Gène soumis à empreinte

Un gène soumis à empreinte est un gène dont l'activité est différente pour les deux copies de ce gène porté par un même individu, alors que la plupart des gènes sont actifs ou inactifs de la même façon pour leurs deux copies. L'empreinte parentale est un cas particulier d'empreinte génétique, et la plus courante, pour laquelle le mode d'expression de chacune des copies n'est pas aléatoire mais dépend de leur origine (maternelle ou paternelle).

L'activité du gène dépend de la méthylation de l'ADN ou de la déacéthylation (voir l'Acétylation) des histones. En général, un gène actif correspond à une hypomethylation/deacéthylation, et un gène inactif à une hyperméthylation/hyperacéthylation. Cependant, ce n'est pas toujours le cas. Par exemple, igf2 (insulin-like growth factor type 2) est exprimé paternellement alors qu'il est methylé au niveau de plusieurs régions de contrôle. L'allèle maternel, silencieux, n'est lui pas methylé au niveau de ces régions.

L'empreinte génétique a été décrite pour la première fois chez le diptère Sciara, où l'extinction génique (ou absence d'expression) de la copie paternelle est impliquée dans le déterminisme du sexe.

Chez les mammifères, l'un des chromosomes X des femelles est toujours inactivé. On peut distinguer les trois cas de figures suivants :

• Inactivation non-aléatoire du chromosome X dans les tissus extra-embryonnaires des mammifères;
• Inactivation non-aléatoire du chromosome X dans les tissus somatiques des marsupiaux;
• Inactivation aléatoire du chromosome X dans les tissus somatiques des mammifères femelles;

Dans différents groupe d'animaux, on trouve également les empreintes gène-spécifique (c'est-à-dire focalisées sur des gènes précis) suivantes :

• Inactivations gènes-spécifiques autosomales chez les mammifères;
• Inactivations de transgènes chez le poisson-zèbre;
• Inactivation paternelle de trois gènes d'un mini chromosome X chez la drosophile;

Le bon fonctionnement du gène nécessite à la fois le gène maternel et le gène paternel. La plupart des gènes soumis à empreinte sont localisés sur le chromosome 6, 7, 11, 14, 15. La connaissance des gènes soumis à empreinte permet de comprendre certaines maladies génétiques et permet un conseil génétique pertinent. Ainsi, la disparition du gène actif par délétion ou disomie uniparentale avec présence de deux gènes inactifs est responsable du :

• Paragangliomes familiales
• Syndrome de Prader-Willi
• Syndrome d'Angelman
• Syndrome de Silver-Russel
• Diabète néonatal
• Syndrome de Beckwith-Wiedemann
• Ostéodystrophie héréditaire d'Albright

Chez les plantes à fleurs, une dizaine de gènes sous empreinte ont été identifiés chez Arabidopsis thaliana et Zea mais.