Xeroderma pigmentosum - Définition
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Différents types de Xeroderma pigmentosum
| Type | Fréquence | Signes cutanées | Clinique | Gène | Chromosome | M.I.M |
|---|---|---|---|---|---|---|
| A | 25% | Oui | Signes neurologiques | XPA | 9q22.3 | 278700 |
| B | Rare | Pas obligatoire | Syndrome de Cockayne | ERCC3 | 2q21 | 133510 |
| C | 25% | Oui | Troubles des ongles et des cheveux | XPC | 3p25 | 278720 |
| D | 15% | Pas obligatoire | Troubles des ongles et des cheveux-Syndrome de Cockayne-Syndrome de Pena-Shokeir-Signes neurologiques | ERCC2 | 19q13.2-q13.3 | 278730 |
| E | Rare | Oui | Pas de signes neurologiques | DDB2 | 11p12-p11 | 278740 |
| F | 6% | Oui | Pas de signes neurologiques | ERCC4 | 16p13.3-p13.13 | 278760 |
| G | 6% | Oui | Syndrome de Cockayne | ERCC5 | 13q33 | 278780 |
| Variant | 21% | Oui | Pas de signes neurologiques | POLH | 6p21.1-p12 | 200150 |
Dans la cinématographie
Dans la série japonaise et le film japonais de même nom : "Taiyou no Uta", l'héroïne, incarnée respectivement par Erika Sawajiri et par YUI, est atteinte de la maladie. Alejandro Amenábar, dans le Film "Les Autres", avec Nicole Kidman, s'est inspiré du Xeroderma Pigmentosum pour la maladie dont les deux enfants sont atteints. Ils vivent cloîtrés dans un manoir, mais il n'est pas clairement dit qu'il s'agisse du Xeroderma Pigmentosum. Dans les bonus du film, il y a par ailleurs un reportage sur la famille Séris, fondatrice de l'association "Enfants de la Lune", et dont deux enfants sont atteints de la maladie.
Dans la littérature
- Chris Snow, le héros de la trilogie de Moonlight Bay du célèbre auteur de best-sellers américain Dean Koontz est un jeune homme atteint de Xeroderma pigmentosum.
