Maladie rare

Les maladies rares ou maladies orphelines sont des maladies dont la prévalence est faible, entre 1/1000 et 1/200000 selon les définitions nationales. À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. 80 % de ces pathologies sont d'origine génétique. Le nombre de personnes touchées par ces maladies rares dépasse celui de ceux atteints de cancers.

Ces maladies ont acquis leur nom de maladie orpheline du fait de la difficulté économique à développer des thérapies pour un nombre très faible de malades (par exemple, une naissance sur 100 000 - un taux courant pour des affections génétiques rares - ne représente qu'environ huit cas par an en France).

On rencontre là une opposition nette entre le désir de soigner des pathologies souvent graves, et les investissements considérables pour développer une thérapie.

Aux États-Unis, la définition des maladies rares est toute maladie ou condition de santé qui affecte moins de 200 000 personnes sur le territoire (définition donnée dans la rare Disease Act de 2002), soit moins de 1/1500 personnes. Au Japon, la limite est fixée à 50 000 personnes sur le territoire ou 1/2500 personnes. Enfin l'Union européenne définit une maladie rare comme une maladie chronique ou potentiellement mortelle dont la prévalence est inférieure à 1/2000 et qui nécessite un effort particulier pour développer un traitement.

• Une maladie est dite rare si moins d’une personne sur 2 000 en est atteinte, soit en France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.

• On dénombre près de 8 000 maladies rares identifiées, dont 80 % sont d’origine génétique.

• Cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans le monde. 6 à 8 % de la population mondiale seraient concernés, de près ou de loin, par ces maladies, soit 4 millions de Français, 25 millions d’Européens et 27 millions d’Américains du Nord.

• 50 % des maladies rares sont graves et invalidantes. Elles sont caractérisées par :

un début précoce dans la vie, deux fois sur trois avant l’âge de 2 ans ;

des douleurs chroniques chez un malade sur cinq ;

la survenue d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas, à l’origine d’une incapacité réduisant l’autonomie dans un cas sur trois ;

la mise en jeu du pronostic vital dans presque la moitié des cas, les maladies rares expliquant 35 % des décès avant l’âge de 1 an, 10 % entre 1 et 5 ans et 12 % entre 5 et 15 ans.

Maladies rares en France

• Une cinquantaine de maladies rares touchent chacune quelques milliers de personnes en France, alors que 500 autres n’atteignent que quelques centaines, voire quelques dizaines de personnes.
• À titre d’exemples, on dénombre en France :

15 000 malades atteints de drépanocytose

8 000 malades atteints de paralysie supranucléaire progressive

8 000 malades atteints de sclérose latérale amyotrophique

5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose

5 000 malades atteints de myopathie de Duchenne

400 à 500 malades atteints de leucodystrophie

Quelques cas de progéria ou vieillissement précoce (moins de 100 cas dans le monde).

Afin de réconcilier le désir de soigner ces maladies avec la faible rentabilité des investissements, plusieurs stratégies sont développées. Elles partagent la même approche : apporter un financement externe à l'industrie indépendant de la rentabilité économique immédiate.

Il peut s'agir d'un financement public (les pouvoirs publics des grands pays développés commencent à se préoccuper de cet état de fait) aussi bien que d'un financement privé (voir les différentes fondations spécialisées ou les manifestations de collecte de fond comme le Téléthon de l'Association Française contre les Myopathies).

La contrainte la plus forte semble toutefois rester que les maladies orphelines, même dans un contexte d'assistance spécifique, restent tributaires de leur faible visibilité (beaucoup d'entre elles n'ont pas un soutien assez actif pour être convenablement considérées par les partenaires financiers impliqués).

Les entreprises pharmaceutiques, quand le problème de la rentabilité peut ainsi être allégé, sont généralement favorables au développement de spécialités adaptées à ces maladies rares. En effet, lorsqu'un financement a été trouvé pour une recherche visant une aussi petite cible, il est rare de voir apparaître un concurrent. Le producteur se trouve donc ensuite sur un marché qui exclut naturellement la concurrence industrielle. Cet aspect est pris en compte dans les conditions contractuelles imposées en association avec les actions de financement.