Chromosome X humain

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel est le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle.

• Nombre de paires de base : 154.824.264

• Nombre de gènes : 931

• Nombre de gènes connus : 766

• Nombre de pseudo gènes : 380

• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 320 997

• L'image ci dessous illustre la richesse génétique du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en vert localise le centre de l'inactivation de l'X.

Les hommes ont un seul chromosome X et les femmes 2 chromosome X. Ce chromosome X n'aboutit pas à une "surproduction" des protèines codées par ce chromosome. Par exemple, les facteurs de coagulations comme le facteur VIII est codé par le chromosome X. Les femmes ne possédent pas pour autant deux fois plus de facteur VIII.
Il existe donc une inactivation de l'un des deux chromosomes qui prend une forme condensée et visible, le corpuscule de Barr.Ce "corpuscule" de Baar ou corps de Baar se situe généralement dans le noyau de la cellule, sous la membrane interne de l'enveloppe nucleaire.
Le processus d’inactivation est aléatoire. La moitié des cellules de la femme est sous la dépendance du chromosome X paternel et l'autre moitié sous la dépendance du chromosome X maternel. Les tissus somatiques féminins sont des mosaïques.
Ce processus d’inactivation a été soupçonné par Mary Lyon en 1972 et est aussi parfois appelé lyonisation.

• Syndrome de Klinefelter :
• Triple X syndrome (également appelé 47,XXX ou trisomie X) :
• Syndrome de Turner :

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome X sont :