| Maladie de Krabbe |
| Autre nom | Leucodystrophie à cellules globoïdes, Déficit en galactocérébroside |
| Référence MIM | 245200 |
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 14q31 |
| Gène | GALC |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Délétion et ponctuelle |
| Mutation de novo | ? |
| Nombre d'allèles pathologiques | 70 |
| Anticipation | ? |
| Porteur sain | Portage élevée chez les Druzes et dans certaines populations arabes en Israël: 1 sur 6 dans certains villages |
| Incidence | 1 pour 100000 naissances en Europe |
| Prévalence | |
| Pénétrance | ? |
| Nombre de cas | ? |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Article principal | Leucodystrophie |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
|---|---|
Décrite pour la première fois en 1916 , la maladie de Krabbe, maladie de surcharge lysosomale, est une leucodystrophie secondaire à un trouble du métabolisme d'un constituant lipidique majeur de la myéline, le galactocérébroside.
La maladie débute très souvent (85%-90%) dans les premiers mois de vie et entraîne le décès avant deux ans : les premiers signes sont une irritabilité importante de l'enfant, des contractures musculaires et arrêt du développement. Les troubles de l'alimentation sont importants. Les troubles toniques aboutissent à une authentique décérébration avec absence totale de mouvement volontaire. Le décès est souvent secondaire à des problèmes infectieux.
Beaucoup plus rarement, la maladie débute entre 6 mois et 5 ans. Les signes comprennent des faiblesses musculaires, perte de la vision et détérioration intellectuelle. La progression de la maladie est très variable même chez les personnes d'une même famille.