Autisme

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Introduction

Le terme autisme tend a désigner aujourd'hui un trouble affectant la personne dans trois domaines principaux:

  1. anomalies de la communication orale et/ou non verbale
  2. anomalies des interactions sociales
  3. centres d'intérêts restreints.

Ces critères ont été pour la première fois mis en évidence par Lorna Wing. Ils ont été repris ensuite dans la classification médicale de l'OMS, la CIM-10. Cette classification place l'autisme dans la catégorie des troubles envahissants du développement (TED).

Le terme est également utilisé plus ou moins indépendamment des critères diagnostiques pour qualifier les TEDs en général ou pour identifier un symptôme ou l'attitude psychologique théorisé sur cette base dite de "retrait autistique" (par exemple dans le cas de l'hospitalisme).

Il semble qu'actuellement, en l'état des recherches, on puisse relier l'autisme à un « désordre neurologique des premiers stades de développement du cerveau ».

En terme de diagnostic clinique, pour des raisons historiques liées à la progression des connaissances sur ces troubles, le terme d'autisme est souvent employé pour désigner l'autisme infantile issu de la définition de Léo Kanner, mais d'autres diagnostiques distincts sont qualifiés d'autisme, comme l'autisme atypique par exemple, et en général le syndrome d'Asperger.

Afin de dépasser cette ambiguïté de terminologie, l’autisme et les autres troubles envahissants de développement tendent aujourd'hui à être regroupés sous l'appellation générique de troubles du spectre autistique (abrégé TSA), même s'il reste des distinctions au sein de ce spectre. Selon une publication de juillet 2009 de l'association Autisme-Europe :

« Le terme de diagnostic TSA remplace à présent « autisme » ou encore « trouble envahissant du développement » afin de mettre l’accent sur


  1. la spécificité des troubles du développement social,
  2. la grande variabilité des symptômes individuels. »

Le mot autisme renvoie également à de nombreuses considérations qui ne tiennent pas du trouble clinique. Depuis les années 1990, des auteurs autistes (ayant eut un diagnostique d'autiste infantile dans leurs enfance) ont décrit de leurs point de vue leurs singularités. La mise en évidence des aspects non lacunaires s'est depuis largement développée notamment par l'intermédiaire d'internet.

D'autre part, le langage courant ou journalistique tend à utiliser le terme d'autisme selon ces bases étymologique pour désigner la conduite de quelqu'un se repliant sur lui-même, voir refusant d'écouter les autres : « l'autisme du gouvernement » par exemple. Si ce sens est commun, il n'est pourtant absolument pas représentatif de l'autisme au sens clinique, car « le problème de l'autisme n'est pas le manque de désir d'interagir et de communiquer, mais un manque de possibilité de le faire. »

Présentation générale

Notion de spectre autistique

En 1982, Lorna Wing met en évidence trois traits caractéristiques en démontrant leur prévalence dans le cadre des troubles du développement :

  • troubles de la communication verbale et non-verbale ;
  • troubles des relations sociales ;
  • centres d'intérêt restreints et/ou des conduites répétitives.

Dénommé plus tard triade autistique, elle est devenue un critère prépondérant d'identification :

  • Dans le CIM-10, pour identifier l'autisme infantile défini notamment par :

« une perturbation caractéristique du fonctionnement dans chacun des trois domaines psychopathologiques suivants: interactions sociales réciproques, communication, comportement (au caractère restreint, stéréotypé et répétitif). »

  • Dans le DSM-IV, pour identifier un trouble autistique on décrit un ensemble de troubles affectant la personne dans les trois domaines suivants :
  1. la communication (on observe des déficiences qualitatives) ;
  2. les interactions sociales (on observe également des déficiences qualitatives) ;
  3. les centres d'intérêt (on note qu'ils sont restreints, répétitif, stéréotypés).

Mais si cette triade tend à être appliquée à la définition de l'autisme dans sa forme mise en évidence par Kanner, elle reste représentative d'un spectre plus large que cette première définition. La notion de troubles du spectre autistique introduite en 1988, permettant ainsi d'inclure les autres troubles représentatifs de ces critères sans pour autant les confondre avec l'autisme infantile. On peut par exemple lire en 2008 dans le cadre de la neuropsychiatrie :

« Il est devenu usuel de réunir sous l'étiquette générale de « troubles du spectre autistique » l'autisme typique, dit « de Kanner », les autismes « de haut niveau » et le syndrome d'Asperger. »

Catégorisation des troubles liés à l'autisme

L'utilisation de classifications permet de catégoriser les diverses formes d'autisme, ainsi que de les différencier d'autres troubles. Cependant une classification est une représentation de la réalité, et non la réalité elle même, c'est à dire qu'elle ne crée pas un ordre de réalité, mais catégorise ceux qu'elle trouve dans la réalité qui lui est extérieure. Si les critères semblent sur le point d'évoluer significativement, la classification CIM-10 de l'Organisation mondiale de la santé reste la référence en 2009 pour distinguer les différents troubles autistique, et comparer les critères d'identification nationaux :

N° CIM-10Nom CIM-10DSM IVCFTMEA
F.84TEDTEDPsychoses précoces (TED)
F.84Autisme infantileTroubles autistiquesAutisme infantile précoce – type

Kanner
F.84.1Autisme atypique

Autres troubles envahissants du développement
Troubles envahissants du développement non spécifiés incluant l’autisme infantile

Autres formes de l’autisme


  • Psychose précoce déficitaire
  • Retard mental avec troubles autistiques
  • Autres psychoses précoces ou autres
  • TED
  • Dysharmonie psychotique
F.84.2Syndrome de RettSyndrome de RettTroubles désintégratifs de l’enfance
F.84.3Autres troubles désintégratifs de l’enfanceTroubles désintégratifs de l’enfance
F.84.4Troubles hyperactifs avec retard

mental et stéréotypies
Pas de correspondancePas de correspondance
F.84.5Syndrome d’AspergerSyndrome d’AspergerSyndrome d’Asperger

Le DSM IV est la référence de classification américaine, et le CFTMEA une référence française. Toutefois, en France, selon les recommandations de la Haute Autorité de santé le diagnostic doit actuellement être posé sur la base des classifications internationales. Lorsque un diagnostic est fait en utilisant la classification française CFTMEA, l'équivalence CIM-10 doit être explicitement mentionnée (l’utilisation des classifications internationales vise à permettre à tous les intervenants, professionnels et parents, d'avoir une meilleure communication par l’utilisation d’une même terminologie).

