la maladie osseuse de Paget est une ostéopathie localisée, localisée à un ou plusieurs os, caractérisée par un remodelage osseux excessif aboutissant à une hypertrophie progressive des pièces osseuses et à d'importantes anomalies de la microarchitecture osseuse.
Elle a été décrite en 1877 par James Paget.
La déformation osseuse que la maladie implique est bien reconnaissable et a permis de dépister l'atteinte chez des squelettes anciens.
La maladie affecte près de 2% des aldultes de race blanche de plus de 55 ans. Sa prévalence s'accroit avec l'âge mais il existe d'importante disparité régionale, la maladie étant beaucoup plus rare, en particulier, en Asie. Elle semble décroître en Grande-Bretagne mais ce n'est pas le cas dans d'autres pays.
Il s'agit d'une ostéite déformante d'origine inconnue.
Un facteur génétique est probable devant l'existence de formes familiales. Plusieurs gènes sont en cause, dont le plus important est le sequestosome 1 (SQSTM1). D'autres mutations sont présentes chez des formes familiales rares, associant à l'atteinte osseuse d'autres anomalies.
Certains virus pourraient entraîner cette pathologie sur un terrain prédisposé génétiquement. Le plus étudié est le paramyxovirus mais son rôle reste controversé.
Il existe une augmentation de l'activité des ostéoclastes induisant la destruction de l'os. En contrepartie, les ostéoblastes (cellules contructices des os) ont également une activité augmentée. Ces cellules présentent certaines particularités dont une sur-expression de certains gènes (interleukines).
Elle est caractérisée par l'hypertrophie et la déformation de certaines pièces osseuses, principalement le bassin (près des 3/4 des atteintes), le crâne (40% des atteintes), le rachis lombaire (près de la moitié des atteintes) et les os longs. On peut retrouver des signes vasomoteurs, tels qu'une chaleur, une rougeur de la peau sus-jacente.
Elle peut se manifester, selon les pièces osseuses atteintes, de douleurs, d'arthrose, de fractures, etc.
C'est une maladie le plus souvent bénigne. Elle peut également se compliquer de compressions de structures adjacentes à l'os atteint : surdité par atteinte crânienne, atteintes nerveuses diverses (nerfs crânien, canal lombaire étroit...)
La transformation en sarcome, cancer osseux, est rare.
Plus rarement, elle peut se manifester par un tableau de déshydratation secondaire à une hypercalcémie (augmentation du taux de calcium sanguin), favorisée par une immobilisation de la personne malade. Il peut également exister un tableau d'insuffisance cardiaque, dit à débit élevé, secondaire à l'hypervavscularisation osseuse.
En règle générale, la radiographie et l'élévation des phosphatases alcalines suffisent pour porter le diagnostic de maladie de Paget. Dans de rares cas, une biopsie (prélèvement et analyse d'un échantillon osseux) peut être utile.
L'aspect radiologique est typique avec une déformation des os comprenant des zones déminéralisées et des zones de condensation.
La scintigraphie osseuse est utile afin d'évaluer l'extension de la maladie.
On retrouve biologiquement une augmentation des phosphatases alcalines dans presque la totalité des cas. Le dosage de l'ostéocalcine et de l'hydroxyprolinurie est abandonné.
Le traitement se fait par biphosphonates. Ces derniers réduisent le turn-over osseux et permettent la cicatrisation des lésions. Ils normalisent, s'ils sont efficaces, le taux sanguin de phosphatases alcalines. Une supplémentation en calcium et en vitamine D peut être utile afin d'éviter la baisse du taux de calcium sanguin (hypocalcémie) qui peut se voir lors d'un traitement par biphosphonates.
Il peut être complété par l'administration d'antalgiques, voire, d'anti-inflammatoires non stéroïdiens.
L'utilisation de la calcitonine a été abandonnée.
Le traitement chirurgical des complications peut être nécessaires : fixation des fractures, décompressions nerveuses...
Beethoven était atteint de la maladie de Paget (diagnostic post-mortem). Il souffrait d'une atteinte du crâne, avec déformation caractéristique et compression de certains nerfs crâniens, notamment l'acoustique (VIII). C'est pourquoi il est devenu sourd