Le transfert horizontal de gènes a été décrit pour la première fois en 1959 dans une publication japonaise démontrant l'existence du transfert de la résistance aux antibiotiques entre différentes espèces de bactéries. Cependant cette recherche a été ignoré en occident pendant une dizaine d'année. Michael Syvanen a été parmi les premiers biologistes occidentaux à étudier la fréquence de transfert horizontal de gènes. Syvanen a publié une série d'article sur le transfert horizontal de gènes à partir de 1984 , prédisant que le transfert horizontal de gènes existe, qu'il a une importance biologique réelle, et que c'est un processus qui a façonné l'histoire de l'évolution dès le début de la vie sur terre.
Comme Jain, Rivera et Lake (1999) ont dit: « De plus en plus, les études sur les gènes et les génomes, indiquent que de nombreux transfert horizontaux ont eu lieu entre les procaryotes. » (voir aussi le lac et Rivera, 2007). Le phénomène semble avoir eu une certaine importance pour les eucaryotes unicellulaires également. Comme Bapteste et al. (2005) l'observent, « de nouveaux éléments donnent à penser que le transfert de gènes peut également être un important mécanisme d'évolution chez les protistes ».
Il existe des preuves que les plantes supérieures et les animaux ont également été touchés, et cela a soulevé des préoccupations en matière de sécurité. Toutefois, Richardson et Palmer (2007) indiquent: « Le transfert horizontal de gènes a joué un rôle majeur dans l'évolution bactérienne et est assez courante dans certains eucaryotes unicellulaires. Toutefois, la prévalence et son importance dans l'évolution des eucaryotes pluricellulaires demeurent obscures. »
En raison de l'augmentation d'éléments de preuve suggérant l'importance de ces phénomènes dans l'évolution, des biologistes moléculaires, tels que Peter Gogarten ont décrit le transfert horizontal de gènes comme « Un nouveau paradigme pour la biologie » .
Il convient également de noter que le processus peut être un danger caché du génie génétique, comme il pourrait permettre à un ADN transgénique dangereux(optimisé pour le transfert) de se propager d'une espèce à l'autre.