Le bégaiement a depuis l'origine de la médecine été l'objet de recherches expérimentales diverses et plus ou moins rigoureuses. Plus récemment, l'étude de facteurs génétiques et neurologiques a permis certaines avancées dans la connaissance de ce trouble.
La corrélation du bégaiement avec des terrains familiaux est connue depuis très longtemps. Par exemple, les enfants qui ont des parents bègues présentent trois fois plus de risques de développer un bégaiement. En 2010, après des études au Pakistan, en Angleterre et aux Etats-Unis, une équipe de chercheurs dirigée par le Dr Drayna a détecté une mutation des gènes GNPTAB, GNPTG et NAGPA du chromosome 12, ces gènes intervenant dans la fonction lysosomale des cellules. Ces gènes sont déjà associées aux mucolipidoses et pourraient, selon les auteurs de l'étude, expliquer 10% des cas de bégaiement.
L'utilisation depuis 1996 de l'imagerie par résonance magnétique(IRM) a permis de mettre en évidence des particularités liées à l'activation de la parole dans le cerveau. Chez les personnes bègues en particulier, certaines zones du cerveau droit sont activées, alors que les personnes non-bégues n'activent que le cerveau gauche dans le mécanisme de la parole.
Depuis plusieurs années, certains éléments reviennent de façon récurrente dans les rapports d'études. En 2002, une équipe allemande a découvert une déconnexion fibreuse anormale dans l'opercule rolandique des cerveaux gauches de 14 personnes bègues. Une étude a suggéré un excès de dopamine dans certaines zones. Le nombre de récepteurs D2 a été également incriminé. Des chercheurs Chinois ont suggéré, en 2008-2009, un problème dans les relations neurales étendues.
Une faiblesse des noyaux gris centraux (qui exécutent les tâches musculaires de fond) a été associé à une théorie dite du système prémoteur double, qui fournit une explication au fait de savoir pourquoi on ne bégaie pas quand on chante, quand on parle seul, avec un accent ou à l'unisson.
Ces découvertes assez récentes, qui infirment les idées anciennes voyant le bégaiement et ses variantes comme des troubles purement psychologiques, n'affirment cependant pas que le bégaiement est une fatalité ou que toute thérapie est inutile.