Génotype
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Introduction

Une molécule d'ADN : les deux brins sont composés de nucléotides, dont la séquence constitue l'information génétique.

Le génotype est l'ensemble (En théorie des ensembles, un ensemble désigne intuitivement une collection d’objets (les éléments de l'ensemble), « une multitude qui peut être comprise comme un...) ou une partie donnée (Dans les technologies de l'information, une donnée est une description élémentaire, souvent codée, d'une chose, d'une transaction, d'un événement, etc.) de la composition génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.) (information génétique) d'un individu (Le Wiktionnaire est un projet de dictionnaire libre et gratuit similaire à Wikipédia (tous deux sont soutenus par la fondation Wikimedia).). Le génotype (Le génotype est l'ensemble ou une partie donnée de la composition génétique (information génétique) d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les...) d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes d'un individu. La définition (Une définition est un discours qui dit ce qu'est une chose ou ce que signifie un nom. D'où la division entre les définitions réelles et les définitions nominales.) de génotype sert également lorsque l'on considère la composition allélique d'un individu pour un nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre grammatical ».) restreint de gènes d'intérêt. Par exemple, s'il existe deux formes du gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel....) X : l'allèle Xa et l'allèle Xb, alors le génotype d'un individu pour le gène X peut être soit homozygote (Xa/Xa ou Xb/Xb), soit hétérozygote (Xa/Xb). L'homme (Un homme est un individu de sexe masculin adulte de l'espèce appelée Homme moderne (Homo sapiens) ou plus simplement « Homme ». Par...) possède deux copies de chaque gène, donc potentiellement, 2 allèles différents au maximum (sauf en cas de maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.), comme les trisomiques 21 qui ont trois chromosomes et donc peuvent avoir 3 copies pour un gène).

Définition

Le génotype est l’information portée par le génome (Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'une espèce codé dans son ADN (à l'exception de certains virus dont le...) d’un organisme, contenu dans chaque cellule sous forme d’acide désoxyribonucléique (ADN). Porté par les chromosomes, il est localisé à l’intérieur du noyau chez les eucaryotes et dans le cytoplasme chez les procaryotes. Dans la molécule (Une molécule est un assemblage chimique électriquement neutre d'au moins deux atomes, qui peut exister à l'état libre, et qui représente la plus petite...) d'ADN, c'est la séquence des nucléotides qui constitue l'information génétique.

Chez l'homme, on estime que le nombre de gène est compris entre 25 000 et 30 000. Il existe pour une majorité de ces gènes plusieurs allèles dans la population. S'il existe 3 génotypes différents possibles pour un gène existant sous 2 formes alléliques, il est facile d'imaginer le nombre faramineux de génotypes possibles pour un individu. C'est pour cela que l'on dit que nous sommes tous différents : il est hautement improbable que 2 individus aient, au hasard (Dans le langage ordinaire, le mot hasard est utilisé pour exprimer un manque efficient, sinon de causes, au moins d'une reconnaissance de cause à effet d'un...), hérité des mêmes allèles pour tous leurs gènes. L'exception sont les vrais jumeaux, issus de la même cellule oeuf (zygote), et donc de même composition allélique.

Génotype et hérédité

Chaque individu fertile produit dans ses gonades des gamètes mâles ou femelles qui, en fusionnant, produisent un zygote/une cellule oeuf, voué à donner un nouvel individu. La production de chaque gamète passe par 2 divisions cellulaires successives originales, regroupées sous le nom de méiose. Lors de cette méiose, chaque parent réduit la quantité (La quantité est un terme générique de la métrologie (compte, montant) ; un scalaire, vecteur, nombre d’objets ou d’une autre manière de dénommer la valeur d’une collection ou un groupe de...) d'information génétique qu'il va donner à chaque gamète: on passe d'une cellule diploïde (2 copies de chaque gène, donc potentiellement 2 allèles différents) à des cellules haploïdes (une seule copie de chaque gène, donc un seul allèle). Un gamète ne contient donc qu'une copie de chaque gène de l'individu parent. Un parent transmet donc tous ses gènes, mais pas tous ses allèles (seulement 1 sur 2 dans le cas d'un gène hétérozygote). Lors de la formation de la cellule oeuf par fusion (En physique et en métallurgie, la fusion est le passage d'un corps de l'état solide vers l'état liquide. Pour un corps pur, c’est-à-dire pour une...) du gamète mâle et du gamète femelle (En biologie, femelle (du latin « femella », petite femme, jeune femme) est le sexe de l'organisme qui produit des ovules, dans le cadre d'une reproduction anisogamique.), on restaure une cellule diploïde, avec deux copies de chaque gènes, mais à la composition allélique remaniée, qui n'est ni celle du père, ni celle de la mère, mais un mélange (Un mélange est une association de deux ou plusieurs substances solides, liquides ou gazeuses qui n'interagissent pas chimiquement. Le résultat de l'opération est une préparation aussi appelée mélange. Les...) des deux. Par exemple, si pour le gène X le père était homozygote Xa/Xa, et la mère homozygote Xb/Xb, alors l'enfant sera hétérozygote Xa/Xb, car chaque parent aura donné une version (un allèle) du gène X. Le génotype d'un enfant est donc le résultat du mélange d'une partie du génotype du père et de la mère.

