Chromosome 20 humain

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Introduction

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Le chromosome 20 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 20

  • Nombre de paires de base : 62 435 964
  • Nombre de gènes : 631
  • Nombre de gènes connus : 592
  • Nombre de pseudo gènes : 180
  • Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 269 648

Maladies localisées sur le chromosome 20

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 20 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 20
PathologieTransmissionO.M.I.MLocusGèneProtéine codée par le gène
Bras long
Maladie de HirschsprungQ14
Épilepsie frontale à crises nocturnesDominante600513Q13.3CHRNA4
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminaseRécessive102700q13.11ADA
Q13
Q12
ICF syndromeRécessive222448q11.2DNMT3B
Q11
Bras court
P11
Syndrome d'AlagilleP12
Syndrome de Bardet-BiedlP12
Syndrome de McKusick Kaufman
Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinaseP12.3
P13

Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain
Autosomes
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Allosomes
Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y