Liste des maladies génétiques à gène non identifié

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Introduction

Cet article donne la liste des maladies génétiques à gène non identifié correspondant aux maladies précédées du signe % de Mendelian Inheritance in Man

Dans cette liste il existe deux sous groupes :

  • Les maladies dont la localisation chromosomique du gène est connue.
  • Les maladies dont la localisation chromosomique du gène est inconnue.

Le nom de la maladie est celui utilisé par Orphanet. Les maladies sont classées par ordre alphabétique et le chromosome est indiqué si celui est connu.

Les maladies

Maladies commençant par un chiffre

A

NomOMIMTransmissionChromosome
Aagenaes syndrome de214900Récessive15
Aase Smith syndrome d147800DominanteInconnu
Abdallat Davis Farrage syndrome d270750RécessiveInconnu
Acanthosis nigricansInconnu
Achromatopsie incomplète liée à l'X303700X
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie277400RécessiveInconnu
Acidémie succinique600335RécessiveInconnu
Acidose lactique congénitale infantile245400Récessive2
Acidurie 2-hydroxyglutarique236792Inconnu
Acidurie D-glycérique220120Inconnu
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie277400RécessiveInconnu
Acrodysostose101800DominanteInconnu
Acrodysplasie
Acrokératoélastoïdose de Costa101850DominanteInconnu
Acromégalie cutis gyrata102100DominanteInconnu
Acromégaloide faciès102150DominanteInconnu
Acro-pectoro-vertébrale dysplasie102510Dominante2
Agénésie diaphragmatique
Agénésie du corps calleux - blépharophimosis - Séquence de Robin
Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
Agénésie rénale bilatérale dominante191830DominanteInconnu
Agnathie holoprosencephalie situs inversus202650DominanteInconnu
Aicardi-Goutières, syndrome d'225750Récessive3-13
Aicardi, syndrome d'304050Dominante liée à l’XX
Akinésie fœtale, séquence d'208150Récessive
Al Awadi Teebi Farag syndrome d'276820RécessiveInconnu
Albinisme avec surdi mutité300700
Albright like, syndrome de6004307
Aleucocytose congénitale
Algie vasculaire de la face119915DominanteInconnu
Alopécie anosmie surdité hypogonadisme
Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental104130DominanteInconnu
Alopécie retard mental
Ambras, syndrome d'145701Dominante8
Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
Amélogenèse imparfaite dominante type hypoplasique104530
Amélo onycho hypohidrotique syndrome104570Inconnu
Aminoacidurie dibasique type 1222690RécessiveInconnu
Amyotrophie névralgique de l'épaule
Anderson, maladie d'246700Récessive
Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase102800Inconnu
Anémie dysérythropoïétique congénitale105600
Angiomatose cutanée et digestive112200Inconnu
Angiomatose neurocutanée héréditaire106070Inconnu
Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental206700Inconnu
Ankylose dentaire157950Inconnu
Anonychie - phalanges distales hypoplasiques106995
Anotie600674Inconnu
Aphalangie syndactylie microcéphalie600384Inconnu
Aplasie cutanée circonscrite du cuir chevelu107600Inconnu
Aplasie cutanée congénitale des membres forme récessive600360Inconnu
Apple peel syndrome243600Inconnu
Apraxie oculo-motrice, type Coga257550Récessive2
Arthrogrypose distale liée a l x301830
Arthrogrypose distale type 2A
Arthrogrypose like syndrome208200Inconnu
Arthrogrypose ophtalmoplegie rétinopathie108145Inconnu
Arthrogrypose par dystrophie musculaire253900Inconnu
Asymétrie faciale lors des pleurs125520
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive608029Récessive20
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III213200Récessive9
Ataxie cérébelleuse - hypogonadisme212840RécessiveInconnu
Ataxie cérébelleuse, liée à l'X302500
Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineuxInconnu
Ataxie de Harding212895RécessiveInconnu
Ataxie - hypogonadisme - dystrophie choroïdienne215470Inconnu
Ataxie myosis congénital108650Inconnu
Ataxie spinocérebelleuse autosomique récessive
Ataxie spinocérébelleuse infantile271245Récessive10
Ataxie surdité atrophie optique lethalite301835
Atrésie du grêle
Atrésie jéjunale
Atrophie microvilleuse congénitale
Atrophie spinale bénigne dominante600175Dominante12
Auriculo-ostéo-dysplasie109000Inconnu
Autisme, formes génétiques209850