Relations génotype/phénotype

Génotype et phénotype sont des termes inventés par Bateson au début du XXe siècle. C'est le même Bateson qui proposa en 1905 le terme « génétique » pour désigner la science (La science (latin scientia, « connaissance ») est, d'après le dictionnaire Le Robert, « Ce que l'on sait pour l'avoir appris, ce que l'on tient pour vrai au sens large....) de l'hérédité et de la variation.

Le génotype détermine les caractères d’un individu, constituant le phénotype, et se transmet des parents à leurs descendants.

Le phénotype est l'ensemble des caractères observables d'un individu, à toutes les échelles : macroscopique (la couleur (La couleur est la perception subjective qu'a l'œil d'une ou plusieurs fréquences d'ondes lumineuses, avec une (ou des) amplitude(s) donnée(s).) des yeux), cellulaire (la concentration sanguine en hématies) et moléculaire (l'activité (Le terme d'activité peut désigner une profession.) d'une enzyme). L'expression du génotype produit (en partie) le phénotype. Autrement dit, la composition allélique de chaque individu pour chaque gène va produire un phénotype particulier à chaque fois. Par exemple, la couleur de la peau (La peau est un organe composé de plusieurs couches de tissus. Elle joue, entre autres, le rôle d'enveloppe protectrice du corps.) peut varier suivant la composition allélique des individus pour les gènes impliqués dans la voie de biosynthèse de la mélanine (échelle moléculaire), le pigment qui colore la peau (échelle macroscopique). Les personnes de couleur noire possèdent des allèles codant des enzymes très actives pour la production de la mélanine, contrairement aux personnes de couleur blanche. Le génotype n'est pourtant pas seul responsable du phénotype : l'environnement (L'environnement est tout ce qui nous entoure. C'est l'ensemble des éléments naturels et artificiels au sein duquel se déroule la vie humaine. Avec les enjeux...) y tient également une part non négligeable. Cette observation (L’observation est l’action de suivi attentif des phénomènes, sans volonté de les modifier, à l’aide de moyens d’enquête et d’étude...) triviale peut être illustrée ainsi : À génotype égal (vrais jumeaux) si un enfant passe ses journées au soleil (Le Soleil (Sol en latin, Helios ou Ήλιος en grec) est l'étoile centrale du système solaire. Dans la classification astronomique, c'est une étoile de type naine jaune, et...), en plein été par exemple, il bronzera (produira plus de mélanine), alors que son jumeau (Littéralement, le terme jumeau se réfère à tous les individus (ou l'un de ceux-ci) qui ont partagé le même utérus et qui sont nés le même jour. Les triplés (ou quadruplés) sont donc 3 (ou...), qui préfère jouer à l'ombre (Une ombre est une zone sombre créée par l'interposition d'un objet opaque (ou seulement partiellement opaque) entre une source de lumière et la surface sur laquelle se...), restera blanc (Le blanc est la couleur d'un corps chauffé à environ 5 000 °C (voir l'article Corps noir). C'est la sensation visuelle obtenue avec un spectre lumineux continu, d'où l'image que l'on en donne...). Le phénotype (couleur de la peau) sera donc différent à génotype égal.

La relation génotype-phénotype, malgré son apparente simplicité et l'extraordinaire essor qui en a résulté pour la science génétique, demeure un problème central de la biologie (La biologie, appelée couramment la « bio », est la science du vivant. Prise au sens large de science du vivant, elle recouvre une partie des sciences naturelles et de l'histoire naturelle des...) contemporaine. En effet, connaître le phénotype total (c'est-à-dire l'ensemble des phénotypes ou « phénome ») d'un individu demanderait de l'observer avec tous les outils d'analyse possibles et dans toutes les circonstances et environnements externes et internes possibles. Outre cette difficulté pratique de définir exhaustivement la relation génotype-phénotype il en est une autre plus fondamentale : les 25000 (environ) gènes humains ne suffisent certainement pas aux innombrables caractères phénotypiques d'un individu humain et c'est pourquoi le génotype produit seulement en partie le phénotype. L'autre partie peut résider en dehors des "gènes" classiques, par exemple dans des régions intergéniques exprimant des ARNs (petits ARN non codants (ARNnc)) ou, alternativement, ne pas être génétique (non inscrite dans l'ADN) mais épigénétique (par exemple dépendante de l'état de la chromatine[1]).

Waddington qui mit le terme épigénétique à l'honneur disait de manière visionnaire dès 1939 : « the appearance of a particular organ [is] the product of the genotype and the epigenotype, reacting with the external environment ».

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