Sa carrière est centrée sur la biologie moléculaire et l’étude des génomes. Il a passé sa thèse de doctorat ès sciences à l'Université Louis-Pasteur de Strasbourg en 1977 sur le séquençage et l'étude des propriétés codantes des ARN de transfert. Son stage post-doctoral de 1977 à 1981, effectué à l'Institut Weizmann puis à l'Institut Pasteur, a été consacré au clonage de gènes d'interférons humains. Ceci l'a mené à la génétique moléculaire humaine, son domaine de recherche depuis 1982.
Il a dirigé plusieurs laboratoires associés au CNRS, ainsi qu'une unité de recherche de l'Institut Pasteur. Il a été responsable du programme de la carte génétique de l'homme au Généthon et directeur scientifique de Généthon de 1993 à 1997. Depuis 1997, est directeur du Centre National de Séquençage (Génoscope). Son groupe contribue au séquençage de grands génomes et est engagé dans le séquençage de génomes de micro-organismes.
Le 9 juillet 2008, il reçoit la Médaille d'or du CNRS pour sa direction du travail du Généthon et du Génoscope. Le 31 décembre 2008 il est promu au grade d'officier de la Légion d'honneur.