B

NomOMIMTransmissionChromosome
Ballard, syndrome de112440DominanteInconnu
Bartsocas Papas syndrome263650RécessiveInconnu
Basan syndrome de129200DominanteInconnu
Bean, syndrome deInconnu
Beemer-Langer, syndrome de269860RécessiveInconnu
Behr syndrome de210000RécessiveInconnu
Bencze syndrome de141350DominanteInconnu
Berdon, syndrome deInconnu
Bixler Christian Gorlin syndrome deInconnu
Bjornstad syndrome
Blepharo-cheilo-dontique syndromeInconnu
Blepharo facio squelettique syndrome164220DominanteInconnu
Blépharophimosis ptosis ésotropie syndactylie petite tailleInconnu
Blépharophimosis syndrome Ohdo type
Book syndrome de112300Inconnu
Boucher-Neuhauser, syndrome deInconnu
Bowen-Conradi, syndrome de211180Récessive12
Bowen type Hutterite, syndrome de
Boyadjiev-Jabs, syndrome de
Brachy céphalo fronto nasale dysplasieInconnu
Brachydactylie clinodactylieInconnu
Brachydactylie coudes poignets dysplasie186550DominanteInconnu
Brachydactylie - hypertension artérielle112410Dominante12
Brachydactylie type A3112700DominanteInconnu
Brachydactylie type A4112800DominanteInconnu
Brachydactylie types B et E combinés
Brachydactylie type TemtamyInconnu
Brachymesophalangie types 2 et 5Inconnu
Branchio-oculo-facial syndrome113620Inconnu
Branchio-otique, syndrome120502Dominante2
Bride poplitée syndrome forme létaleInconnu
Bruck, syndrome de259450Récessive17
Buckley, syndrome de
Buschke-Fischer-Brauer, syndrome deInconnu

C

NomOMIMTransmissionChromosome
Calcinose tumorale114120Inconnu
Campomélie type Cumming211890RécessiveInconnu
Camptobrachydactylie114150DominanteInconnu
Camptodactylie114200DominanteInconnu
Canal carpien, syndrome du115430DominanteInconnu
Cantrell, pentalogie de313850X
Carcinome folliculaire de la thyroïde(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188470)

607464		Dominante10
Carcinome nasopharyngé161550Inconnu
Carnevale Canum Mendoza syndrome de
Carnevale Hernandez Castillo syndrome de
Carnosinase, déficit en
Carnosinémie212200Récessive18
Cataracte cardiomyopathie212350RécessiveInconnu
Cataracte congénitale avec microphtalmie
Cataracte ichtyose syndrome212400Inconnu
Cataracte-microcornée116150DominanteInconnu
Cataracte - néphropathie - encéphalopathie218900RécessiveInconnu
Cataracte polaire antérieure11565014
Cataracte squelette anormal601162Dominante10
Cataracte type hutterite212500RécessiveInconnu
Cataracte type volkmann115665Dominante1
Cayler, syndrome de
Cellules à inclusions, maladie des
Céphalosquelettique dysplasie
Cérébro facio thoracique dysplasie213980RécessiveInconnu
Cervelet, hypoplasie du213000RécessiveInconnu
Cétoacidurie - retard mental - ataxie - surdité245100RécessiveInconnu
Charcot marie Tooth maladie de surdité retard mental310490X
Cheveux cassants retard mentalInconnu
Cheveux incoiffables, syndrome des191480DominanteInconnu
Cholestase lymphoedeme214900Récessive15
Chordome215400Dominante9
Choréoathétose et spasticité, épisodiques601042Dominante1
Christian De Myer Franken syndrome de309620
Cilliers Beighton syndrome de
Cleidocranial dysplasie micrognathisme pouces absents
Colobome chorioretinien aplasie vermis cerebelleux

Joubert avec colobome rétinien, syndrome de
Communication interauriculaire108800
Contractures congénitales létales, syndrome des (LCCS)253310Récessive9
Contractures multiples, type finlandais, syndrome des
Convulsions infantiles bénignes familiales
Convulsions infantiles et choréoathétose
Cooks, syndrome de
Cordes vocales dysjonction familiale
Cornée dystrophie surdite217400Récessive20
Cornée fragile syndrome de la229200RécessiveInconnu
Corps calleux agénésie cataracte immunodéficience242840Récessive
Côtes courtes type Beemer, syndrome des>
Crandall, syndrome deInconnu
Craniocarpotarsien syndrome
Cranio-cérébello-cardiaque, dysplasie
Crome, syndrome de
Cross syndrome de
C syndrome211750
Cubitus et perone absence anomalies des membres sévères
Cutis laxa opacité cornéenne retard mental

