Syndrome de Bardet-Biedl - Définition

Introduction

Le syndrome de Bardet-Biedl est un syndrome qui associe :

• Une rétinite pigmentaire (toujours)
• Une obésité (souvent)
• Une polydactylie post axiale (souvent)
• Un hypogonadisme hypogonadotrope chez les garçons (parfois)
• Des malformations génitales complexes chez les filles (parfois)
• Des anomalies rénales (souvent) responsables de la mortalité de ce syndrome.

La plupart des enfants ont des difficultés d’apprentissage mais peu ont un retard mental.

A ce jour (Juin 2006), on a retrouvé 12 mutations géniques, situées chacune sur des locus différents, en rapport avec ce syndrome.

Étiologie

• Plusieurs mutations impliquant différents gènes sont responsables de ce syndrome :

Description

• Rétinite pigmentaire
  • La destruction des cellules photoréceptrices de la rétine ne commence que vers 8 ans environ. Les premiers symptômes sont souvent des difficultés à voir de nuit ou au contraire, une gêne à la lumière du jour. La cécité survient en moyenne 7 ans après les premiers signes avec de grandes variations d'une personne à l'autre. Pour être plus exact, on devrait parler de Dystrophie des cônes et des bâtonnets et non pas de Rétinite Pigmentaire.
• Polydactylie
  • Présente chez deux tiers des enfants affectés. D’autres anomalies des doigts et des orteils sont présentes.
• Obésité
  • Présente chez 80% des enfants affectés. Le poids est normal et l’obésité commence vers un an de vie et restera un problème toute la vie. Elle prédomine au niveau du tronc et des membres supérieurs.
• Difficulté cognitive
  • La prise en compte des difficultés visuelles de ces enfants permet de réduire les troubles d’apprentissage de ces enfants.
• Anomalies génitales
  • Chez les garçons, l’hypogonadisme d’origine centrale (hypogonadisme hypogonadotrope) ; la fertilité est diminuée.
  • Chez la femme : appareil génital hypoplasique, utérus bicorne, atrésie vaginale, sinus uro-génital, hydrometrocolpos, absence d’orifice vaginal ou urétral, fistule vésico vaginale ; la fertilité n’est que légèrement atteinte.
• Anomalie rénale
  • Hypoplasie rénale, hydronéphrose, pyélonéphrite et glomérulonéphrite sont retrouvés chez ces patients. Un tiers des patients décéderont d’insuffisance rénale. Souvent aussi reflux vésico-urétraux et polyurie/polydipsie.

Incidence & prévalence

• La prévalence dans les populations à faible taux de consanguinité est de 1 sur 130 000 naissances.
• La prévalence dans les populations à taux plus élevés de consanguinité est de 1 sur 13 000 naissances (Population bédouine du Koweït)
• Dans les populations à brassage de population faible, la prévalence est de 1 sur 17 000 naissances dans la population de Terre-Neuve