Introduction
Le chromosome 5 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Chromosome 5 humain
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 5
- La délétion du bras court de ce chromosome est responsable de la maladie du cri du chat en rapport avec le cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. C'est la perte du gène TERT, codant la télomérase reverse transcriptase, situé sur le locus p15.2 qui est responsable du cri aigu de cette maladie.
Maladies localisées sur le chromosome 5
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 5 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 5 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Lymphœdème congénital primaire | Dominante | 153100 | q35.3 | FLT4 | |
| Syndrome de Sotos | q35 | ||||
| Tétralogie de Fallot | Q34 | ||||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2F | Q33 | ||||
| Atélostéogenèse de type II | Q32-33.1 | SLC26A2 | |||
| Dysplasie épiphysaire multiple récessive | Q32-33.1 | SLC26A2 | |||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C | Q32 | SH3TC2 | |||
| Syndrome de Treacher Collins | Q32 | ||||
| Achondrogenèse | Q31.34 | ||||
| Nanisme diastrophique | Q31.34 | SLC36A2 | |||
| Surdité non syndromique | Q31 | ||||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 1A | Q31 | ||||
| Myopathie avec surcharge en desmine | Dominante | 601419 | q31 | TTID | |
| Syndrome de Marinesco-Sjögren | Récessive | 248800 | q31 | SIL1 | |
| Maladie de Wagner | Dominante | 143200 | q14.3 | VCAN | CSPG2 = chondroitin sulfate proteoglycan 2 |
| Polypose adénomateuse familiale Syndrome de Gardner Syndrome de Turcot | Q2 | ||||
| Q1 | |||||
| Bras court | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 | P11 | ||||
| Maladie de Hirschsprung | P12 | ||||
| P13 | |||||
| Syndrome de Cornelia de Lange | Dominante | 122470 | p13.1 | NIPBL | |
| Syndrome du cri du chat | |||||
Les autres chromosomes
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