion
Willi-Prader, syndrome de15
Wilson, maladie de
Winchester maladie de277950Récessive16MMP2
Wiskott-Aldrich, syndrome de301000XWAS
Witkop syndrome de
Wl syndrome
Wolcott-Rallison, syndrome de226980Récessive2EIF2AK3
Wolff-Parkinson-White, syndrome de1942007PRKAG2
Wolf-Hirschhorn,syndrome de
Wolfram, syndrome de(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=222300)

598500
Wolman, maladie de
Worth syndrome de

X

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
Xanthinurie(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278300)

603592
Xanthine déshydrogénase, déficit en
Xanthomatose cérébrotendineuse213700Récessive2CYP27A1
Xeroderma pigmentosum
X fragile, syndrome de l'

Y

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
Yeux de chat, syndrome des
Yeux de poisson, maladie des

Z

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
ZAP70, déficit en176947Récessive2q12
Zellweger, syndrome de214100Récessive
Zinsser-Cole-Engman, syndrome de
Zlotogora syndrome de
Zollinger-Ellison, syndrome de131100Dominante11