Syndrome CHARGE - Définition
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Introduction
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| Autre nom | Syndrome de Hall-Hittner | |||
| Référence MIM | 214800 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 8q12.1 | |||
| Gène | CHD7 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | La majorité des cas | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | 1 cas | |||
| Incidence | 1 sur 8500 naissances | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Décrit pour la première fois en 1979, le syndrome CHARGE (acronyme anglais de Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, Ear anomalies/deafness soit en français colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou retard mental, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et/ou surdité) était considéré, au début, comme une association non fortuite de plusieurs anomalies: la cause génétique de ce syndrome a été mise en évidence en 2004
Description
- Anomalies oculaires: 80% des sujets atteints
Cette anomalie consistant en une fente peut être uni ou bilatérale, atteindre l'iris ou la rétine ou les deux, la rétine étant plus fréquemment atteinte que l'iris. La vision est normale ou atteinte. Les anomalies de l'œil peuvent aller jusqu'à une anophtalmie ou une microphtalmie. L'examen clinique seul est insuffisant pour détecter des anomalies oculaires.
- Anomalies cardiaques: 75-80% des sujets atteints
La cardiopathie la plus fréquente est la tétralogie de Fallot dans un tiers des cas. Les autres anomalies sont la persistance du canal artériel, le ventricule droit à double sortie avec un canal atrio-ventriculaire, une communication inter-ventriculaire ou inter-auriculaire avec ou sans anomalie de la valve mitrale.
- Atrésie des choanes
L'atrésie des choanes est un rétrécissement ou une absence de communication entre la cavité nasale et le nasopharynx. Cette atrésie est un signe cardinal de ce syndrome et toute atrésie des choanes détectée à la naissance doit faire rechercher ce syndrome. Cette atrésie peut être uni ou bilatérale, être osseuse ou membraneuse. Les atrésies bilatérales postérieures sont associées avec une augmentation significative de la mortalité. Cette anomalie peut être la cause, au cours de la grossesse, d'un hydramnios.
- Retard de croissance
Manifeste au cours de la croissance, le poids à la naissance est normal. Les difficultés alimentaires dans la survenue du retard de croissance ne doivent pas être sous-estimées et nécessitent une prise en charge précoce et continue de ce problème. La majorité des enfants atteints ont une croissance inférieure au troisième centile. Le retard mental est variable allant d'une intelligence normale à un retard profond. Les troubles du comportement et des manifestations autistiques sont reconnus comme faisant parties de ce syndrome.
- Anomalies génitales
Facilement mis en évidence chez les garçons, les anomalies génitales sont plus difficiles à reconnaître chez les filles. Des anomalies rénales sont souvent associées. La puberté survient tardivement.
- Anomalies des oreilles et des nerfs crâniens: 80-100% des sujets atteints
Les oreilles sont souvent proéminentes avec un lobule hypoplasique secondaire à une absence de cartilage et une innervation déficiente des muscles auriculaires par le septième nerf crânien. La surdité est habituelle. Des anomalies osseuses crâniennes sont mises en évidence par l'imagerie médicale qui peut dans certains cas être très utile pour établir le diagnostic.
- Anomalies du comportement
Plusieurs études ont mis en évidence que les troubles du comportement sont un des signes de cette pathologie
