On retrouve biologiquement une augmentation des phosphatases alcalines dans presque la totalité des cas. Le dosage de l'ostéocalcine et de l'hydroxyprolinurie est abandonné.
Beethoven était atteint de la maladie de Paget (diagnostic post-mortem). Il souffrait d'une atteinte du crâne, avec déformation caractéristique et compression de certains nerfs crâniens, notamment l'acoustique (VIII). C'est pourquoi il est devenu sourd