Introduction
Le chromosome 19 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Chromosome 19 humain
Gènes localisés sur le chromosome 19
Le gène EYCL1, responsable, en partie de la couleur des yeux (avec les gènes EYCL2 et EYCL3). L'allèle dominant G code pour des yeux verts et l'allèle récessif b code pour des yeux bleus
Maladies localisées sur le chromosome 19
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 19 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 19 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Neuroferritinopathie | Dominante | 606157 | Q13.3 | ||
| Mucolipidose type 4 | Récessive | 252650 | Q13.3 | ||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2I | Récessive | 607155 | Q13.3 | FKRP | Fukutine |
| Dystrophie myotonique de Steinert | Dominante | Q13.2 | |||
| Anémie de Blackfan-Diamond | Dominante | 105650 | Q13.2 | ||
| Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 | Récessive | 258501 | 13.2-q13.3 | OPA3 | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F | Q13.1 | ||||
| Maladie du sirop d'érable | Récessive | 248600 | Q13.1-Q13.2 | ||
| Myopathie congénitale à cores centraux | Dominante | 118800 | Q13.1 | ||
| Maladie de Nasu-Hakola | Récessive | q13.1 | |||
| Syndrome de Camurati-Engelmann | Dominante | 131300 | q13.1 | TGFB1 | |
| Hyperthermie maligne | Dominante | ||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B | Q13 | ||||
| Q13 | |||||
| Q13 | |||||
| Alpha-mannosidose | |||||
| Q12 | |||||
| Q11 | |||||
| Q11 | |||||
| Bras court | |||||
| P11 | |||||
| P12 | |||||
| Pseudo achondroplasie | Dominante | ||||
| P13 | |||||
| Ataxie paroxystique héréditaire | Dominante | ||||
| Ataxie cérébelleuse type 6 | Dominante | ||||
| Migraine hémiplégique familiale type 1 | Dominante | ||||
| Maladie de Hirschsprung | P13.3 | ||||
| Neutropénie par mutation du gène ELA2 | Dominante | 162800 | p13.3 | ELA2 | |
Les autres chromosomes
| Chromosome - Chromosome humain |
| Autosomes |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Allosomes |
| Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |