Syndrome de Prader-Willi - Définition

Description

L’hypotonie à la naissance est un signe constant. Cette hypotonie s’accompagne d’une succion difficile, le cri est faible.
L’hypogonadisme est évident à la naissance surtout chez les garçons . Cet hypogonadisme d’origine centrale est responsable d’un retard de puberté et d’une infertilité.
Le retard de développement est aussi un signe constant, la marche est retardée.
La difficulté d’apprentissage devient évidente à l’école, le retard mental est léger à moyen mais la difficulté d’apprentissage n’est pas corrélée avec le retard mental.
Vers un an l’hyperphagie apparaît, aboutissant à une prise de poids très importante avec une tendance compulsive à satisfaire ses besoins alimentaires.
Le comportement psychologique caractéristique de ce syndrome apparaît tôt : troubles obsessionnels compulsifs, crises de colère, obstination, peur du changement.
La taille est petite avec des petites mains et des petits pieds.

Traitement

A ce jour, il n'existe aucun traitement spécifique à ce syndrome. Seule la prévention des symptômes (hormones de croissance, régime équilibré, orthophonie, etc.) permet d'améliorer la qualité de vie des patients.

Diagnostic différentiel

L’hypotonie à la naissance est aussi présente dans :

• Anomalie chromosomique (dup Xq27.2-ter, del 6q16.2, del 1p36, del 10q26)
• Syndrome de l'X fragile
• Syndrome de Rett
• Syndrome d'Angelman

L’association retard de développement, obésité et hypogonadisme se rencontre dans :

• Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
• Syndrome de Bardet-Biedl
• Syndrome de Cohen