L'autisme infantile

Exemple de comportement stéréotypé d'un enfant autiste

L'autisme infantile, est appelé aussi autisme de la petite enfance (aussi traduit autisme infantile précoce), psychose de la petite enfance, syndrome de Kanner ou trouble autistique. L'appellation autisme sans précision supplémentaire renvoie le plus souvent à cette identification, mais souvent en l'élargissant plus ou moins (comme on l'observe dans les critères utilisés dans les études épidémiologiques censés dénombrer les autistes).

Les critères d'identification sont discutés depuis qu'on a vu des personnes diagnostiquées autistes évoluer hors des critères de qualification d'autisme. La notion d'autisme de haut niveau est alors apparue, mais la tendance est plutôt à l'ouverture des critères premiers qu'à la création d'une distinction supplémentaire.

Le syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique. Il y a une forte prévalence de troubles à caractère autistique dans le cadre de cette maladie, mais le fait de parler d'autisme dans ce cas reste très polémique. Ainsi pour faire les comptes épidémiologiques ce syndrome est tantôt inclus tantôt exclu des décomptes.

Le syndrome d'Asperger

Un intérêt hors norme pour un domaine d'étude particulier (ici la structure moléculaire), peut être représentatif de certaines formes d'autismes.

Appelé d'abord psychopathie autistique (en 1943) ce syndrome est considéré comme une forme d'autisme. Il est inclus dans les décomptes épidémiologiques de l'autisme, mais les critères diagnostiqués sont très différents de ceux de l'autisme infantile, et un peu moins de l'autisme dit de haut niveau, même si des limites ont été posées dans la comparaison des QI verbal et performance.

Épidémiologie

Plusieurs publications font état d'un taux de prévalence de plus de 60 enfants sur 10 000 touchés par une forme d'autisme, soit 1 enfant sur 166. Aux États-Unis en 2000 ; en Angleterre en 2001 ; en France en 2002.

Ce chiffre serait en augmentation selon les dernières études épidémiologiques menées aux USA depuis 2000 par le CDC (Center for Disease Control and Prevention), sur des centaines de milliers d'enfants : la prévalence de l'autisme atteindrait désormais un enfant sur 150, un garçon sur 94. S'est alors posée la question de la raison de cette évolution de la prévalence d'autistes diagnostiqués. Les réponses proposées sont une amélioration du diagnostic, une inclusion plus large d'enfants auparavant considérés d'une autre manière, c'est-à-dire autrement diagnostiqués, ou encore une augmentation du nombre d'autistes.

D'après le rapport des connaissance sur l'autisme de la haute autorité de la santé (en france) :

source :Fombonne, 1999Inserm, 2002Fombonne, 2003Fombonne, 2005Fombonne, 2009
Nombre d’études incluses dans la revue2331324043
TED18,7/10 000

(1/535)
27,3/10 000

(1/336)
27,5/10 000

(1/364)
37/10 000

(1/270)
63,7/10 000

(1/156)
Autisme infantile7,2/10 000

(1/1389)
9/10 000

(1/1111)
10/10 000

(1/1000)
13/10 000

(1/769)
20,6/10 000

(1/384)
Autre trouble désintégratif de l’enfance--0,2/10 000

(1/5000)
0,2/10 000

(1/5000)
0,2/10 000

(1/5000)
Syndrome d’Asperger-3/10 000

(1/3333)
2,5/10 000

(1/4000)
3/10 000

(1/3333)
6/10 000

(1/1667)
Autisme atypique, Autres TED11,5/10 000

(1/870)
15,3/10 000

(1/654)
15/10 000

(1/666.7)
21/10 000

(1/476)
37,1/10 000

(1/270)

Par pays

En France

L'avis n 102 du Comité consultatif national d'éthique (CCNE) indique que la France accuse un retard, en comparaison aux pays d'Europe du Nord ou anglo-saxons, en ce qui concerne le diagnostic et l'accès à un accompagnement éducatif adapté. Ce rapport critique la situation difficile des familles en France, la succession de rapports et de lois sans effet depuis plus de dix ans, et la poursuite de l'application des théories psychanalytiques, théories que d'autres pays développés ont abandonnées dans les années 1980.

En France, l'autisme concernerait plus de cent mille personnes, enfants et adultes confondus, trois cas sur quatre touchant les hommes.. Ce chiffre sous-estimerait toutefois la réalité. Leur prise en charge est actuellement trop souvent insuffisante, au grand désespoir de leurs parents et de leurs proches qui vivent parfois un véritable calvaire du fait de l'insuffisance de structures adaptées à la prise en charge scolaire, éducative, sociale et thérapeutique de leurs enfants.

Les familles peuvent s'adresser au centre de ressource autisme de leur région pour obtenir un diagnostic selon les critères internationaux. Des associations de parents et de professionnels ont été créées pour accompagner les autistes et leurs familles avec une prise en charge éducative des sujets autistes et un soutien aux familles.

