La hernie diaphragmatique congénitale est une absence de la fermeture du canal pleuropéritonéal entre 9 et 10 semaines de grossesse. En raison de la pression différente entre l'abdomen et le thorax, les organes de l'abdomen se déplacent dans le thorax entraînant un développement insuffisant des poumons avec apparition d'une hypoplasie pulmonaire responsable du décès de la moitié des enfants.
L'incidence de cette pathologie survient dans une naissance sur 3 500 environ. Dans un peu plus de la moitié des cas, la hernie diaphragmatique est isolée; dans 25% des cas il existe des malformations associées; dans 20% une anomalie chromosomique est retrouvée et dans les 5% des cas restants un syndrome génétique est mis en évidence.
Le diagnostic de hernie diaphragmatique congénitale se fait le plus souvent au cours d'une échographie systématique. Il est possible que l'échographie du deuxième trimestre soit normale et que celle ne soit diagnostiquée qu'au cours du troisième trimestre. En effet, si la hernie est de petite taille, ce n'est que lorsque la pression intra-abdominale augmente que les viscères abdominales se déplacent en intra-thoracique.
Le taux de détection de cette pathologie, en Europe, est de 70 % mais varie significativement suivant les pays européens. En effet, dans certains pays européens comme le Danemark ou les Pays-Bas, la réalisation d'une échographie au cours de la grossesse n'est pas systématique.
Le diagnostic échographique de la HDC gauche est plus aisé que celui de la HDC droite. La sémiologie échographique repose sur la mise en évidence des organes herniés dans le thorax, souvent associés à une déviation du cœur et un hydramnios.
Majorité de découverte au 2 trimestre. Diagnostic le plus précoce : 15 SA.
1. Hernie diaphragmatique gauche :
¤ Déviation du cœur à droite, volume parfois diminué (hypoplasie des cavités gauches), ¤ Dans l’hémithorax gauche : - Estomac, anéchogène, intra thoracique, avec mouvements cardiaques transmis à l'estomac, - Anses intestinales, échogènes, évoquées par leur péristaltisme, - Parfois images échogènes appartenant à la rate ou au lobe gauche du foie. ¤ En revanche, image directe de l’ouverture diaphragmatique difficilement individualisable : solution de continuité de la fine bande anéchogène (interface), séparant le thorax de l’abdomen, ¤ Aspect deshabité de l’abdomen et biométrie faible.
2. Hernie diaphragmatique droite : Diagnostic plus difficile, amélioré néanmoins par le codage couleur qui permet d’individualiser : - Une déviation de l’axe ombilico porto systémique, - ascension du foie (homogène et échogène) et de la vésicule biliaire (anéchogène et piriforme), - Le cœur est refoulé vers l’hémithorax gauche.
Le diagnostic différentiel de la fernie diaphragmatique congénitale se fait surtout au cours de l'échographie. On peut discuter soit :
| Maladies chromosomiques s'accompagnant d'une hernie diaphragmatique congénitale | ||||
|---|---|---|---|---|
| Pathologie | O.M.I.M | Chromosome | Fréquence des H.D.C dans ce syndrome | |
| Syndrome de Pallister-Killian | 601803 | 12 | 5 % des cas | |
| Trisomie 21 | 21 | Rare | ||
| Trisomie 13 | 222448 | 13 | Rare | |
| Trisomie 18 | 229850 | 18 | La plus fréquente des anomalies chromosomiques en cause dans la H.D.C | |
| Syndrome de Wolf-Hirschhorn | 194190 | 4p16.3 | ||
| +der (22) t(11;22)(q23;q11) | [1] | 11-22 | ||
| Del (15)(q26.2) | [2] | 15 | ||
| Del (1)(q41-q42) | [3] | 1 | ||
| Del (8)(p23.1) | [4] | 8 | ||
| Maladies génétiques ayant une hernie diaphragmatique congénitale comme signe caractéristique | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome | Gène | Fréquence |
| Syndrome de Cornelia de Lange | Dominante | 122470 | 5p13.1 | Mutation du gène NIPBL dans 50% des cas | 5 % des cas |
| Syndrome de Denys-Drash | Dominante | 194080 | 11p13 | WT1 | Rare |
| Syndrome de Donnai-Barrow | Récessive | 222448 | Inconnu | 70 % des cas | |
| Syndrome de Fryns | Récessive | 229850 | Inconnu | Plus de 80% | |
| Syndrome de Jarcho-Levin | Récessive Dominante | 277300 | |||
| Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel | Récessive à l'X | 312870 | Xq26 | GPC3 | Rare |
Le diagnostic de hernie diaphragmatique confirmé par un centre de diagnostic prénatal, il faut évaluer rechercher :