Lissencéphalie - Définition

Conséquence d’un trouble de la gyration

• Certains types particuliérement sévères de lissencéphalie entrainent le décès de l’enfant en quelques mois.
• Les troubles de la gyration s’accompagnent d’un retard mental dont la gravité dépend du type de la lissencéphalie et de son importance. Parfois seule une partie du cerveau est atteinte.
• Des crises d’épilepsie surviennent chez un grand nombre d’enfants. Un traitement antiépileptique permet de contrôler ces crises.
• Des troubles de l’alimentation sont aussi présents nécessitant des interventions chirurgicales ou des prothéses pour assurer une alimentation normale

Différents types de lissencéphalie

Il existe plusieurs types de lissencéphalie dont la distinction est importante en raison de leur mode de transmission différente

Lissencéphalie classique

• Lissencéphalie classique ou lissencéphalie liée au chromosome 17 ou syndrome de Miller-Dieker
• Lissencéphalie due à la mutation du gène double cortine
• Lissencéphalie inexpliquée

Lissencéphalie avec microcéphalie

• Microlissencéphalie

Lissencéphalie pavimenteuse

Dans ce type de lissencéphalie qui est le résultat d'une désorganisation globale de la formation du cortex, la surface cérébrale est très irréguliére ressemblant au pavage d'une rue d'où le nom de ce type de lissencéphalie

• Syndrome de Walker-Warburg
• Syndrome Muscle-Eye-Brain ou MEB
• Syndrome de Fukuyama