Au Maroc

La part de la population souffrant d'autisme au Maroc est estimée à environ 60 000, dont la plus grande partie est prise en charge exclusivement par la famille. Il existait des centres d'accueil dans les grandes métropoles telles que Casablanca et Rabat,qui sont d’ailleurs fermés jusqu'à présent . Ailleurs, la scolarisation des enfants autistes dépend essentiellement des initiatives privées.

Dépistage et diagnostic

Il n'existe à ce jour pas de test biologique permettant de dépister l'autisme. Le diagnostic de l'Autisme et des autres troubles envahissants du développement est clinique et se base sur le développement et le comportement de l'enfant entre 0 et 3 ans (voire au-delà pour certains cas comme le syndrome d'Asperger).

Les associations Autisme France et Autistes sans Frontières ont mis en ligne des indications sur les signes d'alerte pouvant indiquer un autisme, dans la petite enfance .

Un dépistage précoce peut ensuite être effectué dès 18 mois de manière assez fiable avec le test M-CHAT, par un pédiatre (ou par les parents le cas échéant). Ce test a été validé à l'étranger et est en cours de validation en France. En cas de soupçon suite à ce test il est recommandé d'effectuer dans les mois qui suivent un diagnostic détaillé.

En cas de doute il est très important de chercher à obtenir rapidement un diagnostic. En effet toutes les études sur le développement des personnes autistes démontrent qu'un dépistage précoce permet la mise en place d'une prise en charge adaptée au plus tôt, ce qui permet d'augmenter notablement les chances de progression ultérieure de l'enfant.

Le diagnostic doit être supervisé par un médecin spécialiste (psychiatre ou neuropédiatre) et comprend obligatoirement (voir les recommandations de la HAS):

  • un ou plusieurs bilans-diagnostics avec un psychologue ou psychiatre spécifiquement formé: ADI-R, ADOS, CARS sont les plus connus et validés
  • un bilan orthophonique (développement du langage oral)
  • un bilan psychomoteur.

En complément on effectue:

  • un examen neurologique pour détecter une éventuelle épilepsie associée
  • si jugé nécessaire par le neurologue, un IRM pour rechercher des anomalies visibles du cerveau
  • une enquête génétique pour dépister certaines affections génétiques connues pouvant entrainer un TED.

Le spécialiste (psychiatre ou neuropédiatre) effectue la synthèse de ces éléments et de ses propres observations cliniques pour délivrer le diagnostic, qui doit être posé selon la nomenclature de la CIM-10, conformément aux recommandations de la HAS.

En France, étant donné le déficit de professionnels formés à ce sujet, il est recommandé, en cas de soupçon de TED, d'effectuer le diganostic dans un des Centre Ressource Autisme régionaux.

Traitement

Il n'existe pas de traitement curatif de l'autisme. Néanmoins, et de manière pratique, des études scientifiques ont à ce jour permis de démontrer l'efficacité d'une prise en charge précoce à l'aide de méthodes éducatives comportementales (ABA), cognitives (TEACCH) ou développementales. La littérature scientifique est unanime sur ce point : il faut que l'intervention soit précoce, massive et structurée.

Des guides de bonnes pratiques existent : un guide français de 1996 (mais les résultats d'un « plan Autisme 2008-2010 » sont attendus), un guide du ministère de la Santé espagnol plus récent, le SIGN pour l'Écosse en 2007, ou encore le guide de l'État de New-York . L'ensemble des références convergent vers ce qui est exprimé ainsi en France en 2008 (par le CCNE) :

« Il n’y a pas aujourd’hui de traitement curatif, mais une série de données indiquent depuis plus de quarante ans qu’un accompagnement et une prise en charge individualisés, précoces et adaptés, à la fois sur les plans éducatif, comportemental, et psychologique augmentent significativement les possibilités relationnelles et les capacités d’interaction sociale, le degré d’autonomie, et les possibilités d’acquisition de langage et de moyens de communication non verbale par les enfants atteints de ce handicap. »

Au-delà de l'enfance, des lignes de suivi sont proposées par le rapport d'autisme Europe de 2009 : « Le projet thérapeutique « adulte » doit mettre l’accent sur :

  • L’accès au logement avec des réseaux de soutien,
  • La participation au monde du travail et l’emploi,
  • L’éducation continue et permanente,
  • Le soutien nécessaire pour prendre ses propres décisions, d’agir et de parler en son propre nom ; l’accès à la protection et aux avantages garantis par la loi. »

Pathologies associées

Les personnes atteintes d'autisme et d'autres TEDs en général sont fréquemment affectés de divers autres troubles et/ou pathologies :

  • des troubles du sommeil sont fréquemment rapportés par les familles d'enfants autistes. Aujourd'hui, parmi les pistes thérapeutiques entrevues, on peut citer le traitement à la mélatonine qui dans une étude en double aveugle a montré pouvoir améliorer significativement (52 min) le temps de sommeil total de 22 enfants autistes.
  • l'épilepsie est plus fréquente que dans la population générale
  • le retard mental: sa prévalence au sein des TEDs est très discutée car il est difficile de faire passer un test de quotient intellectuel à une personne dont la communication verbale ou non verbale est déficitaire
  • l'anxiété et la dépression sont fréquent chez les adultes TEDs sans retard mental; un risque existe également à l'adolescence lors de la prise de conscience difficile de la différence avec les autres pendant cette période critique du développement psycho-affectif
  • Le Trouble du déficit de l'attention est fréquemment mentionné comme pathologie associée à l'autisme (autour de 50%).

Histoire de la notion

Leo Kanner expose en 1943 un trouble autistique du contact affectif.

