Chromosome 4 humain

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Introduction

Le chromosome 4 est un des 46 chromosomes humains. C'est l'un des 44 autosomes (ou homologues).

Caractéristiques du chromosome 4

  • Nombre de paires de base : 191 411 218
  • Nombre de gènes : 866
  • Nombre de gènes connus : 743
  • Nombre de pseudo gènes : 424
  • Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 560 411

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 4

Délétion et micro délétion

Maladies localisées sur le chromosome 4

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 4 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 4
PathologieTransmissionO.M.I.MLocusGèneProtéine codée par le gène
Bras long
Dysplasie de hanche (Type Beukes)
Dystrophie facio scapulo humérale
Q35
Q34
Q32
Q31
Q28
Fibrodysplasie ossifiante progressiveDominante135100q27-q31
Syndrome de Bardet-Biedlq27
Q27
Q26
Syndrome de Romano-WardDominanteq25
Q25
Q24
Q22
Polykystose rénale type dominantDominanteq21-q23
Q21
Q13
Dystrophie musculaire des ceintures type Eq12
Q12
Bras court
P11
P12
Syndrome d'OndineDominante209880
P13
P15
P16
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
Surdité d'origine génétiqueDominantep16.1
AchondroplasieDominantep16.3FGFR3
Nanisme thanatophoreDominantep16.3FGFR3
Chorée de HuntingtonDominante143100p16.3HTT/IT15huntingtine
Syndrome de MuenkeDominante602849p16.3FGFR3
SADDANp16.3FGFR3
HypochondroplasieDominante146000p16.3FGFR3
Syndrome de HurlerRécessive607014p16.3

Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain
Autosomes
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Allosomes
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