Chromosome 7 humain

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Introduction

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Le chromosome 7 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 7

  • Nombre de paires de base : 158 628 139
  • Nombre de gènes : 1 116
  • Nombre de gènes connus : 916
  • Nombre de pseudo gènes : 454
  • Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 489 908

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 7

Gènes localisés sur le chromosome 7

  • PIP, localisé en 7q32-36
  • RELN (Reelin)

Maladies localisées sur le chromosome 7

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 7 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 7
PathologieTransmissionO.M.I.MLocusGèneProtéine codée par le gène
Bras long
Holoproencéphalie
Q36
Syndrome de Romano-Ward
Q35
Q33
Q32
MucoviscidoseQ31.2C.F.T.R. (cystic fibrosys transmembrane conductance régulator)
Maladie du sirop d'érable
Syndrome de PendredQ31
Microlissencéphalie
Q22
Dystonie myoclonique
Hyperthermie maligne
Q21
Syndrome de WilliamsQ11.23
Q11
Q11
Dystrophie musculaire des ceintures Type 1D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2
Bras court
P11
Syndrome de Silver-RusselP11.2
P12
P13
Syndrome de Greig
Syndrome de Pallister-Hall
P14
Syndrome main pied utérusDominante140000p14.2-p15HOXA13
p15
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2
Surdité d'origine génétique
P21
Syndrome de Saethre-Chotzen
P22

Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain
Autosomes
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Allosomes
Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y