La taille des génomes eukaryotes est très variable. Le parasite intracellulaire Encephalitozoon cuniculi a un génome de 2,8 Mb alors que le diatom Navicola pelliculosa a un génome supérieur à 690000 Mb. Ces variations peuvent également être importantes au sein d´un même groupe: la taille du génome chez les arthropodes varie de l´ordre de 250 fois, chez les poissons de 350 fois et chez les angiospermes de 1000 fois. La variation des tailles de génome est due à une différence de tolérance à l´augmentation du génome ainsi qu´à un taux de perte d´ADN différent suivant les espèces. Par exemple, le génome relativement compact de la mouche Drosophila melanogaster est dû à un taux de perte d´ADN par délétion élevé et bien supérieur à celui des mammifères. De plus, il est apparu qu´il n´existait pas de corrélation entre la taille du génome et la complexité d´un organisme. Cette observation a été appelé le paradoxe de la valeur C.
Expansion du génome
Les mécanismes sont:
- Amplification des transposons et rétrotransposons
- Duplication complète du génome ou bien duplication segmentale d´une région chromosomique
- Amplification des séquences répétées
- Dans les cellules eucaryotes, le transfert d´ADN d´un organite au noyau
- Taille et nombre des introns
Chez les plantes, l´amplification des rétrotransposons LTR semble être une cause importante de la variation de la taille du génome. Ainsi, 70% du génome du maïs est composé de rétrotransposons LTR. Cette expansion de rétrotransposon a induit le doublement du génome du maïs en quelques millions d´années. Chez les arthropodes, le taux de perte d´ADN semble être le facteur essentiel pour la variation des tailles de génome. Ainsi, le criquet d´hawaï a un génome 11 fois supérieur à celui de la mouche Drosophila melanogaster et un taux de perte d´ADN 40 fois inférieur. Chez les bactéries, la taille du génome es correllée avec le taux de gènes dupliqués.
Réduction du génome
La réduction de la taille d´un génome a été mis en évidence chez des parasites (Par exemple:Encephalitozoon cuniculi) ou bien chez des symbiontes intracellulaires (Par exemple:Buchnera aphidicola). Dans le cas de symbiontes intracellulaires, la réduction du génome est accompagnée d´un transfert de gène du symbionte vers le noyau de la cellule hôte. Ce processus est à la base de la théorie endosymbiotique de l´origine des mitochondries et des chloroplastes.