Les causes d’une aménorrhée sont très nombreuses. Les étiologies ci-dessous sont présentées selon le cadre classique qui est le plus pratique en médecine courante bien que cette distinction se révèle souvent artificielle (cas des adolescentes ayant une première menstruation puis absence des règles pendant plusieurs années).
exemple : syndrome de Turner
Le syndrome de féminisation testiculaire est le nom donné à la pathologie en rapport avec l’absence totale de récepteur aux androgènes. C’est une des formes de pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes.
Devant une personne dont l’aspect physique (le phénotype) est féminin mais qui ne présente à l’examen clinique ni développement mammaire ni organes génitaux internes, il faut demander un caryotype afin de s’assurer que le génotype de cette personne est bien XX.
Si le caryotype fait apparaître les chromosomes XY, soit ceux d’un homme, on a affaire à un pseudohermaphrodisme masculin. Celui-ci peut être provoqué par trois mécanismes différents :
Une femme précédemment réglée peut subir une absence de menstruations. L'aménorrhée est alors appelée secondaire.
Il s'agit d'une tumeur peu courante qui se développe à partir du cortex de la glande surrénale (ou corticosurrénale) et qui peut provoquer une aménorrhée.
La grossesse est la première cause d'absence de règles chez une femme en âge de procréer.
Évolution habituelle du cycle chez la femme à partir d'environ 50 ans. Mais certaines ménopauses sont précoces (avant 40 ans, souvent de cause génétique et familiale) ou induites (ablation des ovaires, anti-œstrogène).
Toute maladie grave, y compris psychologique ou psychiatrique, peut provoquer une aménorrhée.
L'aménorrhée est classique lorsque la femme est dans un état de dénutrition, que cette dernière soit secondaire à une maladie, à un problème social ou à une anorexie mentale.
Elle est présente chez un peu moins de 50% des athlètes de haut niveau tant que l'activité sportive est maintenue, essentiellement chez les coureuses de fond et chez les gymnastes. Les irrégularités du cycle apparaissent chez près de 4/5e des sportives.