Maladie de Pompe - Définition

Épidémiologie

Sa fréquence est d'environ une personne sur 40 000.

Prise en charge et traitement

Prise en charge

Prise en charge de l'insuffisance respiratoire, traitement symptomatique de la défaillance cardiaque dans la forme néonatale. Dans la forme de l'adulte, la ventilation nocturne au masque permet longtemps d'améliorer le confort de ces patients. L'effet favorable d'un régime riche en protéines et pauvre en hydrates de carbone a été rapporté dans quelques cas.

Traitement

L'alglucosidase alfa (en), commercialisée sous le nom de Myozyme® depuis 2006 est une enzyme humaine produite par génie génétique. Dans les formes infantiles, il prolonge substantiellement la survie en diminuant l'atteinte musculaire et cardiaque, le résultat étant d'autant plus favorable que le traitement a été débuté tôt. Il nécessite une administration intraveineuse tous les quinze jours.

Il semble également efficace dans les formes non infantiles mais l'expérience en est moindre.

Diagnostic

Tests d'orientations

• Élévation des enzymes musculaires : dans la forme infantile, la créatine kinase est présente à un taux très élevé n'est pas spécifique ; les valeurs des transaminases (ASAT/ALAT) et la lactate déshydrogénase (LDH) sont aussi élevées
• L'élévation urinaire de certains oligosaccharides est constante dans la maladie de Pompe mais peut être aussi retrouvée dans les autres glycogènoses.
• Électromyogramme : tracé myogène (c'est à une origine musculaire, sans implications des nerfs connectés aux muscles)

Test de confirmation

Le dosage de l'activité de l'alpha-glucosidase par culture de fibroblaste cutané est la méthode la plus fiable pour faire le diagnostic :

• Un déficit total (activité inférieure à 1% du contrôle) est associé avec la forme infantile ;
• Un déficit partiel (activité entre 2% et 40% du contrôle) est associé avec la forme non classique infantile et la forme adulte ;
• Un déficit restant supérieur à 50% ne provoque, en règle, aucun symptome.

Cette mesure ne permet cependant pas de discriminer de manière fine entre les porteurs sains de l'anomalie et les sujets non atteints : un diagnostic génétique est alors nécessaire.

Cette activité peut être dosée sur les villosité placentaires pour faire le diagnostic anténatal.

À la différence des autres glycogénoses, la maladie de Pompe est aussi une maladie lysosomale : la biopsie musculaire peut être utilisée pour mettre en évidence par des méthodes de coloration des lysosomes chargées de glycogène. Cependant chez 20%-30% des individus atteints de la forme adulte la biopsie musculaire est normale.

Divers

Le film Mesures exceptionnelles de Tom Vaughan est basé sur l'histoire de la découverte du traitement.