Syndrome CHARGE - Définition

Diagnostic

Le caryotype standard élimine les anomalies des chromosomes 9, 14 et 22. Le FISH élimine un syndrome de micro délétion du 22q11. Le séquençage met en évidence des mutations du gène CHD7.

Différentiel

Les principaux diagnostics à éliminer sont l'association VACTERL, la micro délétion 22q11, les anomalies par mutation du gène PAX2 ainsi que l'embryopathie par prise d'acide rétinoique.

Étiologie

Au cours de l'embryogenèse, la rupture de la membrane bucco-nasale survenant entre le 35^e et le 38^e jour est une étape importante. L'absence de rupture aboutissant à l'atrésie des choanes. Les anomalies cardiaques conotruncales étant en rapport avec un défaut de migration des cellules de la crête neurale survenant au cours de la septième semaine après la fécondation. La cochlée se développe vers le 36^e jour et les yeux entre le 34^e jour et le 44^e jour qui est la période d'apparition des crêtes neurales. Les malformations de ce syndrome apparaissent tôt dans la période embryonnaire.

Conseil génétique

La plupart des individus sont le résultat d'une mutation de novo. Néanmoins un conseil génétique est indispensable afin de rechercher des anomalies mineures chez un des parents. Le diagnostic anténatal est possible si un des parents a une mutation connue.

En l'absence de parents atteints, le risque empirique de récidive est de 2%. Deux études indépendantes ont mis en évidence que l'âge paternel est un facteur de risque

Je parle en connaissance de cause : aucun traitement n'est à ce jour possible. Mais il convient de garder espoir car si les médecins préfèrent être très réservés, il ne faut pas oublier que quelques C.H.A.R.G.E vivent normalement.