En 1911, le mot autisme - sous sa forme latine autismus, inexistante en latin classique - a été créé par Eugen Bleuler , dans une étude sur la schizophrénie pour désigner un comportement de repli sur soi. Cette première acception, qui reste portée dans le langage courant, n'est plus du tout représentative de la définition de la pathologie associée même si le terme est resté.

En 1923, l'autisme est décrit comme une « attitude interrogative » avec un enchaînement de questions caractéristiques. Il est également question d'une perte de contact avec la réalité. En 1927 , Eugène Minkowski fait écho aux travaux de Bleuler dans son livre La Schizophrénie .

En 1943, le tableau clinique d'un « trouble autistique du contact affectif » a été défini à Baltimore (aux États-Unis) par le psychiatre Leo Kanner qui a regroupé sous cette dénomination unique 11 cas d'enfants qu'il suit depuis cinq ans et dont les troubles étaient jusque-là identifiés sous diverses appellations liées aux psychoses de l'enfant. C'est resté plus ou moins la définition commune à laquelle renvoie le mot autisme jusque dans les années 1980-1990.

C'est pourtant parallèlement, le 8 octobre 1943, qu'à Vienne (en Autriche) son compatriote autrichien Hans Asperger décrit la « psychopathie autistique » de quatre enfants qu'il appelle aussi ses « petits professeurs ». Très loin de se limiter à la définition de ce qui serait lacunaire, cette présentation met au contraire l'accent sur les capacités associées, probablement pour protéger ces enfants du régime nazi alors en vigueur. Mais écrites surtout en allemand, et traduites pour la première fois en anglais en 1971, ces observations ne seront vraiment révélées au milieu médical qu'en 1981 grâce à l'étude de Lorna Wing et sous le nom de syndrome d'Asperger.

Cette deuxième utilisation de la terminologie d'autisme a ensuite rapidement été reconnue distinctement puisqu'elle a été intégrée en 1993 dans le CIM-10 puis en 1994 dans le DSM-IV de façon sensiblement distincte :

  • la classification internationale des maladies (CIM-10) de l'OMS utilise les termes originaux (et utilise aussi les termes de syndrome de Kanner) et considère les deux diagnostics incompatibles ;
  • la classification américaine Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (D.S.M. IV) utilise les termes de trouble autistique (autistic disorder) et de trouble Asperger (Asperger's Disorder).

À la même époque, dans les années 1990, apparaît la distinction d'un « autisme de haut niveau » (terme qui vient du terme anglais high-functioning) pour distinguer les personnes pour qui le diagnostic d'autisme est maintenu bien qu'elles aient acquis un niveau de compétence qui semblait auparavant incompatible avec le diagnostic d'autisme. Cette possibilité d'adaptation des autistes tend à rendre plus floue la limite entre les différents diagnostics apparentés à l'autisme.

La notion de « spectre autistique » est alors apparue dans les années 1990 pour rendre la notion de « continum autistic », d'une famille de troubles ayant des traits communs, notamment la triade découverte par Lorna Wing en 1982.

Si des causes neurologiques de l'autisme ont ensuite été présentées dans les années 2000 dans le cadre de la psychologie du développement, la tendance n'en reste pas moins à reconnaître un ensemble de signes cliniques qui peuvent relever de plusieurs étiologies et/ou de plusieurs mécanismes pathologiques. On parle par exemple de pourcentage de personnes présentant un tableau autistique dans le cadre de pathologies totalement distinctes, comme celle du syndrome de l'X fragile par exemple.

À l'approche de 2010, la définition exacte du terme autisme est sujette à controverses car il est utilisé dans une palette d'acceptation qui reste fonction des écoles (incluant ou excluant l'autisme de haut, le syndrome d'asperger, etc). À l'inverse, celle de spectre autistique tend à faire l'unanimité et vise à être utilisée dans les versions futures de la classification internationale des maladies.

Théorisation de l'autisme

L'approche psychanalytique

« La psychanalyse bien comprise et les hypothèses qu’elle permet de faire sur la psychopathologie de l’autisme n’ont aucune prétention causale. Elles cherchent à élucider les mécanismes qu’utilise un enfant, privé, pour toutes sortes de raisons, en grande partie biologiques, d’une communication normale avec son environnement, afin d’organiser sa représentation du monde. »

Parmi les psychanalystes, la question de l'autisme a toujours fait débat d'autant que sous couvert de psychanalyse, l'approche sociogénétique de Bruno Bettelheim ou idéologique de Maud Mannoni ont jeté la confusion. Pour J.J Lustin (psychanalyste) qui parle des états autistiques: « Il m'est toujours apparu nécessaire d'exclure les autismes du cadre strict des psychoses infantiles parce que leur apparition et leur extrême gravité ne semblent pas résulter d'un véritables processus. On peut les considérer que comme des « états » plus ou moins précoces, à l'étiologie très mystérieuse et sans doute multi-factorielle. » . La confusion sur les théories et les pratiques se réclamant de la psychanalyse ont généré des dérives qui ont été vivement dénoncées, en particulier des prétentions causales et des entraves mises aux autres modes de prise en charges. Des controverses importantes ont lieu, notamment en France où de nombreuses réclamations des associations de parents ont abouties entre autres à des rapports du comité consultatif national d'éthique :

  • Avis sur la prise en charge des personnes autistes en France en 1995 (rapport n 047 à la demande d'autisme France),
  • Sur la situation en France des personnes, enfants et adultes, atteintes d’autisme en 2007 (rapport n 102 à la demande de quatre associations).

