Chromosome 22 humain

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Introduction

Le chromosome 22 appartient à l'une des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.

Caractéristiques du chromosome 22

  • Nombre de paires de base : 49 554 710
  • Nombre de gènes : 552
  • Nombre de gènes connus : 471
  • Nombre de pseudo gènes : 129
  • Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 169 471

Maladies localisés sur le chromosome 22

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci

  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 22 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 22
PathologieTransmissionO.M.I.MLocusGèneProtéine codée par le gène
Bras long
Leucodystrophie métachromatiqueRécessive250100q13.31-qterARSAArylsulfatase A
Leucodystrophie mégalencéphaliqueRécessive604004qterMLC1Membrane protein MLC1
q13
Neurofibromatose de type IIq12.2
q12
Microdélétion 22q11Dominante188400q11TBX1
Microdélétion 22q13 ou syndrome de délétion 22q13 ou syndrome Phelan-McDermid[1]Shank 3
Malformations conotroncalesCTHM
q11
Bras court
p11
p12
p13

Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain
Autosomes
1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22
Allosomes
Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y