Chromosome 21 humain

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Introduction

Le chromosome 21 est le plus petit des 24 chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.

Nombre de paires de base : 46 944 323
Nombre de gènes : 271
Nombre de gènes connus : 243
Nombre de pseudo gènes : 87
Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 131 740

La présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux est la plus connue. Cette maladie est connu sous le nom de trisomie 21

La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 21 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 21
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
			q23
			q23
Maladie d'Unverricht-Lundborg	Récessive		q22.3
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase	Récessive	236200	q22.3	CBS	Cystathionine beta-synthase
Myopathie de Bethlem	Dominante	158810	q22.3	COL6A1-COL6A2
Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich	Récessive	254090	q22.3	COL6A1-COL6A2
Syndrome de Romano-Ward	Dominante		q22.1
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen	Récessive	220400	q22	KCNE1
			q22
Syndrome d'Usher type 1
			q21
			q13
			q12
			q11
Bras court
			p11
			p12
			p13

Chromosome - Chromosome humain

Autosomes

1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22

Allosomes

Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y