Ces controverses résultent aussi en grande partie de la diffusion hyper-médiatisée des travaux et des théories de Bruno Bettelheim, notamment celles concernant l'enfant autiste qui se se replierait sur lui-même parce qu'il aurait été « traumatisé » par son environnement, les parents en particulier et surtout la mère. Ce type d'hypothèse avait déjà été mentionné par Leo Kanner qui n'était pas psychanalyste, mais qui avait observé que les parents des enfants « autistes » étaient froids ou distants. Aujourd'hui cette vision n'a plus cours, la psychanalyse se référant plus volontiers aux écrits de Margaret Mahler, de Frances Tustin ou de Donald Meltzer entre autres, pour théoriser le ou les autisme(s). On parle d'ailleurs plus volontiers d'états autistiques, le vocable nominal laissant place à l'adjectif dans l'expression.

Il n'en reste pas moins que des divergences parfois irréconciliables subsistent entre l'approche psychanalytique de l'autisme et les prises en charge qui s'en réclament, et l'approche cognitivo-comportementale aujourd'hui majoritairement utilisée dans le monde pour comprendre l'autisme et élaborer des pratiques de prise en charge. Par ailleurs de nombreux professionnels, formés à l'époque où l'expression de Bettelheim de l'autisme était considérée comme une référence, y restent attachés, ce qui provoque aujourd'hui encore des situations difficiles pour certaines familles.

Se référer à l'article détaillé pour plus de détails sur cette approche ([Psychanalyse et autisme).

Théorie de l'esprit

La théorie de l'esprit est définie en 1978 par Premack et Woodruff comme la capacité à inférer des états mentaux (croyances, désirs, intentions…) pour se représenter le comportement d'autrui. Elle expliquerait ainsi la compréhension de l’environnement social, ainsi que la capacité à comprendre et à prédire le comportement d’autrui, et par là-même d’adapter le sien à la situation sociale vécue.

Origine, test de Sally et Anne

Cette formalisation a été transposée dans le cadre de l'autisme à travers plusieurs séries d'expériences. La première est effectuée par Baron-Cohen, Leslie et Frith en 1985 avec des enfants autistes, des enfants trisomiques et des enfants témoins (en reprenant approximativement le principe du test établi par Wimmer et Perner en 1983), mais sous la forme de l'expérience dite de « Sally et Anne »

L'histoire suivante est représentée aux enfants avec des poupées, l'une nommée Sally et l'autre Anne (et on vérifie si l'enfant reconnaît bien les personnages par leur nom).

L'expérimentateur joue la situation suivante avec les poupées : Sally dépose une bille dans un panier puis elle sort de la pièce. Anne sort la bille du panier et la place dans une boîte. Sally revient dans la pièce. L'expérimentateur demande ensuite à l'enfant : « Où Sally va-t-elle chercher la bille ? »

Si la réponse donnée est « dans le panier », l'expérimentateur considère que l'enfant a réussi à se mettre « dans la peau » du personnage de Sally comme on leur demande de le faire, et à comprendre que dans l'histoire représentée à l'enfant elle ne peut être au courant de la manœuvre d’Anne.

Les enfants trisomiques comme les enfants ordinaires donnent la réponse attendue à plus de 80 %. À l'inverse, sur vingt enfants autistes testés, seize ont échoué à cette question, alors que tous savaient où était la bille.

Les auteurs de l'expérience concluent que l'autisme est le fait un déficit spécifique globalement indépendant d'un retard mental général. L'idée d'un « manque de théorie de l'esprit » étant l'hypothèse de travail, en s'appuyant sur le fait que seule une petite minorité des enfants autistes réussissent le test de « représentation du deuxième ordre » ils précisent que leur hypothèse selon laquelle globalement les enfants autistes « échouent à utiliser la théorie de l'esprit » est renforcée.

Remise en cause et évolution du concept

Dans cette expérience, et encore plus dans les suivantes (téléphoner avec une banane, la boîte de Smarties...) le problème du rôle de l'expérimentateur est soulevé par les détracteurs. Ce qui est remis en cause c'est le lien fait entre d'un côté la défaillance de la compréhension d'une situation créée par l'expérimentateur, et de l'autre la conclusion à une défaillance globale du mécanisme de compréhension de l'autre en général.

Pour Simon Baron-Cohen, un des protagoniste de la toute première expérimentation, la difficulté à former des métareprésentations et donc la difficulté à inférer des états mentaux à soi-même et à autrui, a une importante incidence sur le comportement. Un individu plongé dans un environnement peuplé de personnes dont il peine à comprendre et prédire les actions, dont il ne comprend éventuellement pas le langage, va présenter des comportements d’évitement, voire d’agression, motivés par l’incompréhension. C'est pourquoi la structuration de l'environnement, qui le rend prévisible et compréhensible, permet à la personne atteinte d'autisme de mieux gérer son déficit en théorie de l'esprit et améliore les problèmes de comportement.

Pour Tony Attwood et Carol Gray l'interprétation est retournée puisqu'il expriment un handicap due à « la fausse croyance qu’ont les autres de les avoir compris ».

Selon Christiane Riboni, docteur en linguistique, « l'analyse d'entretiens menés avec des patients autistes montre que le manque en théorie de l'esprit n'est pas patent, au contraire même dans certains cas ». Elle décrit une intentionnalité mais « une utilisation du langage plus marquée sur le versant représentationnel que communicationnel ». Elle se réfère également à Tager-Flusberg pour proposer l'explication d'une « défaillance marquée à maîtriser un cadre causal explicatif ».

Désordre du traitement temporo-spatial des informations sensorielles

Cette théorie a été développée depuis une quinzaine d’années par Bruno Gepner et collaborateurs, sur la base de plusieurs études cliniques et psychophysiques réalisées auprès d’enfants et adolescents atteints d’autisme ou de syndrome d’Asperger.

