Xeroderma pigmentosum - Définition
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Introduction
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| Autre nom | Syndrome de DeSanctis-Cacchione | |||
| Référence MIM | Voir article | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | Voir article | |||
| Gène | Voir article | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | ? | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | Non | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | 1 sur 100 000 à 1 000 000 | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Voir article | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
| Classification internationale des maladies | ||
| CIM-10: | Q82.1 | |
Décrit en 1870 par Moritz Kaposi, le xeroderma pigmentosum est une photodermatose d'origine génétique rare. Elle se caractérise par une sensibilité excessive de la peau au soleil, des troubles oculaires et un risque multiplié par 1000 de développer un cancer de la peau ou des yeux. Concrètement, les mécanismes de réparation de l'ADN sont inopérants et n'arrivent pas à réparer notamment les dimères de thymine. Plus précisément, ces patients sont déficients dans l'un des gènes codant les protéines participant au mécanisme de réparation par excision de nucléotides. Les mutations dues à l'environnement (surtout les ultraviolets) s'accumulent donc au cours des mitoses successives.
La moitié des personnes atteintes ont dès le plus jeune âge une réaction cutanée excessive à l'exposition solaire. Une des caractéristiques de la maladie est la présence de lentigines solaires semblables à des taches de rousseur importantes au niveau du visage avant l'âge de deux ans, alors que celles-ci sont rares chez les enfants. La peau est sèche et épaisse avec des anomalies variées de la pigmentation.
Les troubles oculaires sont souvent limités à la chambre antérieure de l'œil impliquant une cataracte ou une kératite. Les paupières sont très fragiles avec perte des cils et pouvant aller jusqu'à la destruction totale. L'âge moyen de survenue des cancers de la peau est inférieur à 10 ans.
Un tiers des individus ont des manifestations neurologiques comprenant des pertes de l'audition, une microcéphalie, des troubles du développement et des réflexes tendineux diminués ou absents.
Les formes variantes du xeroderma pigmentosum se manifestent beaucoup plus tard. L'affection se caractérise, dès la petite enfance pour la plupart de ses formes, par des hyperpigmentations apparaissant au soleil évoluant en cancer ou complications oculaires.
Le XP peut aussi inclure d'autres problèmes neurologiques ou un nanisme...
Le XP touche les deux sexes. En fonction de sa forme et de l'âge à laquelle il se déclare, il réduit significativement l'espérance de vie du malade.
Il n'existe à l'heure actuelle aucun traitement. On ne peut que limiter les symptômes en appliquant des mesures préventives drastiques et très onéreuses.
Il faut donc supprimer toute exposition aux UV, ou du moins la réduire très fortement. Pour cela, il faut utiliser des tenues intégrales (développées par la NASA), appliquer intensivement et fréquemment des crèmes solaires à indice de protection maximal, se méfier de toute source lumineuse (soleil, néons...) et mesurer son taux d'UV avant d'y exposer les malades. Il faut consulter très régulièrement son dermatologue et traiter tout problème dermatologique rapidement.
