A un stade très avancé (complications), l'ostéomalacie provoque des fractures spontanées et on remarque souvent de petites fissures sur les os dont les plus atteints sont le bassin, les vertèbres et les fémurs.
La maladie est souvent confondue avec une arthrose ou un début de fibromyalgie.
L'analyse sanguine révèle un taux sanguin de la vitamine D très bas avec parfois une calcémie et phosphorémie anormalement basse.
Le dosage de la vitamine D permet le diagnostic précoce mais il est rarement effectué à ce stade du fait de la faible spécificité de ces symptômes.
parfois c'est un examen radiologique qui révèle la maladie (En raison du manque de calcium et de la densité osseuse diminuée, le squelette est presque « radiotransparent » (image floue ou pâle, avec fissures et déformations osseuses dites stries de Looser-Milkmann), en lignes plus claires apparaissant transversalement et plus ou moins symétriquement sur la diaphyse (partie moyenne et centrale) des os longs. Ces stries sont les plus visibles sur la branche ischio-pubienne (partie inférieure du bassin) et le thorax, le col du fémur, le tibia, les côtes, les omoplates.
L'os iliaque tend peu à peu à s'aplatir, pendant que les vertèbres se tassent et que les os longs se courbent sous le poids.
Le délai de diagnostic est souvent de plusieurs années.
Au microscope, le tissu osseux ostéomalacique, présente des « travées osseuses » normales, mais la bordure ostéoïde (support protéique) de la structure osseuse est constituée d'une zone de collagène non calcifiée.
Le traitement de base est l'administration de vitamine D (Ergocalciférol ou D2), - Cholécalciférol ou D3) et la consommation d'aliments riches en vitamine D, et une exposition suffisante au soleil.
Si la vitamine D est sans effet (trouble métabolique de « vitamino-résistance », dans le cas par exemple d'une « ostéomalacie axiale » (forme rare d'ostéomalacie vitaminorésistante, qui apparait chez les plus de 50 ans), le 25 hydroxycholécalciférol (Dédrogyl) peut être utilisé... et le médecin doit rechercher une cause primaire. L'ostéomalacie hypophosphatémique familiale peut être traitée par une forme « prétransformée » de la vitamine D (calcitriol) avec éventuel complément en phosphore.
C'est une pathologie plus fréquente chez les sujets privés d'exposition solaire et chez les sujets à peau foncée ou noire, surtout s'ils vivent sous des latitudes peu ensoleillées. On la guérit dans ces cas par la supplémentation en vitamine D.
L'ostéomalacie est moins fréquente en Amérique du Nord où de nombreux aliments de base (lait, yaourts, céréales) sont systématiquement enrichis en vitamine D.