Ces études montrent que les informations sensorielles dynamiques (les mouvements de l’environnement, les mouvements humains corporels ou faciaux, la parole) sont trop rapides pour être perçues en temps réel par les personnes atteintes d’un trouble du spectre autistique. Ce problème de traitement temporel de l’information dynamique expliquerait en cascade leurs troubles de compréhension du langage et des émotions, leurs troubles imitatifs, leurs troubles des fonctions exécutives, et notamment leur retard dans les réponses motrices, et in fine leurs troubles des interactions sociales. Si l’information dynamique pose des problèmes importants aux personnes atteintes de troubles du spectre autistique, ces dernières peuvent en revanche et par compensation montrer une attention accrue pour les informations spatiales statiques, les détails spatiaux ou sonores, et développer des compétences accrues dans le domaine visuo-spatial (puzzles, mémoire spatiale, graphisme), ou du calcul (les voies cérébrales dédiées au calcul sont en partie les mêmes que celles qui traitent les informations spatiales). Ces particularités du traitement temporo-spatial des informations sensorielles sont probablement corrélées à des anomalies de la connectivité cérébrale fonctionnelle et de la synchronisation neuronale, c’est-à-dire de la mise en cohérence des différentes aires cérébrales et groupes neuronaux, que ce soit au repos ou lors de tâches cognitives simples ou complexes. Il ressort des études en IRMf (imagerie par résonance magnétique fonctionnelle) ou de cohérence EEG (électro-encéphalographique) que le cerveau des personnes autistes serait plutôt moins connecté et moins synchronisé lors de tâches impliquant des stimuli visuels ou auditifs dynamiques, et au contraire plus connecté et plus synchronisé au cours de tâches d’attention focalisée ou mettant en jeu des stimuli statiques, par rapport au cerveau des sujets témoins. Gepner et collaborateurs appellent ces mécanismes d’hypo- ou hyper-synchronisation, ou sous- ou sur-connectivité, entre les multiples régions cérébrales : la disconnectivité-dissynchronisation cérébrale multi-système (DDCM).

Toujours à l'état d'hypothèse de travail, cette théorie offre la possibilité de faire des liens avec d'autres troubles souvent associés aux troubles du spectre autistique, comme l'épilepsie (considérée comme une hyper-synchronisation pathologique), et divers troubles du développement (dysphasie, dyslexie, dyspraxie, ...), et donne des pistes pour mieux distinguer les différents troubles, y compris au sein du spectre autistique. Enfin, cette théorie ouvre des voies thérapeutiques nouvelles. En effet, des études de Gepner et collaborateurs montrent que le ralentissement des signaux visuels et auditifs permet d’améliorer la reconnaissance des expressions faciales émotionnelles et non émotionnelles, d’améliorer l’imitation des gestes, et d’améliorer la compréhension du langage chez des enfants autistes, notamment ceux qui sont atteints des désordres les plus sévères ou dont les niveaux de développement sont faibles. Ces résultats pourraient à l’avenir déboucher sur des pistes rééducatives utilisant un logiciel de ralentissement des signaux visuels et sonores.

Recherche sur les causes ( étiologie)

La cause de l'autisme reste, pour l'instant, inconnue même si de nombreuses hypothèses ont été émises.

Toutefois, on a établi que « les facteurs génétiques sont une cause majeure de l’autisme. Mais l’interaction de nombreux autres facteurs joue aussi un rôle. »

Mais on parle souvent d'autismes au pluriel, et du spectre autistique, donc l'établissement de causes implique le choix d'un cadre de définition de autisme, pour savoir si on l'applique à l'autisme typique décrit par Kanner, si on inclut les syndrome de Rett, les autismes dits de « haut niveau » et le syndrome d'Asperger.

Les causes possibles sont multiples, des anomalies génétiques aux atteintes infectieuses ou toxiques, et peuvent être cumulatives. Il semble néanmoins que toutes les formes d'autisme sont associées à un développement cérébral différant de la norme, c'est pourquoi on les classe parmi les troubles neuro-développementaux.

La théorie de l'origine vaccinale

  • De nombreuses personnes ont associé l'apparition de la maladie au vaccin rougeole-oreillons-rubéole (ROR), et au mercure qu'il contenait jusqu'en 2001. La première étude évoquant cette possible association date de 1998. Cette théorie a été invalidée par de nombreuses études postérieures et par la rétractation de 10 des 12 auteurs de l'étude initiale ayant mis en cause ce vaccin au Royaume-Uni.

  • Suite à la mise en cause du vaccin ROR au Royaume-Uni, le nombre d'enfants vaccinés a nettement décru, sans qu'on constate parallèlement une diminution du nombre d'enfants autistes diagnostiqués. Mais d'autres vaccins contiennent des métaux comme additifs. Enfin, selon le Times, Andrew Wakefield, à l'origine de cette thèse, avait falsifié les données de la première étude sur le sujet, ce qui cause potentiellement un désastre de santé publique, puisque la rougeole est une affection qui a avec certitude des complications mortelles ou gravement invalidantes.

  • L'épilogue de cette affaire est intervenu le 2 février 2010: la revue médicale The Lancet, dans laquelle Wakefield et ses collègues avaient publié leur étude initiale mettant en cause le vaccin ROR, s'est rétractée formellement et a retiré l'article de ses archives. The Lancet a ainsi suivi un jugement du General Medical Council britannique (Conseil général de la médecine) en date du 28 janvier 2010, selon lequel certains éléments de l'article de 1998 de Wakefield et ses co-auteurs sont « incorrects » et ses méthodes de recherche « non éthiques ».

