| Maladies localisées sur le chromosome 1 |
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| pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | protéine codée par le gène |
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| Bras long |
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| | | q44 | | |
| | | q43 | | |
| Léiomyomatose familiale et cancer du rein | dominante | 605839 | q42.1 | FH | |
| Acidurie fumarique | récessive | | q42.1 | | |
| Nanisme létal type Greenberg | | | q42.1 | | |
| Dysplasie ventriculaire droite arythmogène | | | q42.1 | | |
| Syndrome de Chediak Higashi | récessive | 214500 | q42.1-q42.2 | LYST | |
| | | q41 | | |
| Syndrome de Van der Woude | | | q32 | | |
| Syndrome de la bride poplitée | | | q32 | | |
| Maladie d'Alzheimer d'origine génétique | | | q31 | | |
| | | q31 | | |
| | | q25 | | |
| | | q24 | | |
| Thrombophilie par mutation du facteur V | | | q23 | | |
| | | q23 | | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2I | | | q22 | | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2J | | | q22 | | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B | | | q22 | | |
| | | q22 | | |
| Syndrome de Hutchison-Gilford progeria | | | q21.2 | | |
| Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss | | | q21.2 | | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 | | | q21.2 | | |
| Maladie de Gaucher | | | q21 | | |
| Migraine hémiplégique familiale | | | q21-q23 | | |
| Épilepsie frontale à crises nocturnes | Dominante | 605375 | | | |
| Dystrophie musculaire des ceintures type 1B | Dominante | | q21 | | |
| | | q21 | | |
| | | q12 | | |
| Bras court |
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| | | p11 | | |
| | | p12 | | |
| | | p13 | | |
| Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase | | | p13.1 | | |
| | | p21 | | |
| | | p22 | | |
| Anémie mégaloblastique thiamine-sensible | | | p23.3 | | |
| | | p31 | | |
| Déficit en transporteur de glucose de type 1 | | | p31.3 | | |
| | | p32 | | |
| | | p33 | | |
| Syndrome Muscle-Eye-Brain | | | p33 | | |
| | | p34 | | |
| Surdité non syndromique | Dominante | | p34 | | |
| | | p35 | | |
| Myopathie congénitale à cores centraux | | | p35-p36 | | |
| | | p36 | | |
| Nanisme dyssegmentaire Type Silverman-Handmaker | | | p36.1 | | |
| Maladie de Hirschsprung | | | p36.1 | | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A | | | p36.2 | | |
| Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique | | | p36.2-p36.3 | | |