D

NomOMIMTransmissionChromosome
Dandy Walker hémangiome facial2202003
Dandy Walker transmission récessive liée a l'X304340X
De Barsy syndrome deInconnu
Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie
Dégénérescence striatale familiale
Dégénérescence striato-nigrique271930Récessive19
Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner
Degos, maladie de
Dekaban-Arima, syndrome deInconnu
Dentine dysplasie ostéosclérose125440DominanteInconnu
Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire136000DominanteInconnu
Dermoides cornéens petite taille304730X
Desbuquois, syndrome de251450RécessiveInconnu
De Vaal, maladie deInconnu
D-glycérate kinase, déficit enInconnu
Diabète hypogonadisme surdité retard mentalInconnu
Diabète néonatal6014104
Dionisis Vici Sabetta Gambarara syndrome deInconnu
Diplégie congénitale faciale
Diplégie spastique type infantile270600RécessiveInconnu
Dispersion pigmentaire, syndrome de6005107
Door syndrome220500Inconnu
Duane, syndrome de126800Dominante8
Dubowitz, syndrome de223370RécessiveInconnu
Dysgénésie gonadique type XX surdité
Dysgénésie gonadique XY233420Inconnu
Dysgénésie réticulaire267500RécessiveInconnu
Dysgerminome
Dyskinésie kinésigénique paroxystique
Dysostéosclérose224300RécessiveInconnu
Dysostose acrofaciale postaxiale263750RécessiveInconnu
Dysostose faciocranienne hypomandibulaire241310RécessiveInconnu
Dysostose fronto facio nasale229400
Dysostose spondylo costale forme dominante122600Inconnu
Dysplasie acromicrique102370DominanteInconnu
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale60781212
Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absentsInconnu
Dysplasie ectodermique faciale227260RécessiveInconnu
Dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus226960RécessiveInconnu
Dysplasie fronto nasale Klippel Feil syndrome148900
Dysplasie kyphomelique211350RécessiveInconnu
Dysplasie maxillo-nasale155050Inconnu
Dysplasie mesomelique type Thai1562322
Dysplasie metaphysaire de Pyle
Dysplasie métatropiqueInconnu
Dysplasie mucoépithéliale héréditaire158310Inconnu
Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)
Dysplasie rénale mégalocyste sirénomélie191830DominanteInconnu
Dysplasie spondylo enchondrale271550RécessiveInconnu
Dysplasie spondylo-métaphysaireNombreux chromosomes
Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire302000X
Dystrophie cornéenne121800Dominante1
Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François221800Inconnu
Dystrophie des cônes dominante forme tardive180020Dominante6
Dystrophie des cônes et des bâtonnets amélogenèse imparfaite217080RécessiveInconnu
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D603511Dominante7
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E602067Dominante6
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F605423Dominante7
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G609115Dominante4
Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale277320RécessiveInconnu
Dystrophie neuroaxonale infantile256600Inconnu
Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né

E

NomOMIMTransmissionChromosome
Ectropion inférieur - fente labiopalatine
Ehlers-Danlos type hypermobile, syndrome d'130020DominanteInconnu
Encéphalopathie-ganglion basal-calcification
Encéphalopathie progressive - atrophie optique
Épilepsie-absences de l'enfant600131Dominante8
Épilepsie à pointes centro-temporales
Épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite226750RécessiveInconnu
Épilepsie infantile bénigne familiale601764Dominante9
Épilepsie pyridoxino-dépendante266100Récessive5
Épilepsie rolandique familiale117100
Érythème kératolytique hivernal148370Dominante8
Érythrodermie congénitale létale227090RécessiveInconnu
Érythrokératodermie ataxie133190DominanteInconnu
Escher Hort syndrome de

F

NomOMIMTransmissionChromosome
Face du siffleur
Facio digito genital syndrome recessif227330Récessive liée à l'XInconnu
Fahr syndrome de
Familial rectal pain167400DominanteInconnu
Fazio-Londe, maladie de
Fémur bifide ectrodactylie monodactyle228250
Fente labiale avec ou sans fente palatine(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=119530)