  • Certains spécialistes avaient affirmé qu'il pouvait exister un lien entre thimérosal (additif fréquent des premières générations de vaccin, à base de mercure) et les désordres de type autistique . Selon d’autres études le thimérosal ne présente aucun danger. La justice américaine a ainsi rejeté en février 2009, les demandes de dédommagement de trois familles affirmant que leur enfant était devenu autiste après l'administration du vaccin ROR, en soulignant qu'il n'y avait pas de preuves scientifiques fiables pour soutenir leur plainte.

La théorie de l'intoxication aux métaux lourds

L'augmentation récente du nombre de cas d'autisme dans les pays industrialisés laisse penser qu'il peut avoir des causes environnementales. Comme l'exposition à certains métaux lourds (dont le mercure, mais pas uniquement) a augmenté depuis deux siècles, on a pensé qu'un lien était possible entre ces deux problèmes.
Et l'organisme des autistes (et en particulier le cerveau) semble en effet contenir plus de métaux lourds que la moyenne. De plus, les urines de plusieurs centaines d'enfants autistes analysées montrent une fréquence anormale d'un taux élevé de porphyrines (pouvant être expliquée par une surexposition à des métaux lourds bloquant la synthèse d'hèmes et causant une accumulation rénale puis urinaire de porphyrines.

Une théorie est que chez l'autiste, la capacité naturelle de détoxication de l'organisme face aux métaux lourds serait réduite suite à un polymorphisme génétique, et qu'il pourrait y avoir une relation causale (directe ou indirecte) entre exposition du cerveau aux métaux lourds et certains symptômes de l'autisme. Ces métaux sont apportés (éventuellement in utero) par la nourriture, l'eau, des plombages dentaires, certains médicaments ou vaccins , ou l'air inhalé. La toxicité des métaux pour le cerveau pourrait expliquer, en partie au moins la réponse cérébrale diminuée à la perception de la voix observée chez l'autiste.
Le mercure a notamment été mis en cause, dont par l'étude d'une large cohorte d'enfants français, puis par une étude américaine ayant suivi 37 enfants autistes (aussi étudiés du point de vue génétique) avec dans ce dernier cas corrélation nette observée entre la sévérité de l'autisme et le taux de porphyrine urinaire . Le mercure (ou d'autres métaux) pourrait inhiber les fonctions antioxydantes et détoxicantes du glutathion  ; Des souris de laboratoires sensibles aux maladies auto-immunes, exposées à des injections répétées de thimérosal présentent des détériorations neurologique et comportementales, ainsi qu'un stress oxydatif augmenté, corrélativement à une chute du taux intracellulaire de glutathion in vitro . (mais cette théorie n'est encore soutenue que par une minorité de médecins ). Cette piste n'a pu pour l'instant être démontrée rigoureusement (un taux anormal de métaux lourds pouvait être une conséquence secondaire mal comprise et non une cause première).
Les États-Unis ont abandonné en 2008 une étude clinique sur le sujet au regard des risques médicaux encourus par les participants.

Un lien possible, proposé par l'expérimentation empirique du régime sans caséine ni gluten, est celui de la perméabilité de l'intestin aux peptides opioïdes qui peut être accru pour diverses raisons, notamment l'exposition au métaux lourds.

Anomalies cérébrales et défauts du placenta

Des scientifiques ont découvert que le plus précoce des indicateurs d'autisme à ce jour pourrait être la présence de cellules défectueuses dans le placenta. Cette découverte pourrait mener à un diagnostic plus précoce du trouble du développement qui touche environ un enfant sur 200 et peut avoir comme conséquence des difficultés d’apprentissage, des problèmes de parole et une difficulté dans les relations interpersonnelles.

  • Anomalies cérébrales

Il existe des anomalies de la cytoarchitectonique du système limbique et du cervelet . L'on observe une taille augmentée de certaines cellules et une diminution des connexions intercellulaires. « L'absence d'anomalies dans d'autres régions suggère que les lésions surviennent avant la 23 semaine de gestation .» Des modifications volumétriques ont été aussi retrouvé au niveau de l'amygdale cérébrale, du vermis cérébelleux (inconstamment), du lobe temporal et de différentes régions du "default-mode network" (cf. plus bas). Ces anomalies pourraient traduire un défaut probablement génétique de maturation cérébrale.

  • Défauts du placenta

Il a été mis en évidence la présence de cellules défectueuses dans le placenta d'enfants avec syndrome d'Asperger, avec présence de puits microscopiques anormaux, trois fois plus nombreux que chez les placentas normaux. Ces résultats pourraient mener à un diagnostic précoce d'un désordre .

Toutes ces recherches sont à considérer avec prudence mais se elles se confirment elle pourraient ouvrir de nouveaux horizons pour la détection, le traitement et éventuellement le faisceau de facteurs causals qui sont en cause dans l'autisme.

Causes génétiques

Dès 1964 ,dans son livre intitulé Infantile Autism : The Syndrome and Its Implications for a Neural Theory of Behavior Bernard Rimland suggéra l'éventualité de facteurs d'origine génétique dans l'étiologie de l'autisme. Cet ouvrage connut immédiatement une notoriété internationale .[1]

On observe une forte prépondérance de trouble autistique pour de maladies génétiques identifiées, qui représentent ensemble 10 % des personnes désignées comme autistes (Syndrome de l'X fragile ; Syndrome de Rett ; Syndrome de Sotos ; Syndrome de Joubert ; Neurofibromatose de type I ; Sclérose tubéreuse de Bourneville ; Syndrome de Prader-Willy ; Syndrome d'Angelman).

