Anomalie d'Uhl - Définition

Diagnostic

Anténatal

Aspects échographiques avant la naissance

On ne retrouve dans la littérature que quatre observations de diagnostic prénatal de cette affection, toutes sujettes à caution car sans confirmation anatomo-pathologique.

Le principal signe échographique est la découverte d'un ventricule droit dilaté, aux parois fines et hypokinétiques avec une disparition des trabéculations observées normalement (ref 11). Il s’y associe souvent une insuffisance de la valve tricuspide secondaire à une dilatation de l’anneau.
Avant de retenir ce diagnostic, il faut éliminer les autres causes (plus fréquentes) de dilatation du ventricule droit, en premier lieu :
- une anomalie d'Ebstein mais l'appareil valvulaire tricuspide est en place normale;
- une sténose pulmonaire sévère ou une atrésie pulmonaire, responsables d'une souffrance avec dilatation secondaire du ventricule droit.
- un obstacle gauche sévère, sténose valvulaire aortique, hypoplasie de l'aorte, coarctation de l'aorte ou hypoplasie du ventricule gauche, qui provoquerait un passage préférentiel du sang vers les cavités droites avec dilatation secondaire de celles-ci. Dans l'anomalie d'Uhl, le coeur gauche, bien que petit, conserve une morphologie et une fonction normale;
- en théorie, il faut également éliminer un retour veineux pulmonaire anormal total, mais cette anomalie ne provoque pas de dilatation importante du ventricule droit chez le fœtus en raison de la relative modicité de la circulation pulmonaire à cette période de la vie. Il conserve par ailleurs une cinétique normale.

Gestion de la grossesse

Tous les cas rapportés jusqu'à présent (2008) ont conduit à une interruption médicale de grossesse, décidée moins sur l’annonce du diagnostic (qui ne reste qu’une hypothèse) que sur la dégradation rapide de l’hémodynamique foetale observée lors d’échographies répétées.

Postnatal

Les signes de cette maladie sont une insuffisance cardiaque droite sans particularité parfois associés à des troubles de la conduction intracardiaque ou à des troubles du rythme, ventriculaires ou supraventriculaires. Ces derniers sont particulièrement mal supportés car, dans cette affection, c’est l’oreillette droite qui assure seule la fonction pompe du coeur droit.

La radiographie montre une cardiomégalie (coeur dilaté) considérable, le coeur occupant la majeure partie du thorax avec un rapport cardio-thoracique supérieur à 0.70.

L'échographie cardiaque retrouve les mêmes signes qu'au cours de l'échographie anténatale.

La tomodensitométrie radiologique ou l’imagerie par résonance magnétique permettent une analyse plus détaillée de l’extension des lésions anatomiques et de leur nature.

Cette anomalie est probablement responsable d’un certain nombre de décès mal expliqués survenus dans la période péri ou néonatale.

Diagnostic différentiel

Des études sur l'anomalie d'Uhl ont montré qu'elle était une entité bien différente de la dysplasie ventriculaire droite arythmogène de par ses critères morphologique et clinique, de par l'histoire familiale, le sexe, l'âge de découverte, la présentation clinique, le facteur exercice physique dans les décès, les anomalies associées, les étiologies, la physiopathologie.

Conseil génétique

L’éventuelle mutation génétique à l'origine de cette pathologie n’est pas connue.

Devenir des enfants

Le pronostic spontané ou sous traitement médical seul est péjoratif à court ou moyen terme à puisque la moitié des enfants décèdent avant l'age de 15 ans. Historiquement, quelques observations ont été rapportées chez l’adulte, certaines témoignant d’une survie prolongée voire de la possibilité de grossesses répétées mais il n'est pas exclu qu'il s'agisse en fait de dysplasie du ventricule droit, pathologie plus fréquemment rencontrée chez l'adulte.