Anomalie d'Uhl - Définition

Introduction

Cœur normal

Décrite en 1952, l' anomalie d'Uhl est une cardiopathie congénitale caractérisée par l’absence partielle ou totale de cellules musculaires myocardiques (myocarde) dans la paroi libre du ventricule droit.

Les termes de maladie de Uhl, malformation de Uhl, ventricule droit papyracé ou coeur parcheminé font référence à la même entité.

Son incidence serait de 1 pour 100 000 naissances.

C'est une malformation exceptionnelle (83 cas recensés en 1993 depuis la première description), probablement souvent confondue avec une autre malformation du ventricule droit d’individualisation plus récente, la dysplasie arythmogène du ventricule droit.

La cause de cette anomalie reste incertaine. L’hypothèse la plus récente mettrait en cause un phénomène d'apoptose cellulaire, normal lors du développement foetal mais excessif dans cette malformation et qui détruirait électivement les cellules myocardiques de la paroi libre du ventricule droit. Expérimentalement, des lésions comparables du ventricule droit ont pu être observées après une infection par virus Coxsackie B3.

Cette malformation est responsable d'une insuffisance ventriculaire droite majeure apparaissant dès les premières semaines de vie (et probablement dès la vie utérine), presque constamment mortelle à brève échéance sans tentative de cure chirurgicale.

Historique

La première observation est souvent attribuée à Osler qui, en 1905, décrit à l’autopsie d’un homme agé de 40 à 50 ans un cœur dont les parois très fines étaient semblables à du parchemin. Cependant une nouvelle étude de la pièce anatomique (conservée au musée de Berlin) pratiquée en 1948 par le Dr Harold N Segall montre qu’en fait les parois de ce coeur conservaient des cellules musculaires et que l’amincissement concernait l’ensemble des parois, auriculaires comme ventriculaires.

Il semble donc bien que l’observation princeps soit celle faite par Uhl lors d'une autopsie pratiquée en 1949 sur un enfant de 8 mois et publiée en 1952. La même année, Castleman et Towne rapportent une observation semblable chez l’adulte. Tous deux décrivent une perte de tissu myocardique responsable d'un amincissement extrême des parois du ventricule droit qui ne conservent que de rare fibres musculaires. Dans les deux cas, il n'est pas observé de processus inflammatoire, comme dans une myocardite, ou de lésion coronaire qui auraient pu expliquer la destruction du myocarde.

En 1979, Fontaine et al. décrivent une autre entité, la dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD), caractérisée par des anomalies localisées du myocarde du ventricule droit, qui est remplacé par des tissus fibreux et graisseux. La DAVD, bien que rare, semble nettement plus fréquente que l’anomalie d’Uhl et il est probable que plusieurs cas d’anomalie d’Uhl rapportés avant 1980 aient été en fait des observations de dysplasie arythmogène, surtout quand elles concernaient des adultes.

Traitement

Le traitement médical

C’est celui de toute insuffisance cardiaque et éventuellement des troubles du rythme. Seul, il est insuffisant et uniquement palliatif.

Le traitement chirurgical

Diverses interventions ont pu être proposées, avec un succès variable. En raison de la rareté de cette anomalie, ces interventions sont le plus souvent pratiquées “à l’unité” et nous ne disposons d’aucune série comparative. Leur objectif est :
- soit de soulager le ventricule droit en détournant le circuit veineux par création d’une dérivation cavo-pulmonaire partielle ou totale;
- soit de renforcer la paroi déficiente du ventricule droit par le procédé de cardiomyoplastie mis au point par l’équipe du Pr Carpentier, associé à une valvuloplastie tricuspidienne visant à corriger l’insuffisance de cette valve.
- Enfin il a pu être proposé une transplantation cardiaque (ref 12).