600757

602966
Fente labiopalatine - ectropion de la paupière - dents coniques119580DominanteInconnu
Fente palatine119540Dominante2
Fente palatine synechies laterales syndrome119550Inconnu
Fibrillation auriculaire familiale163800Inconnu
FibrochondrogenèseInconnu
Fibrodysplasie ossifiante progressive135100Dominante
Fibromatose gingivale surdité135550Inconnu
Filippi syndrome de
Flegel, maladie de
Flynn Aird syndrome de136300Inconnu
Fragilité osseuse-contractures articulaires
Fragoso Cid Garcia Hernandez syndrome de
Freeman-Sheldon, syndrome de193700Inconnu
Frydman Cohen Karmon syndrome210745Inconnu
Fryns, syndrome de
Fuhrman Rieger de Sousa syndrome de
Furukawa Takagi Nakao syndrome de
Fusion des vertèbres cervicales

G

NomOMIMTransmissionChromosomeType de mutationGène en cause
Galloway syndrome de251300RécessiveInconnu
Gapo syndrome de230470RécessiveInconnu
Géniospasme161400Dominante17
Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez181600Dominante4
Gerhardt syndrome de
Gerodermie osteodysplastique231070Inconnu
Gillespie, syndrome de
Glass chapman hockley syndrome de
Glutamate décarboxylase, déficit en
Gluten, intolérance au
Goldenhar, syndrome de(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=164210)

Dominante		14
Gollop syndrome de
Gollop Wolfgang syndrome de
Goltz, syndrome de305600Dominante liée à l'X
Gordon, syndrome de114300DominanteInconnu
Graham-Cox, syndrome de
Grand Kaine Fulling syndrome de
Granulomatose à cellules de Langerhans
G syndrome
Guizar Vasquez Luengas syndrome
Gunal Seber Basaran syndrome de

H

NomOMIMTransmissionChromosome
Hanche dysplasie type Beukes142669Dominante4q31
Harding, ataxie de
Hennekam syndrome de235510Récessive
Hernie diaphragmatique
Hernie diaphragmatique-faciès anormal
Herva, maladie de
Hétérotaxie de transmission autosomique dominante
Histidinurie rénale235830RécessiveInconnu
Homme de pierre, maladie de l'
Hunter Jurenka Thompson syndrome de
Hydronéphrose congénitale143400Dominante
Hydronéphrose expression faciale particulière
Hyperimmunoglobulinémie E
Hyperkératose lenticulaire persistante144150Inconnu
Hyperkeratose palmo plantaire cancer de l œsophage148500
Hyperkératose palmoplantaire et gingivale148730Inconnu
Hyperostose corticale généralisée
Hyperostose généralisée striée
Hyperplasie hemifaciale strabisme
Hypertélorisme hypospadias syndrome145410
Hypertélorisme microtie fente faciale239800Inconnu
Hypertrabéculation ventriculaire gauche
Hypertrichose cubitale petite taille139600
Hypertrichose généralisée liée a l'X
Hypertrichose lanugineuse congénitale145700DominanteInconnu
Hypertrichose universelle congénitale
Hypertrophie gingivale dystrophie cornéenne
Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose249210
Hypopigmentation oculocerebral syndrome type cross
Hypoplasie cérébelleuse
Hypoplasie hématopoïétique généralisée
Hypospadias-dysphagie, syndrome
Hypotrichose héréditaire de Marie Unna146530Dominante8

I

NomOMIMTransmissionChromosome
ICCA syndrome602066Dominante16
Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome308205
Ifap syndrome
Iminoglycinurie242600Récessive
Inclusions microvilleuses maladie des251850Récessive
Incompétence velopharyngienne familiale167500
Instabilite articulaire syndrome d147900Dominante
Itin, syndrome d'
Ivic syndrome d147750Dominante

J

NomOMIMTransmissionChromosome
Jambe hypoplasie cataracte246000Récessive
Jeune, syndrome de208500Récessive15
Job, syndrome de147060Dominante4
Johanson-Blizzard, syndrome de243800Récessive
Johnson Mcmillin syndrome de147770Dominante
Jones syndrome de

K

NomOMIMTransmissionChromosome
Syndrome Kabuki147920Dominante
KBG syndrome148050Dominante
Kératoacanthome familial132800Dominante9
Kératodermie palmoplantaire adénocarcinome colique148500Dominante17
Kératodermie palmoplantaire avec kystes des paupières, hypodontie et hypotrichose
Kératodermie palmoplantaire papuleuse148600Dominante
Klippel Feil syndrome(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=148900)

