Amniocentèse

L'amniocentèse est une procédure médicale utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle une petite quantité de liquide amniotique est extraite de la cavité amniotique (amnios est une des trois enveloppes de l'œuf) dans laquelle se trouve le fœtus.

L'amniocentèse peut être pratiquée dès qu'il y a assez de liquide amniotique entourant le fœtus et qu'un échantillon peut être pris avec un minimum de risque, c'est-à-dire entre la 14ème et la 20ème semaine d'aménorrhée. Elle fait partie avec la biopsie de trophoblaste (choriocentèse) et la ponction de sang fœtal (cordocentèse) des moyens invasifs de diagnostic prénatal.

L'amniocentèse permet:

• d'établir le caryotype standard du fœtus,
• de rechercher certaines infections fœtales (toxoplasmose, Cytomégalovirus), ou des anomalies chromosomiques et des maladies héréditaires.

Elle est proposée systématiquement aux femmes enceintes approchant ou dépassant la quarantaine (lorsque le risque de trisomie est le plus grand), ainsi que dans un certain nombre de cas plus ciblés comme la suspicion d'anomalie chromosomique ou la suspicion d'infection fœtales.

Chez les femmes enceintes porteuses du virus du Sida ou de l'hépatite B, une amniocentèse risque de transmettre cette maladie au fœtus.

L'amniocentèse est un peu moins risquée pour le fœtus que la prise d'un échantillon de trophoblase (biopsie de trophoblaste), mais cette dernière peut être réalisée plus tôt.

Les risques de l'amniocentèse sont

• L'avortement (Risque de 1%): Une étude réalisée en 2007, semble indiquer que le risque supplémentaire de fausse couche en cas d'amniocentèse est de l'ordre de 1/400, ne majorant ainsi pas le risque de fausse couche global qui est de l'ordre de 1/200 (0,46 à 0,53%)
• La fuite de liquide amniotique
• La rupture prématurée des membranes
• La mort fœtale in utero

Le risque de perte de la grossesse est évalué entre 0,3 et 0,5% dans les statistiques de 2004, contre près de 25% dans les statistiques de 1975.

Le liquide amniotique est obtenu en utilisant une longue aiguille montée sur une seringue et guidée par ultrasons et passant à travers l'abdomen de la mère. Le prélèvement ne nécessite pas la plupart du temps d'anesthésie locale et ne fait pas plus mal qu’une simple piqûre. La quantité de liquide amniotique est de 20 ml pour effectuer un caryotype. Si la femme est du groupe Rhésus négatif, il faut administrer à celle-ci des gamma-globulines anti-D pour prévenir une iso-immunisation rhésus responsable de la maladie hémolytique du nouveau-né à la naissance.

Le résultat d'un caryotype par étude du liquide amniotique est long (3 à 4 semaines) car il est nécessaire que les cellules se multiplient (culture cellulaire) pour pouvoir individualiser les chromosomes. Il existe une technique (Fluorescent In Situ Hybridization, F.I.S.H) qui permet de donner le résultat en quelques heures, mais seulement pour les trisomies 21, 13, 18 et pour d'autres anomalies concernant les chromosomes sexuels. La culture cellulaire doit cependant être effectuée pour confirmer le résultat. Selon le Centre Mère Enfants de Québec en 2004, depuis que cette technique F.I.S.H est disponible on fait beaucoup moins de ponction de cordon pour obtenir du sang fœtal. Toujours au Québec, une F.I.S.H augmente le coût d'environ 375 dollars canadiens.

Son but principal est le caryotype du fœtus, autrement dit la carte de ses chromosomes pour dépister les anomalies du caryotype comme par exemple la trisomie 21 (syndrome de Down). On met en culture ses cellules afin de les regarder au microscope. On mesure également la concentration d'alpha-fœtoprotéine qui est un marqueur d'anomalie neurologique comme le spina bifida.

Une enquête est en cours dans toute la France, afin de vérifier si en combinant les différentes méthodes de dépistages de la trisomie 21, telles que la mesure de la clarté nucale, le dosage des marqueurs sanguins sériques, l’âge et l’histoire familiale de la mère, on pourrait baisser jusqu’à 5% contre 11% actuellement le taux d’amniocentèse requis.

L'amniocentèse pouvant être dangereuse pour le fœtus, il existe des critères pour choisir quand on décide de faire une amniocentèse:

• L'age de la mère est supérieur à 38 ans
• Il y a eu des antécédents dans la fratrie, ceux-ci pouvant éventuellement se répéter pour l'enfant à naitre soit par le hasard, soit par un problème dans la méiose qui se répète
• Un des parents a une mosaïque de cellules portant une anomalie même si son caryotype est normal
• Un des parents est porteur d'anomalie des chromosomes équilibrées:
• translocation robertsonnienne équilibrée
• translocation réciproque équilibrée
• inversion péri ou paracentrique
• anomalie des gonosomes:XXX ou XYY
• plus on crée des déséquilibres faibles dans la méïose, plus l'enfant à naître sera viable
• signe d'appel échographique: malformation des organes (du cœur, des reins etc...), clarté nucale élevée, quantité de liquide amniotique, retard de croissance
• présence d'un marqueur sérique
• alpha-fœtoprotéine
• béta HCG
• estriol