La génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, et non plus limitée à celle d'un seul gène.
La génomique se divise en deux branches :
L'essor de cette discipline a été facilité par le développement des techniques de séquençage des génomes et la bio-informatique.
Connaitre la séquence nucléotidique permet de multitude d'études :
Cette branche de la génomique regroupe toutes les analyses de la structure des génomes (Ici « structure » est entendu au sens « organisation des génomes ») ; Les méthodes concernées sont donc le séquençage des génomes, l'identification des gènes, des séquences régulatrices, des séquences répétées, etc.
L'annotation des génomes est une analyse informatique des séquence obtenues lors du séquençage permettant d'identifier les séquences informatives des génomes. Ces séquences sont principalement les gènes. La plupart de ceux-ci sont identifiés soit par leur similitude avec des gènes déjà connus, soit par une prédictions en fonction de la séquence (présence d'une phase ouverte de lecture caractérisée par un codon d'initiation de la traduction, puis au moins 100 codons et enfin un codon stop. Mais il existe aussi des « gènes morcelés » (contenant des introns) ou codant des ARN fonctionnels, ceux-ci doivent être prédit par des algorithmes différents.
Les gènes ne sont pas les seules cibles de l'annotation des génomes, il existe de nombreux autres types de séquences importantes dans les génomes ; les séquences régulatrices, les éléments transposables, etc.
Une fois les génomes annotés, l'étape suivante sera la recherche de la fonction des séquences informatives identifiés. La génomique fonctionnelle peut être considérée comme de la génétique à « haut débit ». Les techniques utilisés seront comparables mais généralement appliqués à un grand nombre de gènes en parallèles, cela peut par exemple être la création de mutants et l'analyse de leurs phénotypes pour toute une famille de gènes, ou l'analyse de l'expression tous les gènes d'un organisme entier.