214300		Dominante8
Kohlschutter-Tonz, syndrome de
Korula Wilson Salomon syndrome de
Kunze Riehm syndrome de

O

NomOMIMTransmissionChromosome
Ochoa syndrome de236730Récessive10
Oculo auriculo fronto nasal syndrome
Oculocerebral hypopigmentation syndrome type cross257800RécessiveInconnu
Oculo cerebro facial syndrome type kaufman244450RécessiveInconnu
Oculo dentaire syndrome type Rutherfurd180900DominanteInconnu
Oculo dento digitale dysplasie type récessive
Oculo dento osseuse dysplasie type récessive257850RécessiveInconnu
Oculo oto radial syndrome
Oculo palato cérébral nanisme257910RécessiveInconnu
Oculo reno cérébelleux syndrome257970RécessiveInconnu
Oerter Friedman Anderson syndrome de
Œsophage de Barrett109350Dominante13
Ohaha syndrome de271245Récessive10
Ohdo Madokoro Sonoda syndrome d249620Sporadique
Omodysplasie164745DominanteInconnu
Omodysplasie forme récessive258315DominanteInconnu
Omoplate surélévation
Onycho tricho dysplasie leucopenie258360RécessiveInconnu
Ophtalmo-acromélique, syndrome206920RécessiveInconnu
Ophtalmo mandibulo melique dysplasie164900DominanteInconnu
Ophthalmoplègie hypoacousie ataxie
Opitz-Frias, syndrome d'
Opitz trigonocéphalie syndrome
Opsismodysplasie258480RécessiveInconnu
Orofacial syndrome type Thurston
Oro-facio-digital, avec anomalies rétiniennes, syndrome
Oro-facio-digital type 2, syndrome252100RécessiveInconnu
Oro-facio-digital type 3, syndrome258850RécessiveInconnu
Oro-facio-digital type 4, syndrome258860RécessiveInconnu
Oro-facio-digital type 8, syndrome258865X
Ostéochondrite déformante
Ostéochondrite disséquante165800DominanteInconnu
Ostéodysplasie familiale type Anderson259250
Ostéolyse anomalies faciales néphropathie166300DominanteInconnu
Ostéopathie striée sclérose crânienne166500DominanteInconnu
Oto dentaire dysplasie166750DominanteInconnu
Oto onycho peroneal syndrome259780RécessiveInconnu
Otospongiose, forme familiale166800Dominante15

S

NomOMIMTransmissionChromosome
Sabinas syndrome de211390RécessiveInconnu
Sallis Beighton syndrome de
Scaphocéphalie123100Dominante3-7
Selig Benacerraf Greene syndrome de
Séminome273300Récessive12
Sengers, syndrome de
Sensenbrenner syndrome
Skin peeling syndrome270300RécessiveInconnu
Slavotinek Hurst syndrome de
Sprengel anomalie de184400DominanteInconnu
Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées185000Récessive9
Surdité alopécie hypogonadisme262000Récessive2
Surdité congénitale onychodystrophie récessive
Surdité néphrite malformation ano rectale
Synostose radio-cubitale bilatérale179300

T

NomOMIMTransmissionChromosome
Taybi Linder syndrome de210710RécessiveInconnu
Teebi syndrome deInconnu
Telecanthus anomalies associées
Thoraco-abdominal syndrome
Tibia aplasie ectrodactylie119100DominanteInconnu
Trichothiodystrophie type BInconnu
Trichothiodystrophie type GInconnu
Troubles bipolaires (formes génétiques)

U

NomOMIMTransmissionChromosome
Uhl, anomalie d'107970Dominante14
Upington maladie d191520DominanteInconnu
Urban Schosser Spohn syndrome deInconnu
Urofacial syndrome
Urticaire pigmentaire602248DominanteInconnu

V

NomOMIMTransmissionChromosome
Van Buchem maladie de239100Récessive17
Van der Bosch syndrome de314500Inconnu
Varadi-Papp, syndrome de277170RécessiveInconnu
Vasculopathie cérébro rétinienne192315Dominante3
Verloes David syndrome de600383DominanteInconnu

W

NomOMIMTransmissionChromosome
Wagner, maladie de143200Dominante5
Wieacker-Wolff, syndrome de314580X
Wiedemann Rautenstrauch syndrome de264090RécessiveInconnu
Wilson Turner syndrome de309585X
Woodhouse Akati syndrome de241080Inconnu
Woods Black Norbury syndrome de
Wt membres sang syndrome194350DominanteInconnu