En dehors de ces cas, plusieurs origines génétiques ont été proposées pour être reliées à l'ensemble des cas d'autisme :

  • Des analyses de l'ADN collecté chez des familles dont un membre est autiste ont été menées : il existe une région de susceptibilité dans le chromosome 11, une fréquence plus importante de délétions dans une zone du chromosome 16 ainsi qu'un défaut d'expression d'un gène dans le chromosome 2.
  • Des mutations génétiques spontanées et non pas par une prédisposition génétique transmise sur de nombreuses générations.
  • Un âge avancé du père a également été proposé comme étant l'un des facteurs de troubles psychiatriques, comme la schizophrénie et l'autisme.

Néanmoins les éléments génétiques restent considérés comme des facteurs, et on parle ainsi de participation génétique, quantifiée par certains à 90%.

Les éléments en faveur de l'origine génétique de l'autisme sont :

  • La proportion filles/garçons est identique dans tous les pays, quel que soit le niveau socioculturel
  • La probabilité de se développer avec autisme augmente avec la proximité génétique, inférieure à 1 % pour la population générale, 3 % (autisme) et 10 % (troubles envahissants du développement ou TED) chez les frères et sœurs d'enfants avec autisme et 60 à 90 % chez les vrais jumeaux
  • La coïncidence de l'autisme est plus élevée chez les vrais jumeaux que chez les faux jumeaux
  • Plusieurs maladies génétiques, malformations chromosomiques ou maladies infectieuses sont en lien avec l'autisme de façon statistiquement significative.

Aire de perception de la voix

Selon une équipe de chercheurs franco-canadiens, parue dans le mensuel Nature Neuroscience et qui a été très médiatisée en 2004, la « perception de la voix » active chez le sujet normal une aire cérébrale spécifique sur la face externe du sillon temporal supérieur gauche, alors que chez le sujet autiste, la voix ne provoque aucune activation de cette zone. Ce handicap comprend donc une anomalie de la reconnaissance de la voix humaine.

Cette découverte dont les conclusions restent à confirmer apporte un nouvel éclairage à la compréhension des troubles majeurs de la communication dont souffrent les autistes. Des études comportementales avaient déjà permis d'observer le déficit de la perception de la voix dans l'autisme, et en 2000, d'autres équipes avaient déjà montré des anomalies au niveau de ce que l'on pense pouvoir considérer comme l'aire spécialisée dans la reconnaissance des visages.

Ce travail étaye donc l'hypothèse selon laquelle l'autisme serait lié à un certain nombre de déficits de la perception des stimuli sociaux (voix, intonations, mimiques...), et pourrait permettre l'élaboration de nouvelles stratégies éducatives de prise en charge précoce des très jeunes patients, si les prochaines études confirment que de telles anomalies peuvent déjà être constatées chez les très jeunes patients de 12 à 18 mois. Cela pourrait confirmer que ces très jeunes enfants éprouvent des difficultés à repérer et à répondre à des signaux sociaux élémentaires, comme de répondre au sourire de leur maman ou de lui tendre les bras, et il pourrait être mis en place des thérapies de la communication, destinées à activer les systèmes cérébraux perturbés.

Des expériences plus récentes ont toutefois montré que, loin de ne montrer aucune réaction (déficit) à la voix humaine, la « perception de la voix » chez des sujets présentant des troubles autistiques active une zone située dans l'hémisphère cérébral droit correspondant à une aire de traitement des émotions (notamment provoquées par l'écoute de la musique) chez les sujets ordinaires.

L'imagerie fonctionnelle (IRMf) a objectivé des défauts d'activation cérébrale (en comparaison avec une groupe apparié en âge et en QI de contrôle) au niveau du sillon temporal supérieur (STS) connecté aux cortex préfrontal ventro-dorsal, pariétal inférieur et péri-amygdalien, et impliqué: 1. dans la reconnaissance des aspects intentionnels, affectifs et sociaux de la voix, du regard et des mouvements, 2. de l'imitation (système des neurones « miroirs »), et 3. de l'attribution d'actes intentionnels et de pensée à autrui (d'où découle une perturbation de l'élaboration de la "théorie mentale de l'esprit"). Des études en Voxel-Based-Morphometry mesurant le volume de substance blanche et de substance grise ont également indiqué des volume significativement diminués au sein su STS et de la première circonvolution temporale chez l'autiste. L'hypothèse d'une atteinte dysconnective de ce circuit, d'origine génétique, laquelle entraînerait une altération précoce du décodage d'indices émotionnels et sociaux dans les expressions vocales et motrices (direction du regard surtout) chez les autistes a été émise.

Récemment (Kennedy et al., 2006), des différences d'activation au sein du "default-mode" network (DMN) intéressant le cortex préfrontal ventro-médian et le précuneus, ont été observées chez les autistes par rapport aux sujets normaux. DMN constitue un réseau neuronal spécifique de l'état de « repos », impliqué dans l'imagerie mentale, la mémoire épisodique, l'agentivité, la conscience de soi..., et qui se « déactive » au cours de procédures intentionnelles et attentionnelles. Il existe, de plus, une corrélation significative entre le degré de déactivation de DMN au cours d'une telle procédure, et les perturbations sociales chez l'autiste. Il a également été montré une moindre activation d'un réseau fronto-pariétal lequel est supposé réguler les intéractions entre DMN et circuits liés à l'attention (Cherkassy et al., 2006). Dans ce cas, l'atteinte de DMN pourrait plutôt correspondre à une sous-utilisation par défaut d'activation de ce modulateur fronto-pariétal. En tout cas, il existerait une atteinte conjointe de réseaux cérébraux chargés de la perception du vécu intérieur au repos, de la représentation des états mentaux d'autrui et de l'empathie.

Le champ de recherches qui reste est donc vaste.