Chromosome 15 humain

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Introduction

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  • Le chromosome 15 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.

Caractéristiques du chromosome 15

  • Nombre de paires de base : 100 338 915
  • Nombre de gènes : 766
  • Nombre de gènes connus : 589
  • Nombre de pseudo gènes : 308
  • Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 242 274

Gènes localisés sur le chromosome 15

On trouve, entre autres, sur le chromosome 15: - le gène EYCL3 codant, en partie, pour la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles. L'allèle B code pour une importante présence de la mélanine (pigment brun) dans la partie antérieure de l'iris, et donc pour des yeux bruns à noirs. L'allèle b code pour une faible présence de mélanine dans cette même partie de l'oeil, et donc pour des yeux clairs (bleus, verts ou gris). - le gène EYCL2 contrôle la distribution des pignemts de l'iris ( d'où le fait que certaines personnes n'aient pas des yeux d'une couleur uniforme mais formant des anneaux de différentes couleurs).

Maladies localisées sur le chromosome 15

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 15 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 15
PathologieTransmissionO.M.I.MLocusGèneProtéine codée par le gène
Bras long
Syndrome de BloomRécessive210900q26.1BLM
q26
q25
q24
Tyrosinémie type 1Récessive276700q23-q25FAHFumarylacétoacétate hydrolase
Maladie de Tay-SachsRécessive272800q23-q24HEXAChaine alpha de la beta-hexosaminidase
q23
Syndrome de Bardet-BiedlRécessive209900q22.3BBS4
q22
Syndrome MASSDominante604308q21FBN1Fibrilline 1
Syndrome de MarfanDominante154700q21FBN1Fibrilline 1
q21
Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A)Récessive253600q15.1-q21.1CAPN3Calpine 3
q15
q14
Syndrome d'AndermannRécessive218000q13-q14SLC12A6
q13
q12
Albinisme oculo-cutané de type IIRécessive203200q11.2-q12OCA2
Syndrome de Prader-Willi176270
Syndrome d'Angelman105830
q11
Bras court
p11
p12
p13

Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain
Autosomes
1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22
Allosomes
Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y