Syndrome de Coffin-Lowry - Définition
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Diagnostic
Le diagnostic dans la petite enfance n’est pas facile : les caractéristiques, surtout faciales, ne deviennent évidentes que durant l’adolescence.
Clinique
Les signes cliniques les plus importants pour le diagnostic sont:
Dysmorphie faciale
- Hypertélorisme (distance augmentée entre les orbites).
- Lèvre inférieure épaisse et éversée.
- Large nez avec un philtrum épais.
- Front proéminent.
- Grandes oreilles bas implantés.
Anomalies des mains
- Mains bouffies.
- Ongles courts et courbés.
- Peau douce et élastique.
- Les doigts sont courts et coniques. Cette caractéristique est l’un des signes cliniques les plus sûrs pour le diagnostic de cette pathologie.
Anomalies osseuses
- Petite taille.
- Sternum affaissé (pectum excavatun) ou saillant (pectum carinatum).
- Cypho scoliose.
Radiologique
- Espace inter vertébral réduit.
- Crâne
Biologique
- L’évaluation de l’activité de la kinase 6 ribosomique sur culture de fibroblaste est un moyen rapide d’avoir la diagnostic en cas de suspicion chez un garçon.
